In zekere zin verwijst de term ‘genotype’ – net als de term ‘genoom’ – naar de volledige set genen in de cellen van een organisme. In engere zin kan het echter verwijzen naar verschillende allelen, of varianten van een gen, voor bepaalde eigenschappen of kenmerken. Het genotype van een organisme staat in contrast met het fenotype, dat zijn de waarneembare kenmerken van het individu, als resultaat van interacties tussen het genotype en de omgeving.
Er is een complexe verbinding tussen het genotype en het fenotype. Aangezien het fenotype het resultaat is van een interactie tussen genen en de omgeving, kunnen verschillende omgevingen leiden tot verschillende eigenschappen bij individuen met een bepaald genotype.
Bovendien kunnen verschillende genotypen leiden tot hetzelfde fenotype. Dit gebeurt omdat genen verschillende allelen hebben. Voor sommige genen en eigenschappen zijn bepaalde allelen dominant, terwijl andere recessief zijn. Een dominante eigenschap is er een die bij een individu naar voren komt, zelfs als het individu maar één allel “> allel heeft dat de eigenschap produceert.
Enkele aspecten van het oog kleur werkt op deze manier. Bruine ogen zijn bijvoorbeeld dominant over blauwe ogen. Dit komt doordat een pigment genaamd melanine de bruine kleur produceert, terwijl het ontbreken van pigment leidt tot blauwe ogen. Het hebben van slechts één allel voor het donkere pigment is voldoende om je ogen bruin zijn. Er zijn eigenlijk verschillende pigmenten die de kleur van de ogen beïnvloeden, elk pigment is het resultaat van een bepaald gen. Dit is de reden waarom mensen groene ogen, lichtbruine ogen of een reeks andere oogkleuren kunnen hebben, behalve blauw of bruin. .
Wanneer het genotype wordt besproken, gebruiken biologen hoofdletters om te staan voor dominante allelen en kleine letters voor recessieve allelen. Met oogkleur staat ‘B’ bijvoorbeeld voor een bruin allel en staat ‘b’ voor voor een blauw allel Een organisme met twee dominante allelen voor een eigenschap zou een homozygoot dominant genotype. Met behulp van het oogkleurvoorbeeld is dit genotype BB geschreven. Een organisme met één dominant allel en één recessief allel zou een heterozygoot genotype hebben. In ons voorbeeld is dit genotype Bb geschreven. Ten slotte wordt het genotype van een organisme met twee recessieve allelen homozygoot recessief genoemd. In het oogkleurvoorbeeld wordt dit genotype als bb geschreven.
Van deze drie genotypen zal alleen bb, het homozygote recessieve genotype, een fenotype van blauwe ogen produceren. Het heterozygote genotype en het homozygote dominante genotype zullen beide bruine ogen produceren, hoewel alleen het heterozygote genotype het gen voor blauwe ogen kan doorgeven.
De homozygote dominante, homozygote recessieve en heterozygote genotypen verklaren slechts enkele genen en enkele eigenschappen. De meeste eigenschappen zijn eigenlijk complexer, omdat veel genen meer dan twee allelen hebben en veel allelen op complexe manieren met elkaar in wisselwerking staan.