De problemen die dit veroorzaakt …
Dit slordige terminologiegebruik bezorgt ons veel problemen omdat de media (tijdschriften, kranten, tv) dit oppikken en aannemen dat ‘intersekse = dubbelzinnige genitaliën = genderidentiteitsprobleem’, en vervolgens materiaal afdrukken / uitzenden dat het idee overbrengt dat genderidentiteit noodzakelijkerwijs een probleem is bij intersekse … absoluut niet.
De overgrote meerderheid van onze leden heeft een veilige vrouwelijke genderidentiteit. Toch is het bekend dat een CAIS-groepslid (met per definitie geen externe genitale dubbelzinnigheid) instemt met de tekst van een artikel op basis van haar verhaal (een artikel dat zich concentreert op geheimhouding, verwarring over haar diagnose, isolement enz.) vind bij publicatie dat de redacteur bijvoorbeeld een foto heeft ingeglipt (in één geval is de linkerhelft van de foto van een man samengevoegd met de rechterhelft van de foto van een vrouw) met een bijschrift dat zegt ‘is verward over het zijn van een man of een vrouw ”.…. gewoon omdat ze dit vaste idee hebben dat als je intersekse bent, je een genderidentiteitsprobleem moet hebben (en ongetwijfeld omdat dit idee meer tijdschriften / kranten verkoopt). Zie AIS in Artikelen / Boeken.
Of anders zal een artikel de problemen heel verstandig bespreken, met de niet-emotionele term ‘androgeenongevoeligheid’, maar wanneer het uitgelichte groepslid het eindelijk op de kiosk ziet, merkt ze dat er een enorme kop over de omslag is gespat pagina (nogmaals, zonder haar … of ons, als we erbij betrokken zijn geweest …) te zeggen ing “ontdekt dat ze een hermafrodiet is.”
‘Hermafrodiet’-termen
Toen de geneeskunde zich uiteindelijk realiseerde dat de aandoening die eerder werd beschreven met een verkeerde uitlijning een iets andere situatie was dan de zeer zeldzame waarin de werkelijke chromosomen en geslachtsklieren zijn een man / vrouw-mix, de term voor de laatste situatie is aangepast, van ‘hermafrodiet’ naar ‘echte hermafrodiet’ (zie Gerelateerde voorwaarden voor meer informatie). Dit betekende dat een nieuwe variant van de term, d.w.z. ‘pseudo-hermafrodiet’, kon worden geïntroduceerd om de situatie van verkeerde uitlijning te beschrijven. De specifieke verkeerde uitlijning waarbij je XY hebt – > testes – > vrouwelijk uiterlijk (tegenwoordig ook wel ‘XY vrouwelijk’ genoemd) ) werd charmant ‘mannelijke pseudo-hermafrodiet’ genoemd (en er is ook een soort aandoening die valt onder de overkoepelende term ‘vrouwelijke pseudo-hermafrodiet’; aangeboren bijnierhyperplasie bijvoorbeeld).
De problemen die dit veroorzaakt …
De meeste van onze leden verafschuwen deze hermafrodiete termen, net zoals degenen met AIS de oude naam (testiculair feminisatiesyndroom) voor hun specifieke toestand zeer beledigend vinden. Voor veel van onze leden die de waarheid niet door artsen hebben gehoord, zijn het deze termen die ze tegenkomen in medische bibliotheken / boekhandels, wanneer ze naar informatie zoeken, waardoor ze hun situatie kunnen begrijpen. Dit is zeer traumatiserend voor een tiener die in alle opzichten, met uitzondering van haar inwendige organen, vrouwelijk lijkt te zijn (en die vaak alleen onder medische aandacht is gekomen door een gebrek aan menstruatie) en we vinden dat deze archaïsche termen uit de medische literatuur moeten worden geweerd.
