Fuchs ‘endotheliale dystrofie

De endotheliale dystrofie van Fuchs is een niet-inflammatoire, sporadische of autosomaal dominante dystrofie waarbij het endotheliale laag van het hoornvlies. Bij de dystrofie van Fuchs begint het hoornvlies te zwellen, wat leidt tot schittering, halo en verminderde gezichtsscherpte. De schade aan het hoornvlies bij de endotheliale dystrofie van Fuchs kan zo ernstig zijn dat het hoornvliesblindheid veroorzaakt.

Fuchs “Dystrophy ICD-9 371.57

Disease

Fuchs ‘endotheliale dystrofie is een niet-inflammatoire, sporadische of autosomaal dominante dystrofie waarbij de endotheliale laag van het hoornvlies. Bij de dystrofie van Fuchs begint het hoornvlies te zwellen, wat leidt tot schittering, halo’s en verminderde gezichtsscherpte. De schade aan het hoornvlies bij de endotheliale dystrofie van Fuchs kan zo ernstig zijn dat het hoornvliesblindheid veroorzaakt.

Etiologie

De dystrofie van Fuchs wordt vaak op een autosomaal dominante manier overgeërfd. Dit betekent dat als u een erfelijke vorm van Fuchs ‘endotheliale dystrofie heeft, de kans 50% is dat u deze doorgeeft aan uw kinderen. Spontane mutaties in het gen voor Fuchs-dystrofie kunnen ook nieuwe Fuchs-dystrofie veroorzaken bij een persoon zonder familiegeschiedenis. Momenteel lopen er onderzoeken om te proberen precies te bepalen welk gen verantwoordelijk is voor de dystrofie, maar tot nu toe weten we het exacte gen nog niet.

Risicofactoren

Het enige risico factor voor de dystrofie van Fuchs is een getroffen ouder. Getroffen personen hebben een kans van ten minste 50% om het gen door te geven aan hun kinderen.

De dystrofie van Fuchs wordt zelden gezien bij mensen jonger dan 30 tot 40 jaar, en lijkt iets eerder op te treden bij vrouwen.

Algemene pathologie

In de vroege stadia van Fuchs ‘dystrofie-verlies van endotheelcellen en kleine uitscheiding van het membraan van Descemet zijn te zien. Deze excressenties worden “guttata” genoemd en lijken op microscopisch kleine paddestoelkappen op het endotheliale oppervlak van het hoornvlies. Deze guttata zijn zichtbaar bij spleetlamponderzoek. De endotheelcellen kunnen groter lijken dan gemiddeld en hebben mogelijk ingebed pigment. de voorste oogkamer verzamelt zich in het hoornvliesstroma waardoor de dikte van het hoornvliesstroma toeneemt, waardoor het gezichtsvermogen wordt verminderd. zal zich vormen in de subepitheliale ruimte en het hoornvlies binnendringen, wat leidt tot verdere opacificatie van het hoornvlies. Uiteindelijk zal zich in het hoornvlies permanent littekenweefsel ontwikkelen dat een operatie vereist om te verwijderen.

De atlas van de pathologie van de American Academy of Ophthalmology bevat een virtueel microscopisch beeld van Fuchs endotheliale dystrofie.

Pathofysiologie

Het stroma van het hoornvlies bestaat voor 78% uit water. De endotheelcellen van het hoornvlies zijn verantwoordelijk voor het handhaven van de delicate hydratatiestatus (78% water) van het hoornvliesstroma. Hoewel er in het begin van de Fuchs-dystrofie voldoende gezonde endotheelcellen zijn om te voorkomen dat het hoornvlies te verzadigd raakt met extra water, worden er uiteindelijk genoeg cellen beschadigd en kunnen de overgebleven cellen de osmotische druk niet bijhouden. Op dit punt begint zich vloeistof te verzamelen in het hoornvliesstroma, wat kan resulteren in wazig zicht. Het overtollige vocht zal uiteindelijk naar het hoornvliesepitheel migreren en bullae veroorzaken, die kunnen breken en pijn kunnen veroorzaken en / of een risico op infectie kunnen vormen binnen open wonden. Deze veranderingen leiden tot chronische irritatie en ontsteking die littekenweefsel en mogelijke vorming van pannus (of bloedvaten) veroorzaken.

