Bijna alle gevallen van PKU worden gediagnosticeerd door middel van een bloedtest bij pasgeborenen.1
Screening van pasgeborenen voor PKU
Alle 50 staten en territoria van de VS vereisen dat pasgeborenen worden gescreend op PKU. Naast de Verenigde Staten screenen veel andere landen baby’s routinematig op PKU.1.
Voordat screening op PKU mogelijk was, ontwikkelden de meeste baby’s met de stoornis ernstige verstandelijke beperkingen. In de jaren zestig bepaalden onderzoekers, gesteund door het federale kinderbureau, dat een test voor PKU die aan pasgeborenen werd gegeven, veilig en effectief was. Later leidde de NICHD onderzoek naar de veiligheid en effectiviteit van een beperkt dieet om PKU te behandelen. Sindsdien heeft PKU is bijna volledig geëlimineerd als oorzaak van verstandelijke beperkingen.2
Hoe worden pasgeborenen getest op PKU?
Zorgverleners voeren een PKU-screeningstest uit met een paar druppels bloed uit een pasgeboren hiel. Het bloedmonster, dat ook kan worden gebruikt om te screenen op andere aandoeningen, wordt in een laboratorium getest om te bepalen of er te veel fenylalanine in zit. De screeningstest voor pasgeborenen moet worden uitgevoerd door de kinderarts van het kind als de moeder niet in een ziekenhuis is bevallen of uit het ziekenhuis wordt ontslagen voordat de test wordt uitgevoerd.
Wat moet ik doen als mijn pasgeborene positief test op PKU? ?
Als de screeningtest van uw pasgeborene positief blijkt te zijn voor PKU, heeft uw kind aanvullende tests nodig om te bevestigen dat hij of zij zeker de aandoening heeft. Het is erg belangrijk om de instructies van uw zorgverleners op te volgen voor verdere tests. Deze tests kunnen bloed- of urinetests zijn die kunnen aantonen of het kind PKU heeft. Als uw kind PKU heeft, zal een snelle behandeling uw kind helpen beschermen. “s health.3
Uw zorgverleners kunnen ook genetische tests voorstellen om te kijken naar de mutaties in genen die PKU veroorzaken. Deze test is niet vereist om erachter te komen of uw kind PKU heeft, maar het helpt wel bij het identificeren van het specifieke type genetische mutatie dat de aandoening veroorzaakt. Deze informatie kan nuttig zijn om het beste behandelplan voor de toekomst te bepalen.4
Screening op PKU later in het leven
In de Verenigde Staten worden bij screening van pasgeborenen bijna alle mensen geïdentificeerd die met PKU zijn geboren. 1 Er zijn echter zorgen dat gevallen van PKU kunnen worden gemist als gevolg van fouten in elke stap van het screeningproces – specimenafname, laboratoriumprocedures, aanvang van de behandeling of klinische follow-up. Gemiste gevallen worden als uiterst zeldzaam beschouwd. Vanwege deze zeldzame gevallen raden gezondheidswerkers PKU-tests aan als een persoon van elke leeftijd ontwikkelingsachterstanden of een verstandelijke beperking heeft.5
Testen tijdens de zwangerschap
Een zwangere vrouw kan een prenatale DNA-test om erachter te komen of haar kind al dan niet met PKU zal worden geboren. Om deze test uit te voeren, neemt een zorgverlener enkele cellen, hetzij via een naald die in de buik wordt ingebracht, hetzij via een buisje dat in de vagina wordt ingebracht. Een genetisch adviseur die de risico’s en voordelen van genetische tests begrijpt, kan helpen bij het uitleggen van de keuzes die beschikbaar zijn voor testen.6 Deze discussie kan met name nuttig zijn voor ouders die al één kind met PKU hebben, omdat ze een meer dan gemiddelde kans hebben om zwanger te worden. een ander kind met de stoornis.