Jeffrey Eugenides had in zijn roman Middlesex het mis als hij zijn hoofdpersonage Callie een hermafrodiet noemde – iets dat de pers uiteraard oppikte en propageerde in hun recensies van het boek (zie AIS in boeken / artikelen). Als hij deze verouderde en verwarrende termen zou gebruiken, dan was Callie (zoals de overgrote meerderheid van onze leden met AIS, 5-alpha-reductasedeficiëntie, syndroom van Swyers enz.) Geen hermafrodiet (dwz een echte hermafrodiet) maar een ‘mannelijke pseudo-hermafrodiet’. Zoals hierboven vermeld, is dit een overkoepelende term voor iemand met bepaalde mannelijke kenmerken (XY-geslachtschromosomen, interne testikels) maar toch bepaalde vrouwelijke kenmerken (vrouwelijke uitwendige geslachtsorganen en algemene lichaamsvorm, borsten enz.). Maar dit is voor de meeste mensen haartjes splijten, en in plaats van een van de archaïsche termen te gebruiken, zou het veel beter zijn geweest als Eugenides zojuist de modernere term ‘intersekse’ had gebruikt.
DSD Terminologie
Er was een voorstel, voortkomend uit een conferentie in 2005 van (voornamelijk pediatrische) clinici om de term Disorders of Sex Development (DSD) aan te nemen als een nieuwe term ter vervanging van ‘intersekse’; waarbij de verschillende ‘hermafrodiet’-termen worden vervangen door Sex Chromosome DSD (in plaats van echte hermafrodiet), 46, XY DSD (in plaats van mannelijke pseudo-hermafrodiet) en 46, XX DSD (in plaats van vrouwelijke pseudo-hermafrodiet). De DSD-terminologie en de manier waarop deze werd geïntroduceerd, is in sommige kringen omstreden. Zie de pagina Debatten / discussies.
Inleiding tot AIS
AIS is dus een aandoening die de ontwikkeling van de voortplantings- en geslachtsorganen beïnvloedt.
Mannelijke foetussen meestal een Y-geslachtschromosoom hebben dat de vorming van testes (en de onderdrukking van de ontwikkeling van vrouwelijke interne organen) initieert tijdens de zwangerschap.Testes zijn de plaats van productie van masculiniserende hormonen (androgenen) in grote hoeveelheden.
Zowel mannelijke als vrouwelijke foetussen hebben gewoonlijk ten minste één X-geslachtschromosoom, dat een gen bevat dat hun lichaamsweefsels het vermogen geeft om te herkennen en reageren op androgenen. In de puberteit reageren meisjes op de relatief kleine hoeveelheid androgenen (die voornamelijk uit hun bijnieren komen) door schaam- / onderbehaar en donkere pigmentatie rond de tepels te ontwikkelen.
Mensen met AIS hebben een functionerend Y-geslachtschromosoom ( en dus geen vrouwelijke inwendige organen), maar een afwijking op het X-geslachtschromosoom waardoor het lichaam de geproduceerde androgenen geheel of gedeeltelijk niet meer kan herkennen. Bij volledige androgeenongevoeligheid (CAIS) neemt de uitwendige genitale ontwikkeling een vrouwelijke vorm aan. In het geval van gedeeltelijke ongevoeligheid (PAIS), kan het uitwendige genitale uiterlijk overal in het spectrum van mannelijk tot vrouwelijk liggen. Andere gerelateerde aandoeningen, die het gevolg zijn van veranderingen op verschillende chromosomen, verstoren ook de normale route van androgene werking, wat weer resulteert in een gefeminiseerd fenotype (lichaamsvorm). Zie gerelateerde aandoeningen.
Mensen met deze ‘XY-aandoeningen’ kunnen zich identificeren als vrouwelijk, intergendered of mannelijk.
Hoe AIS optreedt
Elke foetus, genetisch mannelijk (XY) of vrouwelijk (XX), begint het leven met het vermogen om een mannelijk of vrouwelijk voortplantingssysteem te ontwikkelen. Alle foetussen hebben niet-specifieke geslachtsdelen gedurende de eerste 8 weken of zo na de conceptie. Na een paar weken ontwikkelen bij een XY-foetus (zonder AIS) de niet-specifieke geslachtsdelen zich onder invloed van mannelijke hormonen (androgenen) tot mannelijke geslachtsdelen.
Bij AIS wordt het kind verwekt met mannelijke ( XY) geslachtschromosomen. Embryonale teelballen ontwikkelen zich in het lichaam en beginnen androgenen te produceren. Bij AIS kunnen deze androgenen de mannelijke genitale ontwikkeling niet voltooien vanwege een zeldzaam onvermogen om de androgenen te gebruiken die de testikels produceren, zodat de ontwikkeling van de externe geslachtsorganen langs vrouwelijke lijnen doorgaat. Een ander hormoon dat door de foetale testikels wordt geproduceerd, onderdrukt echter de ontwikkeling van vrouwelijke interne organen. Een persoon met AIS heeft dus uitwendige geslachtsdelen die in Complete AIS (CAIS) volledig vrouwelijk zijn of in Gedeeltelijke AIS (PAIS) gedeeltelijk vrouwelijk zijn. Intern zijn er echter testes in plaats van een baarmoeder en eierstokken.