Primaire preventie

Fuchs-dystrofie is een erfelijke corneadystrofie die het endotheel aantast. Er is geen primaire preventie voor deze ziekte-entiteit.

Diagnose

De diagnose van Fuchs “endotheliale dystrofie is primair klinisch, gebaseerd op geschiedenis en spleetlamponderzoek van het oog.

Geschiedenis

De klassieke geschiedenis van de endotheliale dystrofie van Fuchs zal een patiënt zijn, meestal een vrouw, in het vierde tot het vijfde decennium van zijn leven met symptomen van verminderd of fluctuerend zicht, verblinding of in sommige gevallen een terugkerende sensatie van vreemd lichaam.Patiënten hebben vaak een familiegeschiedenis van een hoornvliestransplantatie bij een of meer familieleden.

Lichamelijk onderzoek

Het spleetlamponderzoek zal variëren afhankelijk van de ernst van de dystrofie.

Bij zeer milde dystrofie zijn guttata te zien op het hoornvliesendotheel.

De guttata zijn vaak duidelijker in het centrale hoornvlies en zullen bilateraal zijn, hoewel het ene oog ernstiger kan zijn dan het andere.

Bij meer gevorderde Fuchs-dystrofie zal een waas ontstaan in het stroma van het hoornvlies. Naarmate het stroma dikker wordt, zullen plooien in het membraan van Descemet en het endotheel zichtbaar zijn. Als extra endotheelcellen verloren gaan, verslechtert het cornea-oedeem en hoopt zich vocht op in het epitheel, waardoor microcystische veranderingen ontstaan, evenals grote epitheliale bullae. Microcysten worden het best gezien nadat fluoresceïne op het hoornvlies is geplaatst, waardoor gebieden met negatieve kleuring achterblijven. Als een bulla onlangs is gescheurd, kan een epitheliaal defect worden gezien. Bij meer ernstige, langdurige gevallen van Fuchs-dystrofie, worden dicht cornea-oedeem en bulleuze keratopathie gezien. De troebeling van het hoornvlies kan ernstig genoeg zijn om visualisatie van zowel de voorste segmentstructuren als het endotheel te voorkomen. Het chronische cornea-oedeem veroorzaakt subepitheliale fibrose en corneale vascularisatie.

Tekenen

De meest voorkomende symptomen van Fuchs-dystrofie zijn:

• Guttata op het membraan van Descemet: de guttata hebben de neiging centraal te staan en worden langzaam perifeer prominenter
• Stromaal oedeem
• Endotheliale plooien
• Epitheliale microcysten
• Epitheliale bullae
• Sub-epitheliale fibrose
• Stromale waas en littekenvorming
• Vasculaire ingroei in het hoornvlies

Symptomen

Enkele van de eerste symptomen van de endotheliale dystrofie van Fuchs zijn een verminderde contrastgevoeligheid en een milde vermindering van de gezichtsscherpte. Patiënten zullen vaak schittering opmerken rond een puntlichtbron of hebben moeite met rijden in het donker. Omdat de dystrofie vaak traag begint, merken patiënten misschien niet eens dat hun zicht verminderd is. Zodra vocht zich begint te verzamelen in het stroma, zullen patiënten fluctuaties in het gezichtsvermogen gaan opmerken, meestal erger in de vroege ochtend en verbeteren tegen het einde van de dag. Het zicht kan slechter zijn op vochtige of regenachtige dagen, en beter op droge dagen. Uiteindelijk stopt het zicht schommelingen en wordt het constant wazig. Langzaam wordt het zicht steeds slechter en uiteindelijk kan intermitterende pijn worden gevoeld als bullae vormen en scheuren, waardoor cornea-epitheliale defecten ontstaan.

Klinische diagnose

De diagnose van Fuchs ‘endotheliale dystrofie is klinisch. De diagnose is relatief eenvoudig bij een vroege ziekte, aangezien u de endotheliale veranderingen kunt zien, evenals mild cornea-stromaal oedeem. In ernstige gevallen, waarbij u het endotheel niet kunt zien, kan de diagnose uitdagender zijn en moet de diagnose mogelijk worden gebaseerd op het contralaterale oog of op geschiedenis.

