Williams-syndroom

De meest voorkomende symptomen van het Williams-syndroom zijn hartafwijkingen en ongebruikelijke gelaatstrekken. Andere symptomen zijn onder meer het niet op de juiste manier aankomen in de kindertijd (groeiachterstand) en een lage spierspanning. Mensen met het Williams-syndroom hebben vaak ver uit elkaar geplaatste tanden, een lang philtrum en een afgeplatte neusbrug.

De meeste mensen met het Williams-syndroom zijn zeer verbaal in verhouding tot hun IQ, en zijn vaak erg sociaal, met wat beschreven als een persoonlijkheid van het type “cocktailparty”. Mensen met het Williams-syndroom richten zich hyperfocus op de ogen van anderen bij sociale contacten.

PhysicalEdit

Mensen met het Williams-syndroom ervaren veel hartproblemen, vaak hartgeruis en ook de vernauwing van grote bloedvaten als supravalvulaire aortastenose. Andere symptomen kunnen zijn: gastro-intestinale problemen, zoals ernstige of langdurige koliek, buikpijn en diverticulitis, nachtelijke enuresis (bedplassen) en problemen met urineren, gebitsproblemen en defect tandglazuur, evenals hormoonproblemen, waarvan de meest voorkomende een hoog calciumgehalte in het bloed is. Hypothyreoïdie is gemeld bij kinderen, hoewel er geen bewijs is dat dit bij volwassenen voorkomt; volwassenen met WS hebben een hoger risico op het ontwikkelen van diabetes type 2, waarbij sommige gevallen al duidelijk zijn vanaf 21 jaar.

Mensen met het Williams-syndroom hebben vaak hyperacusie en fonofobie die lijkt op gehoorverlies door lawaai, maar dit kan te wijten zijn aan een defecte gehoorzenuw. Mensen met WS kunnen echter ook de neiging hebben om liefde voor muziek te tonen, en ze lijken aanzienlijk vaker een absolute toonhoogte te hebben. Er lijkt ook een hogere prevalentie te zijn van linkshandigheid en dominantie van het linkeroog.

Oogheelkundige problemen komen vaak voor bij het Williams-syndroom. In sommige onderzoeken heeft tot 75% van de proefpersonen scheelzien (oculaire uitlijning), met name esotropie, als gevolg van een inherente subnormale binoculaire visuele functie en cognitieve gebreken in de visuospatiale constructie. Mensen met het Williams-syndroom hebben problemen met visuele verwerking, maar dit heeft te maken met het moeilijk omgaan met complexe ruimtelijke relaties in plaats van met dieptewaarneming op zich.

Zenuwstelsel Bewerken

Vanwege de meerdere genen die ontbreken bij mensen met het Williams-syndroom, zijn er veel effecten op de hersenen, waaronder afwijkingen in het cerebellum, de rechter pariëtale kwab en de linker frontale corticale gebieden. Dit patroon is consistent met de visueel-ruimtelijke handicaps en problemen met gedragstiming die vaak voorkomen bij het Williams-syndroom.

Frontale-cerebellaire banen, betrokken bij gedragstiming, zijn vaak abnormaal ontwikkeld bij mensen met het Williams-syndroom, wat verband houden met hun tekortkomingen in de coördinatie en uitvoering van fijne motorische taken zoals tekenen en schrijven. Bovendien vertonen mensen met het Williams-syndroom vaak grove motorische problemen, waaronder moeite met lopen naar beneden, evenals overactieve motorische reflexen (hyperreflexie) en hyperactieve, onvrijwillige beweging van de ogen (nystagmus).

Het Williams-syndroom is ook opmerkelijk voor het vertonen van afwijkingen in de pariëtaal-dorsale gebieden van de neocortex, maar niet in de ventrale gebieden. Het pariëtaal-dorsale gebied verwerkt visuele verwerking die visueel-ruimtelijke analyse van de omgeving ondersteunt, terwijl het ventrale verband houdt met semantische herkenning van visuele stimuli, evenals de herkenning van gezichten. Mensen met het Williams-syndroom zijn dus vaak in staat om hele objecten visueel te identificeren en te herkennen en er bij naam naar te verwijzen, maar worstelen met visueel-ruimtelijke constructie (een object zien als samengesteld uit veel kleinere onderdelen en het opnieuw creëren) en zichzelf oriënteren in de ruimte. .

Mensen met het Williams-syndroom zijn vaak minzaam en hyperverbaal, wat het verminderde remmingsvermogen aantoont dat voortkomt uit dorsale frontale gebreken. Sommige studies suggereren dat de amygdala van een persoon met het Williams-syndroom een groter volume heeft dan de gemiddelde persoon (hoewel het kleiner is dan gemiddeld in de kindertijd). In het algemeen tonen neuroimaging-onderzoeken aan dat mensen met het Williams-syndroom een verminderde amygdala-reactiviteit hebben als reactie op sociaal beangstigende stimuli (zoals afkeurende gezichten), maar vertonen hyperreactiviteit in de amygdala wanneer ze worden gepresenteerd met niet-sociale angststimuli (zoals beangstigende dieren). Dit kan gedeeltelijk de schijnbare afwezigheid van sociale remming verklaren die wordt waargenomen bij mensen met het syndroom, evenals de prevalentie van angstige symptomen (maar zie angst voor details over de relatie tussen de amygdala en angstreactie) Er zijn ook aanwijzingen dat mensen met Williams hyperamygdala-activiteit vertonen bij het bekijken van blije gezichtsuitdrukkingen.