Dus bij een genetisch mannelijke (XY) foetus is de actieve tussenkomst van mannelijke hormonen (androgenen) nodig om een volledig mannelijk systeem te produceren. Een vrouwelijk lichaamstype met vrouwelijke uitwendige genitaliën is de onderliggende menselijke vorm.
In ongeveer tweederde van alle gevallen wordt AIS geërfd van de moeder. In het andere derde deel is er een spontane mutatie in het ei. De moeder van de foetus, die geen AIS heeft, maar de genetische fout voor AIS op een van haar X-chromosomen heeft, wordt een drager genoemd.
Vormen van AIS (volledig en gedeeltelijk)
Er zijn twee vormen van de aandoening: volledige AIS (CAIS) waarbij de weefsels volledig ongevoelig zijn voor androgenen, en gedeeltelijke AIS (PAIS) waarbij de weefsels in verschillende mate gedeeltelijk gevoelig zijn. De aandoening wordt in feite weergegeven door een spectrum, waarbij CAIS een enkele entiteit is aan het ene uiteinde van een reeks verschillende PAIS-manifestaties.
Drs. Charmian Quigley en Frank French (The Laboratories for Reproductive Biology, The University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina 27599-7500, VS) stelden een classificatiesysteem voor voor de fenotypische kenmerken (uiterlijk) in AIS, gemodelleerd naar de Prader-classificatie voor aangeboren bijnierhyperplasie (CAH). De schaal loopt van AIS Grade 1 tot Grade 7 met toenemende ernst van androgeenresistentie – en dus afnemende masculinisatie met toenemende feminisering.
Aan het CAIS-uiteinde van het spectrum is het uiterlijk volledig vrouwelijk (AIS Grade 6 / 7) en het geslacht van de opvoeding is altijd vrouwelijk. In PAIS kan het uiterlijke genitale voorkomen overal liggen, van bijna volledig vrouwelijk (graad 5), via gemengd man / vrouw tot volledig mannelijk (graad 1); Er is gesuggereerd dat een lichte androgeenongevoeligheid zou kunnen bijdragen aan onvruchtbaarheid bij sommige anders normale mannen. Sommige baby’s met PAIS kunnen als mannetjes worden grootgebracht, maar velen worden opnieuw toegewezen als vrouw.
Graad 1 PAIS Mannelijke geslachtsdelen, onvruchtbaarheid
Graad 2 PAIS Mannelijke geslachtsdelen maar licht ‘ondergemanuliniseerde’, geïsoleerde hypospadie
Graad 3 PAIS Overwegend mannelijke geslachtsorganen, maar ernstiger ‘ondergemanuliniseerd’ (perineale hypospadie, kleine penis, cryptorchidisme dwz niet-ingedaalde testikels en / of gespleten scrotum)
Graad 4 PAIS Dubbelzinnige geslachtsdelen, ernstig ‘ondergemannuleerd’ (fallische structuur die onbepaald is tussen een penis en een clitoris)
Graad 5 PAIS In wezen vrouwelijke geslachtsdelen (inclusief afzonderlijke urethrale en vaginale openingen, milde clitoromegalie, dwzvergrote clitoris)
Graad 6 PAIS Vrouwelijke geslachtsdelen met schaamhaar / okselhaar
Graad 7 CAIS Vrouwelijke genitaliën met weinig of geen schaamhaar / onderhaar
Voor de puberteit zijn personen met Graad 6 of 7 niet te onderscheiden
Merk echter op dat in de studie van Hannema et al (2004) 70% van de ‘CAIS’-patiënten met substitutiemutaties in het androgeenreceptorligandbindende domein epididymiden en vasa deferentia hadden. Deze structuren ontstaan uit de primitieve kanalen van Wolff onder invloed van androgenen, zodra de testikels zich hebben gevormd en testosteron begonnen aan te maken, en waren in feite meer ontwikkeld dan epididymiden en vasa deferentia bij ‘normale’ mannelijke foetussen van 16 tot 20 weken oud. De onderzoekers suggereren dat de combinatie van een lichte weefselgevoeligheid voor androgenen samen met de bijzonder hoge testosteronspiegels die in CAIS worden gezien, de ontwikkeling / differentiatie van de kanalen van Wolff kan stimuleren. Ze suggereren dat de classificatie van androgeenongevoeligheid bij dergelijke patiënten eerder als ernstig dan als volledig moet worden beschouwd.