Diagnostische procedures

De diagnose van Fuchs ‘endotheliale dystrofie is klinisch; er zijn echter enkele diagnostische tests die nuttig kunnen zijn. Pachymetrie, of meting van de centrale hoornvliesdikte, is nuttig bij het volgen van een patiënt met Fuchs-dystrofie. Na verloop van tijd zult u zien dat de dikte van het hoornvlies toeneemt naarmate de ziekte verergert. De snelheid waarmee u een toenemende hoornvliesdikte ziet, kan helpen bij het begeleiden van patiënten. De dikte van het hoornvlies kan ook helpen bij de risico / batenanalyse van elke andere operatie die nodig kan zijn (zoals een cataractoperatie). Het tellen van endotheelcellen kan ook nuttig zijn bij het adviseren van patiënten over hoe snel hun dystrofie kan vorderen en hoe veilig elke andere intraoculaire operatie kan zijn. Bij zelfs matige Fuchs-dystrofie kan het celgetal erg moeilijk te verkrijgen zijn. Evaluatie van het endotheel door middel van spiegelmicroscopie kan klassieke veranderingen van Fuchs “endotheliale dystrofie aantonen, waaronder guttatta, variatie in celgrootte en vorm, en laag celgetal per oppervlakte-eenheid.

Laboratoriumtest

De endotheliale dystrofie van Fuchs wordt klinisch gediagnosticeerd.Spiegelmicroscopie om het endotheel te visualiseren kan de typische endotheliale veranderingen die met deze dystrofie gepaard gaan, bevestigen.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnose voor de endotheliale dystrofie van Fuchs omvat alles dat endotheliale afzettingen en / of zwelling van het hoornvlies zou kunnen veroorzaken:

• Pigmentdispersiesyndroom
• Keratische precipitaten van uveïtis
• Herpetische stromale keratitis
• Pseudofake of afake bulleuze keratopathie
• Iridocorneale endotheliale (ICE) dystrofie
• Congenitale erfelijke endotheliale dystrofie
• Congenitale stromale dystrofie
• Toxisch voorsegmentsyndroom
• Posterieure polymorfe membraandystrofie

Medische therapie

De medische behandeling van de dystrofie van Fuchs begint zodra patiënten fluctuaties in het gezichtsvermogen opmerken. De vroege behandeling is meestal in de vorm van hypertone zoutoplossing (zoals Muro 128 of natriumchloride), oogdruppels en / of zalven. Gebruik van de hypertone zoutoplossing kan het gezichtsvermogen stabiliseren of verbeteren door extra water uit het hoornvlies te trekken. Elke activiteit die helpt om vocht van het hoornvlies te verdampen, zal de tijd tot visueel herstel helpen verkorten. Dergelijke activiteiten kunnen bestaan uit het richten van de ventilatieopeningen van de auto naar het gezicht of het blazen van lucht door de ogen met een föhn op armlengte. Verbandcontactlenzen kunnen ook heel nuttig zijn bij de behandeling van pijnlijke gescheurde bullae bij een ernstigere ziekte.

Medische follow-up

Patiënten met de dystrofie van Fuchs dienen te worden gevolgd afhankelijk van de ernst van de ziekte. Patiënten met slechts milde guttata en minimaal tot geen cornea-stromaal oedeem kunnen elke 6-12 maanden worden gevolgd. een ernstigere ziekte, bij maximale medische behandeling, kan nauwkeuriger worden gevolgd om er zeker van te zijn dat de behandeling adequaat is. Elke patiënt die een verbandlens gebruikt, heeft een zeer nauwkeurige follow-up nodig vanwege het risico op infectie.

Chirurgie

Naarmate de dystrofie van Fuchs vordert, kan medische behandeling mislukken en wordt chirurgische behandeling noodzakelijk.

Penetrerende keratoplastiek (PKP of PK):

Jarenlang de enige optie voor patiënten met visueel significante Fuchs-dystrofie was een hoornvliestransp lant of penetrerende keratoplastiek (PKP). Een hoornvliestransplantatie omvat vervanging van de volledige dikte van het hoornvlies om de endotheelcellen te vervangen. Het hoornvlies wordt op zijn plaats gehouden met meerdere hechtingen (zoals weergegeven in het diagram rechts met 17 hechtingen) en sommige hechtingen kunnen enkele maanden of zelfs jaren op hun plaats blijven. Hoewel de operatie zeer succesvol is, kan het herstel relatief traag zijn, soms duurt het een jaar of langer voor volledig visueel herstel. Het kan een jaar of langer duren voordat het zicht stabiliseert en een sterke bril of contactlenzen met een speciale pasvorm zijn vaak nodig om het beste zicht na een operatie te bereiken. Het is mogelijk dat patiënten gedurende vele jaren steroïde oogdruppels moeten toedienen (en tijdens het gebruik van deze druppels) moeten worden gecontroleerd om afstoting van het hoornvliestransplantaat te voorkomen. Het voordeel van een hoornvliestransplantatie van volledige dikte is dat het gezichtsvermogen kan worden hersteld, zelfs in de meest gevorderde stadia van de dystrofie van Fuchs.

