Wat zijn structurele chromosoomafwijkingen?
Structurele chromosoomafwijkingen treden op wanneer er een verandering in de structuur is of delen van een chromosoom. Het totale aantal chromosomen is doorgaans 46 in totaal per cel. Structurele chromosoomafwijkingen ontstaan wanneer een deel van een chromosoom ontbreekt, een deel van een chromosoom extra is, of een deel van plaats is verwisseld met een ander deel. Dit leidt uiteindelijk tot het hebben van te veel of te weinig genetisch materiaal. Dit is een oorzaak van enkele geboorteafwijkingen.
Elk chromosoom heeft veel segmenten. Deze zijn meestal verdeeld in een “korte arm” en een “lange arm” van het chromosoom. De korte arm, de bovenste helft van het chromosoom, staat bekend als de “p-arm”. De lange arm, de onderste helft van het chromosoom, is de ‘q-arm’. De centromeer is het middengedeelte van een chromosoom dat “geknepen” lijkt te zijn tussen de p- en q-armen.
Wat zijn verwijderingen?
De term “verwijderen” betekent simpelweg dat een deel van een chromosoom ontbreekt of “verwijderd” is. Een heel klein stukje van een chromosoom kan veel verschillende genen bevatten. Wanneer genen ontbreken, kunnen er fouten optreden in de ontwikkeling van een baby, aangezien sommige “instructies” ontbreken. Een voorbeeld van een genetisch syndroom dat wordt veroorzaakt door een verwijdering, wordt “Cri du Chat” genoemd, waarbij een deel van chromosoom # 5 ontbreekt of is verwijderd.
Wat is Cri du Chat?
Cri du Chat of “Cat Cry-syndroom” is gevonden bij ongeveer 1 op de 20.000 tot 50.000 levendgeborenen in de VS wordt Cri du Chat veroorzaakt door een deletie van chromosoom 5p, dat is geschreven als “5p-.” Baby’s met Cri du Chat hebben een hoge kreet, een slechte spierspanning, een klein hoofdje en een laag geboortegewicht. Ze hebben ook problemen met taal en kunnen zich uitdrukken door een klein aantal woorden of gebarentaal te gebruiken. Andere gezondheidsproblemen kunnen aanwezig zijn. Deze omvatten vertragingen bij het lopen, problemen met eten, hyperactiviteit, scoliose en ernstige verstandelijke beperking. De meeste mensen met Cri du Chat hebben mogelijk een normale levensduur, tenzij ze worden geboren met andere ernstige orgaandefecten. Educatieve interventie op jonge leeftijd, naast fysieke en taaltherapie, is belangrijk voor kinderen met Cri du Chat om hun volledige potentieel te bereiken.
Wat zijn duplicaties?
De term ” duplicatie ‘betekent simpelweg dat een deel van een chromosoom wordt gedupliceerd, of in 2 exemplaren aanwezig is. Dit resulteert in extra genetisch materiaal, ook al is het totale aantal chromosomen meestal normaal. Omdat een heel klein stukje van een chromosoom veel verschillende genen kan bevatten, kunnen de extra genen die in een duplicatie aanwezig zijn, ervoor zorgen dat die genen niet goed functioneren. Deze “extra instructies” kunnen leiden tot fouten in de ontwikkeling van een baby. Een manier om aan een duplicatie te denken, is door alle 46 chromosomen als een kookboek te beschouwen en elk afzonderlijk chromosoom als een recept. Als een schrapping een ontbrekend ingrediënt in het recept is, is een duplicatie een extra ingrediënt. Een voorbeeld van een zeldzame genetische duplicatie-aandoening wordt het Pallister Killian-syndroom genoemd, waarbij een deel van chromosoom # 12 wordt gedupliceerd.
Wat is het Pallister Killian-syndroom?
Het Pallister Killian-syndroom is het resultaat van extra # 12 chromosoommateriaal. Er is meestal een mengsel van cellen (mozaïcisme), sommige met extra # 12-materiaal en sommige die normaal zijn (46 chromosomen zonder het extra # 12-materiaal). Baby’s met dit syndroom hebben veel problemen. Deze omvatten een ernstige verstandelijke beperking, een slechte spierspanning, “grove” gelaatstrekken en een prominent voorhoofd. Ze hebben meestal een heel dunne bovenlip, met een dikkere onderlip en een korte neus. Andere gezondheidsproblemen zijn onder meer toevallen, slechte voeding, stijve gewrichten, cataract op volwassen leeftijd, gehoorverlies en hartafwijkingen. Mensen met Pallister Killian hebben een kortere levensduur, maar kunnen wel veertig worden.