De indelingsschaal wordt gedetailleerder beschreven, met lijntekeningen van het genitale uiterlijk, in uitgave nr. 6 van onze nieuwsbrief die beschikbaar is als gratis downloadbestand (zie Literatuur).
Het wordt niet mogelijk geacht om de volledige en gedeeltelijke vormen van AIS in dezelfde familie-eenheid te hebben. In gevallen waarin dit lijkt te gebeuren, is het waarschijnlijk dat een broer of zus een lage graad van gedeeltelijke AIS heeft (bijv. Graad 3 waarin er enige vermannelijking van de geslachtsorganen zal zijn) en de andere broer of zus een hoge graad van PAIS heeft (bijv. 6 waarin het genitale voorkomen vrouwelijk zal lijken zoals in de volledige vorm, die graad 7 is, maar met schaamhaar / onderhaar).
De twee vormen worden in meer detail behandeld in Complete AIS en Gedeeltelijke AIS.
Synoniemen
Androgeenongevoeligheidssyndroom, Androgeenresistentiesyndroom, Testiculair Feminisatiesyndroom (Testiculair Feminisatiesyndroom), Feminiserend Testes-syndroom (Feminiserend Testes-syndroom), Mannelijk Pseudo-hermafroditisme, Morris-syndroom (CAIS ), Goldberg-Maxwell Syndroom, Reifenstein Syndroom (PAIS), Gilbert-Dreyfus Syndroom (PAIS), Rosewater Syndroom (PAIS), Lubs Syndroom (PAIS).
Andere XY-aandoeningen met enkele overeenkomsten met AIS: 5 alfa-reductasedeficiëntie, 17 keto-steroïde reductasedeficiëntie, XY-geslachtsklieren al dysgenese (syndroom van Swyer), hypoplasie van leydigcellen, Denys-Drash-syndroom, Smith-Lemli-Opitz-syndroom. Zie gerelateerde aandoeningen.
XX aandoeningen met enkele overeenkomsten met AIS: Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH) -syndroom, Mulleriaanse dysgenese, vaginale atresie.
Genetica – Gebruikelijke (niet-AIS) situatie
In menselijke somatische (lichaams) cellen zijn er normaal gesproken 46 chromosomen die uit 23 paren bestaan. 44 van de 46 worden autosomen genoemd omdat niet wordt gedacht dat ze het geslacht bepalen. De andere twee worden geslachtschromosomen genoemd. Niet-AIS-mannetjes hebben een relatief grote X Swiss rolex orange en een klein Y-geslachtschromosoom en normale vrouwtjes hebben twee X-geslachtschromosomen.
Wanneer de kiem, of generatieve cellen, worden gevormd in het lichaam van de volwassene , worden deze geslachtschromosomen gescheiden, zodat een sperma een enkel X- of een enkel Y-chromosoom draagt, terwijl elk ei een enkel X-chromosoom draagt. Bij de conceptie zal het nieuwe embryo XX of XY zijn, afhankelijk van het feit of het ei, dat tweedehands ultradun horloge altijd X is, werd bevrucht door een X-dragend sperma of door een Y-dragend sperma. Het sperma controleert dus het genetische geslacht van het kind.
Ontwikkeling van de foetus – Gebruikelijke (niet-AIS) situatie
Hoewel het geslacht van het embryo wordt bepaald op het moment van conceptie, anatomisch verschillen zijn pas ongeveer twee maanden later zichtbaar. In deze ‘onverschillige fase’ heeft elke foetus de primitieve structuren die nodig zijn voor een mannelijk of een vrouwelijk systeem: er zijn zowel Wolffiaanse kanalen als Mulleriaanse kanalen.