Descemet’s stripping endothelial keratoplasty (DSEK):

Sinds het begin van de jaren 2000 is er een trend om endotheliale dystrofieën te behandelen door alleen het posterieure of endotheliale deel van het hoornvlies te transplanteren. lamellaire chirurgie (ook wel endotheliale keratoplastiek genoemd) is nu de standaardbehandeling bij de behandeling van vroege tot matige endotheliale dystrofie van Fuchs. Het meest voorkomende type DSEK dat in de VS wordt uitgevoerd, wordt soms Descemet’s Stripping Automated Endothelial Keratoplasty (DSAEK) genoemd. .

Bij DSEK wordt alleen de endotheliale laag verwijderd van het aangetaste hoornvlies en vervangen door een dunne strook donor posterieur hoornvliesstroma met aangehecht Descemets membraan en gezonde endotheelcellen. Deze operatie kan worden uitgevoerd via een veel kleinere incisie dan traditionele penetrerende keratoplastiek. Nadat het donorweefsel in het oog is geïmplanteerd, wordt het tijdelijk op zijn plaats gehouden door een luchtbel (foto hieronder). De luchtbel lost meestal binnen een paar dagen op. De eerste dag moet de patiënt in rugligging (gezicht naar boven) blijven om de bel gecentreerd te houden en het transplantaat te helpen hechten. (De exacte instructies met betrekking tot de positie variëren van chirurg tot chirurg.) De nieuwe, getransplanteerde endotheelcellen pompen overtollig water uit het hoornvlies en herstellen de helderheid van het hoornvlies, wat resulteert in het herstel van een beter zicht.

Bij deze techniek zijn slechts een paar (of soms geen) hechtingen nodig en is door hechting geïnduceerd astigmatisme minder significant dan bij PKP. Dit resulteert in een postoperatief zicht van betere kwaliteit zonder bril. Hoewel een bril nog vaak nodig is na DSEK, is het recept meestal veel minder sterk in vergelijking met post-PKP-recepten. DSEK-patiënten herstellen ook sneller het gezichtsvermogen dan PKP-patiënten.

De kleinere DSEK-wond resulteert in minder wondlekkage, minder kans op postoperatieve infectie en een grotere stabiliteit van het oog. In vergelijking met ogen met PKP, zijn ogen met DSEK beter bestand tegen beschadiging in het ongelukkige geval van oculair trauma.

Net als bij cornea-transplantaties van volledige dikte, kunnen soms andere noodzakelijke intra-oculaire operaties (zoals cataractchirurgie) tegelijkertijd met DSEK worden uitgevoerd.

DSEK is een betere optie voor milde tot matige Fuchs-dystrofie. Als het hoornvlies eenmaal littekens heeft door chronische zwelling, geeft een endotheliale transplantatie mogelijk geen bevredigende visuele resultaten. In deze meer gevorderde gevallen van Fuchs “kan een volledige PKP nodig zijn.

Descemets membraan-endotheliale keratoplastiek (DMEK):

De volgende iteratie van een hoornvliestransplantatie wordt DMEK genoemd. Deze elegante procedure, ontwikkeld in 2006 door dr. Gerrit Melles, transplanteert een nog dunner stukje weefsel dat alleen bestaat uit het membraan van Descemet en de endotheelcellen (zonder enig hoornvliesstroma). De procedure is vergelijkbaar met DSEK; er wordt echter een andere chirurgische techniek gebruikt om dit zeer delicate weefsel te hanteren en het in het oog af te leveren en het in de juiste positie te plaatsen. Net als bij DSEK wordt een luchtbel (of soms gasbel) in het oog geplaatst om het getransplanteerde weefsel te helpen hechten en moet de patiënt in het oog blijven. liggende (gezicht omhoog) positie gedurende 1-3 dagen na de operatie. (exacte positioneringsinstructies variëren van chirurg tot chirurg). of mogelijke “re-bubbling” -procedures zijn hoger met DMEK in vergelijking met DSEK. Het dunnere weefsel met DMEK vertaalt zich echter ook in een beter zicht voor veel patiënten.

