Erfelijke aandoeningen van de bijschildklier, alvleesklier, hypofyse en schildklier
Definitie van de MEN-syndromen MEN staat voor “Multiple Endocrine Neoplasia”. De MEN-syndromen zijn aandoeningen die overactiviteit en vergroting van bepaalde endocriene klieren veroorzaken. MEN-syndromen worden meestal (maar niet altijd) geërfd
Definitie van de MEN-syndromen
MEN staat voor “Multiple Endocrine Neoplasia”. De MEN-syndromen zijn aandoeningen die overactiviteit en vergroting van bepaalde endocriene klieren veroorzaken. MEN-syndromen zijn meestal (maar niet altijd) erfelijke aandoeningen en daarom komen ze voor in families. Wanneer ze worden geërfd, worden ze van de ene generatie op de andere overgedragen.
Er zijn drie hoofdtypen van multiple endocriene neoplasie (MEN) – MEN 1, MEN 2a en MEN 2b. Elk type MEN wordt geassocieerd met een specifiek cluster van ziekten. Artsen gebruiken de term “syndroom” wanneer klinische ziekten in groepen van drie voorkomen. Elk van de drie soorten MEN-syndromen heeft daarom drie ziekten. De belangrijkste gezondheidsproblemen bij elk van de MEN-syndromen zijn:
- MEN 1 = Bijschildkliertumoren, pancreastumoren en hypofysetumoren.
- MEN 2a = Medullaire schildklierkanker (MTC), feochromocytoom en bijschildkliertumoren.
- MEN 2b = Medullaire schildklierkanker, feochromocytoom en neuromen.
Er zijn specifieke genetische oorzaken voor elk van de drie soorten MANNEN. Elke specifieke MEN-familie heeft slechts één type MEN, ofwel MEN 1, MEN 2a of MEN 2b. Daarom hebben gezinnen met één type MANNEN geen verhoogd risico op het ontwikkelen van een ander type MANNEN.
Wat betekent het om een genetische ziekte te zijn
Elke cel in het lichaam bevat vele duizenden genen die elk aspect van de lichaamsfunctie bepalen. Elke persoon bestaat uit de genen die ze van hun ouders ontvangen op het moment van conceptie. De helft van de genen van een persoon komt van de moeder en de andere helft van de vader. Mensen met MEN erven een afwijking (mutatie) in één specifiek gen (daarom krijgen ze maar één type MEN-syndroom en lopen hun kinderen risico) alleen voor datzelfde MEN-syndroom). Alleen mensen die een afwijking in een van de specifieke MEN-genen erven, kunnen MANNEN ontwikkelen.
Als iemand MAN heeft, heeft elk van zijn kinderen een kans van 50% om de aandoening te erven. Dit betekent dat elk kind van een persoon met MEN een gelijke kans heeft om de ziekte wel of niet te erven. Als een persoon met MEN bijvoorbeeld twee kinderen heeft, is de kans groot dat er één wordt beïnvloed. Evenzo, als een persoon met MEN zes kinderen heeft, is de kans dat drie de ziekte erven. Erfelijke ziekten waarbij de kans dat een getroffen persoon een ziekte doorgeeft aan hun kinderen 50% is, staan bekend als autosomaal dominante ziekten. Een persoon met een familiegeschiedenis van MANNEN kan MANNEN niet doorgeven aan hun kinderen, tenzij zij zelf MANNEN hebben geërfd. Alleen mensen met een MEN-genmutatie kunnen de aandoening doorgeven aan hun kinderen. Daarom, als uw ouders MAN hebben en u niet, zullen uw kinderen de ziekte niet krijgen.