Gonade is de term die wordt gegeven aan het ongedifferentieerde orgaan dat later wordt ofwel een testis een eierstok. Testikels ontwikkelen zich eerder dan eierstokken. Bij een XY-foetus ontwikkelen de geslachtsklieren zich tot testikels. De teelballen zorgen er dan voor dat de Wolffiaanse kanalen zich ontwikkelen tot de rest van het interne mannelijke systeem en de Mulleriaanse kanalen worden onderdrukt. Bij een XX foetus ontwikkelen de geslachtsklieren zich tot eierstokken, de Mulleriaanse kanalen vormen dan de rest van het vrouwelijke interne systeem en de Wolffiaanse kanalen worden onderdrukt.
Het is niet alleen belangrijk om te begrijpen dat er één primitief is. structuur in de onverschillige fase van waaruit de mannelijke of vrouwelijke organen zich ontwikkelen, maar dat elk voortplantingsorgaan in beide geslachten een tegenhanger heeft in het andere geslacht. De penis van de man en de veel kleinere clitoris van de vrouw zijn bijvoorbeeld beide afkomstig van de embryonale genitale tuberkel of fallus. Mannen hebben een rudimentaire baarmoeder, de utriculus masculinus in de prostaat en vrouwen hebben een homologe prostaat in de klieren aan de onderkant van de urethra.
Genetica – AIS
Er zijn een aantal afwijkingen van de geslachtschromosomen die kunnen voorkomen. Een voorbeeld is het syndroom van Klinefelter, waarbij een man een extra X-chromosoom draagt. Een ander is het syndroom van Turner, waarbij een vrouw een X-chromosoom mist. AIS is geen aandoening van de geslachtschromosomen, omdat de geslachtschromosomen in een AIS-baby die van een normaal mannetje zijn, XY. De genetische fout ligt in het Androgen Receptor (AR) -gen op het X-chromosoom dat van de moeder is ontvangen. Dit beïnvloedt de gevoeligheid of gevoeligheid van de lichaamsweefsels van de foetus voor androgenen.
AIS wordt overgeërfd door een genetische aandoening in de familie die bekend staat als een X-gebonden recessief overervingspatroon, of een gedeeltelijk recessief gen of een mannelijk gen. -beperkt autosomaal dominant. Dit betekent dat het wordt doorgegeven via de vrouwelijke lijn, dus het kan sommige of alle XY-kinderen van een moeder treffen. Voor een dragende vrouw is er bij elke zwangerschap een risico van 1 op 4 dat dat kind AIS heeft (of een risico van 1 op 2 als bekend is dat de foetus van een dergelijke zwangerschap genetisch mannelijk is, bijvoorbeeld als gevolg van een vruchtwaterpunctie die tijdens zwangerschap). De AIS-aandoening manifesteert zich niet in embryo’s van een dragermoeder die genetisch vrouwelijk zijn (dwz XX), maar ze hebben een kans van 1 op 2 om zelf drager te zijn en zouden daarom AIS kunnen doorgeven aan hun kinderen.
Dus de mogelijkheden in een bepaalde zwangerschap, waarbij de moeder draagster is, zijn …
‘Normaal’ XY jongen, of
AIS XY baby, of
‘Normaal’ XX meisje , of
Drager XX meisje
… met een kans van 1 op 4 dat elke situatie resulteert.
Diagram X-gebonden recessieve overerving in AIS
De De term ‘getroffen zoon’ wordt in het bovenstaande diagram gebruikt omdat het X-gebonden recessieve overervingspatroon gemeenschappelijk is voor een aantal genetische aandoeningen die zich manifesteren bij zonen en niet bij dochters.
Als AIS aanwezig is in een gezin, er zijn tests beschikbaar om te zien of een XX-vrouw drager is en dus in staat is om het defecte gen door te geven aan haar kinderen (zie Diagnose verkrijgen / onder ogen zien).
Foetale ontwikkeling – AIS
In het geval van een AIS-foetus, een Y-dragende sperma fertili zes het ei (dat altijd X is) en produceert een XY-embryo. In het vroege stadium van het foetale leven vindt differentiatie plaats als een man, waarbij de testes en de Mulleriaanse kanalen achteruitgaan. De Mulleriaanse kanalen zouden de interne vrouwelijke organen hebben gevormd bij een XX-meisje. Zodra de testikels zijn gevormd, beginnen ze testosteron te produceren, wat normaal gesproken de vermannelijking van het lichaam zou veroorzaken.