Descemetorhexis Without Endothe lial Keratoplasty (DWEK)

Ook wel aangeduid als Descemets Stripping Only (DSO), DWEK is de nieuwste chirurgische optie voor sommige patiënten met Fuchs “. Geselecteerde Fuchs-patiënten met guttae gelokaliseerd in het centrale hoornvlies en met een redelijk gezond perifeer endotheel komen in aanmerking voor de procedure. Tijdens DWEK verwijdert de oogarts zorgvuldig een cirkel van 4 mm van centraal aangetaste endotheelcellen zonder enig donorhoornvliesweefsel te plaatsen. slaagt, zullen gezonde endotheelcellen uit de intacte periferie centraal migreren, het defect bedekken en een goed zicht bieden. De operatie kan worden versneld door de patiënt een oogdruppel met een rho-kinaseremmer voor te schrijven die postoperatief moet worden gebruikt. van deze daling in deze setting heeft momenteel geen FDA-goedkeuring in de VS.) De mogelijke voordelen van deze operatie zijn onder meer een zeer kleine wond, geen noodzaak voor postoperatieve rugligging van de patiënt, geen zorgen over afstoting van getransplanteerd weefsel (aangezien er wordt geen weefsel geïmplanteerd) en er is geen langdurige monitoring nodig tijdens het gebruik van steroïde druppels (meestal gebruikt gedurende vele maanden of jaren om afstoting van tr geplant hoornvliesweefsel in PK, DSEK en DMEK). Een belangrijk nadeel van de operatie is dat het centrale hoornvlies direct na de operatie opzwelt en het zicht tijdelijk slechter wordt. Het andere nadeel is dat DWEK niet in alle gevallen succesvol is en dat sommige patiënten een tijdje een slechter zicht zullen verdragen en dan DMEK of DSEK nodig zullen hebben.

Chirurgische follow-up

Follow-up is essentieel na elke vorm van hoornvliestransplantatie. De meeste patiënten zullen de eerste weken na de operatie vaak moeten worden gezien om het chirurgische succes te verzekeren en om te controleren op infectie. Routinematige vervolgbezoeken zijn essentieel voor de evaluatie van de gezondheid van transplantaten, wondgenezing en visueel herstel, inclusief het verwijderen van hechtingen om astigmatisme te minimaliseren. PKP-, DSEK- en DMEK-transplantaties hebben het potentieel voor afstoting, net als bij elke orgaantransplantatie. Afstoting van de cornea-transplantatie kan op elk moment na de operatie plaatsvinden. Follow-up is essentieel om afwijzing te voorkomen en te behandelen als deze wordt gezien. Follow-up is ook nodig om te controleren op glaucoom, een mogelijke bijwerking van langdurige steroïde druppels die worden gebruikt om afstoting te voorkomen. Glaucoom kan bij sommige transplantatiepatiënten permanent verlies van het gezichtsvermogen veroorzaken.

Complicaties

Chirurgische complicaties zijn onder meer infectie, bloeding, wondlekkage, transplantaatafstoting en complicaties in verband met hechtingen. Bij een transplantatie van volledige dikte kunnen hoge refractieafwijkingen en astigmatisme ook een probleem zijn. Langdurig gebruik van topische steroïden, noodzakelijk om afstoting te voorkomen, kan cataract en glaucoom veroorzaken. Bij DSEK- en DMEK-operaties bestaat het risico dat het transplantaat losraakt, met als gevolg dat het opnieuw moet borrelen en de liggende positie moet worden herhaald en, af en toe, een transplantaat dat niet hecht, moet worden vervangen door een nieuw transplantaat. Complicaties kunnen worden geassocieerd met pijn of verlies van visie en kan leiden tot de noodzaak van aanvullende procedures en kantoorbezoeken.

Prognose

De prognose voor patiënten met Fuchs “is uitstekend.De verschillende chirurgische behandelingen die tegenwoordig beschikbaar zijn, hebben zeer goede slagingspercentages.

Aanvullende bronnen