Masculinisatie is een actief proces; het heeft de positieve of actieve tussenkomst van de mannelijke hormonen nodig om plaats te vinden. Als deze mannelijke hormonen afwezig zijn, of als de weefsels er niet op reageren (zoals in verschillende mate gebeurt bij de verschillende vormen van AIS), dan is de passieve neiging dat de uitwendige geslachtsorganen differentiëren in vrouwelijke uitwendige organen, die uiteindelijk vorm van AIS, zijn niet te onderscheiden van die van normale meisjes. Deze fysieke ontwikkeling bij vrouwen is niet te wijten aan de aanwezigheid en invloed van oestrogenen, maar aan de ineffectiviteit van androgenen. Met andere woorden, de inherente trend is dat elke foetus vrouwelijke uitwendige geslachtsdelen en een algemene lichaamsvorm ontwikkelt, zonder de masculiniserende effecten van mannelijke hormonen. Of zoals Money et al het uitdrukten: “Cellulaire ongevoeligheid voor androgeen (in AIS) staat de 46, XY-foetus toe om niet mannelijk te worden.” Shearman is wat dramatischer in zijn verklaring: “Als de doelcellen deze (androgeen) receptor missen, gaat testosteron als een vreemde in de nacht voorbij en regeert neutraal vrouwelijk absolutisme.”
Helaas, echter door de wanneer de androgeenongevoeligheid in AIS duidelijk wordt, zijn de interne voortplantingsorganen al gedeeltelijk op de mannelijke route vooruitgegaan, en is de Mullerian Inhibitory Factor (MIF) van de testes al begonnen met het vernietigen van de primitieve vrouwelijke interne organen. De teelballen blijven in een ‘bevroren’ gedeeltelijk ontwikkelde mannelijke staat en de ontwikkeling van de interne vrouwelijke organen kan niet worden gereactiveerd.
Incidentie
Voornamelijk gebruikmakend van gegevens over de frequentie van inguinale (lies ) hernia bij veronderstelde vrouwtjes, schatten Jagiello en Atwell de frequentie van AIS op ongeveer 1 op 65.000 genetische mannetjes. Dit verwijst vermoedelijk alleen naar het volledige formulier (CAIS), aangezien de baby’s tot het optreden van de hernia als vrouw werden aangenomen. DeGroot citeert een incidentie van ongeveer 1 op 60.000. Hauser geeft een incidentie van 1 op 2.000. Adams-Smith et al geven een cijfer van 1 op 20.000. Het meest nauwkeurige cijfer dat momenteel beschikbaar is, is waarschijnlijk dat van een analyse (Bangsboll et al.) Van een landelijk Deens patiëntenregister, dat een incidentie suggereert van 1 op 20.400 mannelijke geboorten (alleen ziekenhuisgevallen, dus de werkelijke incidentie is waarschijnlijk hoger). CAIS zou op de derde plaats komen als oorzaak van primaire amenorroe (gebrek aan menstruatie), na gonadale dysgenese (syndroom van Turner) en aangeboren afwezigheid van de vagina (syndroom van Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser).
Volledige AIS (CAIS) wordt soms ‘klassieke testiculaire feminisering’ (‘klassieke testiculaire feminisering’) genoemd, CAIS komt misschien vaker voor dan PAIS (de ‘gedeeltelijke’ vorm van de aandoening), maar we doneren Er zijn geen incidentiecijfers voor PAIS.
Vroege kennis van AIS
Een aandoening die AIS had kunnen zijn, werd genoemd in de Talmud (400 voor Christus). Er is gespeculeerd dat Jeanne d’Arc (1412) mogelijk AIS had gehad (Wooster 1992?). Dezelfde suggestie is gedaan met betrekking tot koningin Elizabeth I, de ‘maagdelijke koningin’ (1533 – 1603) (Bakan 1985).
AIS is mogelijk al in 1817 gerapporteerd, toen Steglehner de zaak beschreef van een ogenschijnlijk normale vrouw die niet-ingedaalde testikels had. De aandoening is relatief lang van belang geweest voor genetici. Dieffenbach, een Amerikaanse geneticus, wees er voor het eerst op in 1906 dat AIS een erfelijk patroon heeft. Petterson en Bonnier (1937) concludeerden dat de getroffen personen genetisch mannelijk zijn. Sommige vroege leerboeken verwijzen naar het syndroom als het Goldberg-Maxwell-syndroom. Morris (1953) gebruikte voor het eerst de term ‘testiculaire feminisering’. Morris en Mahesh (1963) beschreven vervolgens een onvolledige vorm van de aandoening.
Wilkins (1957) toonde eerst aan dat het basisdefect is dat het weefsel niet reageert op androgenen. Vandaar het nieuwere, en voor zover het de meeste clinici betreft , correctere naam van het androgeenongevoeligheidssyndroom. Netter en collega’s (1958) rapporteerden deze aandoening in een beroemd fotografisch model en Marshall en Harder (1958) rapporteerden een getroffen tweeling die werkte als stewardessen van een luchtvaartmaatschappij. In 1974 toonde Migeon aan dat de aandoening het gevolg is van androgeenreceptor resistentie. Het androgeenreceptorgen werd in 1988 gekloond en gesequenced.
Opmerking: de onderstaande lijst bevat verwijzingen naar artikelen / artikelen uit medische tijdschriften die relevant zijn voor het onderwerp van deze webpagina. We besteden niet zo veel moeite om deze lijst up-to-date te houden zoals we doen voor degenen op andere pagina’s (met onderwerpen als het onder ogen zien van de aandoening, vaginale hypoplasie, de voor- en nadelen van gonadectomie en genitale chirurgie) omdat medische artikelen die c linische kenmerken, genetica enz. zijn niet zo nuttig voor patiënten / ouders als die welke praktische kwesties en dilemma’s behandelen.
Algemene verwijzingen:
Zie sites met medische literatuur op onze ‘Links naar andere sites ‘pagina voor manieren om toegang te krijgen tot tijdschriftartikelen.
Money J., Schwartz M., Lewis VG: Eroto-seksuele status bij volwassenen en foetale hormonale masculinisatie en demasculinisatie: 46, XX aangeboren viriliserende bijnierhyperplasie en 46, XY androgeen- ongevoeligheidssyndroom vergeleken. Psychoneuroendocrinology, Vol 9, No 4, pp 405-414, 1984.
Shearman R.P: Interseksualiteit. In Clinical Reproductive Endocrinology, Churchill Livingstone, p346-361, 1985.
Jagiello F. en Atwell J.D .: Prevalentie van testiculaire feminisering. Lancet I: 329 alleen, 1962.
DeGroot LJ (ed): Endocrinology, Vol 2 (Ed 2), Philadelphia PA, Saunders, 1989.
Hauser G. A: Testicular Vervrouwelijking. In interseksualiteit. Bewerkt door C. Overzier. Academic Press, New York, 1963.
Bangsboll S et al: Testiculair feminisatiesyndroom en bijbehorende tumoren in Denemarken. Acta Obstet Gynecol Scand 71: 63-66, 1992.
Griffin J.E: Wilson J.D: De syndromen van androgeenresistentie. N. Engl. J. Med. 1980; 302: 198-209.
Wooster N: The Real Joan of Arc ?, uitgegeven door The Book Guild, Lewes, Sussex (1992?). De verklaring in dit boek, dat de heldin van Bernard Shaw mogelijk testiculaire vervrouwelijking heeft gehad, wordt besproken in een brief van G. Richeux, Doncaster, aan The Guardian op 4 september 1992 met als titel “Oh, waarom kan een vrouw niet meer als een bewonderenswaardige , literaire man? ”.
Bakan R: Queen Elizabeth I: A Case of Testicular Feminization Syndrome? Med. Hypotheses, 1985, 17 (3), 277-84.
Steglehner G: De Hermaphroditism Nature. Kunz Bambergae et Lipsias, 1817.
Dieffenbach H .: Familiaerer Hermaphroditismus. Inaugural Dissertation, Stuttgart, 1912.
Petterson G. en Bonner G .: Inherited geslachtsmozaïek bij de mens Hereditas 23: 49-69, 1937.
Goldberg MB, Maxwell AF: Mannelijk pseudohermaphroditisme bewezen door chirurgische verkenning en microscopisch onderzoek Een casusrapport met speculaties over pathogenese J. Clin. Endocrinol. 8: 367-379, 1948.
Morris J: The syndrome of testicular feminization in male pseudohermaphrodites. Am. J. Obstet. Gynecol, 65: 1192-1211, 1953.
Morris J.M. en Mahesh V. B: Verdere opmerkingen over het syndroom, ‘testiculaire feminisering’. Ben. J. Obstet. Gynaec. 87: 731-748, 1963.
Wilkins L: de diagnose en behandeling van endocriene aandoeningen bij kinderen en adolescenten. Springfield, III: Charles C. Thomas, 1957 (2e ed.).
Netter A., Lumbrosa P., Yaneva H en Liddle J: Le testicule feminisant. Ann. Endocr. 19: 994-1014, 1958.
Marshall H.K. en Harder H.I: Testiculair feminiserend syndroom bij mannelijke pseudohermaphrodiet: rapport van twee gevallen bij identieke tweelingen. Obstet. Gynaec. 12: 284-293, 1958.
Migeon et al.: Studies van de locus voor androgeenreceptor: lokalisatie op de menselijke X en bewijs voor homologie met de Tfm-locus in de muis. Proc. Nat. Acad. Sci. 78: 6339-6343, 1981.
Williams, J: Androgen ongevoeligheidssyndroom: een overzicht van de terminologie, taal en informatie die gevonden wordt in medische handboeken, wetenschappelijke artikelen en de media. Scriptie (M.Sc.) Wetenschapscommunicatie, Department of Humanities, Imperial College, London (1996).
Blackless, M. et al: How Sexually Dimorphic Are We? Beoordeling en synthese. American Journal of Human Biology 12: 151æ¶ (2000).
Wilson Bruce E: Androgen Insensitivity Syndrome. Een handige online monografie over veel aspecten van AIS. Dr. Wilson is een aantal keren genoemd in onze nieuwsbrief, ALIAS, en heeft gesproken op AISSG US-groepsbijeenkomsten.
Parker PM: Androgen Insensitivity Syndrome – A Bibliography and Dictionary for Physicians, Patients, and Genome Onderzoekers (paperback-publicatie. 19 juli 2007, Icon Group International Inc.). Dit is een van een aantal gelijknamige boeken over verschillende medische aandoeningen van dezelfde redactie en uitgever. De online catalogus van de uitgever vermeldt het als Testicular Feminization – A Medical Dictionary, Bibliography, and Annotated Research Guide to Internet References. Ondanks de opname van á´ © entsíŠ in de nieuwere titel is het vrijwel nutteloos voor dat lezerspubliek. De beschrijvende tekstgedeelten zijn sterk gericht op moleculaire genetica en de bibliografiegedeelten lijken volledig te zijn gebaseerd op de zeer medische literatuurdatabases van de Amerikaanse National Institutes of Health. Het boek vermeldt niet de steungroep voor AIS die bestaat sinds 1988. De aanbevolen standaardzoekopdracht van het boek op AIS levert pagina’s en pagina’s met artikeltitels op, waarvan er slechts één betrekking heeft op psychosociale aspecten (de Natarajan-paper die de niet-openbaarmaking van diagnostische informatie!). Een sectie die beschrijft hoe een complementaire geneeskundedatabase bij NIH doorzocht kan worden met, naar men aanneemt, materiaal dat interessanter is voor patiënten, geeft 13 titels, waarvan er slechts twee relevant zijn. Wikipedia vertelt ons dat: è © ¬ip M. Parker .. .. een methode heeft gepatenteerd om automatisch een reeks vergelijkbare boeken te produceren op basis van een sjabloon die is gevuld met gegevens uit database- en internetzoekopdrachten, en momenteel wordt vermeld als de auteur van 85.000 boeken op Amazon.com. ” Zie http://www.nytimes.com/2008/04/14/business/media/14link.html. Zoals Cheryl Chase het verwoordde (Persoonlijke mededeling 31 maart 2008): “Menselijke handen (en oordeel) hebben het boek nooit aangeraakt. ̯” MALL >
Warne GL en Raza J: Disorders of sex development (DSDs), hun presentatie en beheer in verschillende culturen. Recensies in endocriene en metabolische stoornissen, 9: 227-36, 2008.
Berra, M., Liao, LM., Creighton, S. en Conway, GS: gezondheidsproblemen op de lange termijn van vrouwen met XY karyotype. Maturitas 65 (2), 172-178, 2010.