Verhoogd volume en activering van de linker auditieve cortex is waargenomen bij mensen met het Williams-syndroom, dat is geïnterpreteerd als een neurale correlatie van de ritmische neiging van de patiënt en voorliefde voor muziek. Vergelijkbare maten van de auditieve cortex zijn werd eerder alleen gerapporteerd bij professionele musici.

DevelopmentalEdit

De vroegste waarneembare symptomen van het Williams-syndroom zijn onder meer een laag geboortegewicht, groeiachterstand, problemen met borstvoeding, nachtelijke prikkelbaarheid en gastro-oesofageale reflux. waarvan wordt aangenomen dat ze kenmerkend zijn voor het syndroom, zijn ook aanwezig in het begin van de ontwikkeling, net als hartruis. Onderzoek naar de ontwikkeling van het syndroom suggereert dat aangeboren hartafwijkingen meestal op jonge leeftijd aanwezig zijn, vaak bij de eerste pediatrische afspraak van de baby. Hartproblemen in de kindertijd leiden vaak tot de eerste diagnose van het Williams-syndroom.

Ontwikkelingsachterstanden zijn aanwezig in de meeste gevallen van het Williams-syndroom, en omvatten een vertraagde taalvaardigheid en een vertraagde ontwikkeling van motorische vaardigheden. Mensen met het Williams-syndroom ontwikkelen taalvaardigheid vrij laat in vergelijking met andere kinderen, waarbij het eerste woord van het kind vaak pas op de leeftijd van drie jaar voorkomt. Er wordt vaak waargenomen dat taalvaardigheid tot de adolescentie tekortschiet in termen van semantiek, morfologie en fonologie, maar niet in woordenschat.

Williams-syndroom wordt ook gekenmerkt door een vertraging in de ontwikkeling van motorische vaardigheden Zuigelingen met Williams ontwikkelen het vermogen om maanden later hun hoofd op te tillen en zonder ondersteuning te zitten dan normaal bij kinderen in ontwikkeling. Deze vertragingen gaan door tot in de kinderjaren, waar patiënten met het Williams-syndroom een vertraging in het leren lopen hebben. Bij jonge kinderen is de waargenomen motorische vertraging ongeveer vijf tot zes maanden, hoewel sommige onderzoeken suggereren dat kinderen met het Williams-syndroom een ontwikkelingsachterstand hebben die steeds groter wordt. extreem met de leeftijd. Kinderen met motorische vertragingen als gevolg van het Williams-syndroom lopen vooral achter in de ontwikkeling van coördinatie, fijne motoriek zoals een s schrijven en tekenen, reactietijd en kracht en behendigheid van de armen. Verminderde motoriek houdt aan (en verslechtert mogelijk) naarmate kinderen met het Williams-syndroom de adolescentie bereiken.

Volwassenen en adolescenten met het Williams-syndroom bereiken doorgaans een lager dan gemiddelde lengte en gewicht, vergeleken met niet-getroffen populaties. Naarmate mensen met het Williams-syndroom ouder worden, ontwikkelen ze vaak gewrichtsbeperkingen en hypertonie of abnormaal verhoogde spierspanning. Hypertensie, gastro-intestinale problemen en urogenitale symptomen blijven vaak bestaan tot in de volwassenheid, evenals cardiovasculaire problemen. Volwassenen met het Williams-syndroom zijn doorgaans beperkt in hun vermogen om zelfstandig te leven of te werken in competitieve werkomgevingen, maar deze ontwikkelingsstoornis wordt meer toegeschreven aan psychologische symptomen dan aan fysiologische problemen.

Sociaal en psychologisch bewerken

Mensen met het Williams-syndroom rapporteren hogere angstniveaus en ontwikkelen van fobieën, die kunnen worden geassocieerd met hyperacusis (hoge gevoeligheid voor bepaalde frequenties van geluid). Vergeleken met andere kinderen met vertragingen, vertonen degenen met het Williams-syndroom een significant groter aantal angsten. 35% van deze kinderen voldeed aan de DSM-definitie van het hebben van een fobie, vergeleken met 1–4,3% voor degenen met andere soorten ontwikkelingsachterstanden. Williams-syndroom is ook sterk geassocieerd met Attention Deficit Hyperactivity Disorder en gerelateerde psychologische symptomen zoals slechte concentratie, hyperactiviteit en sociale ontremming.

Bovendien variëren de cognitieve vaardigheden (IQ’s) van mensen met WMS doorgaans van mild tot -gematigde niveaus van verstandelijke beperking. Een studie onder 306 kinderen met het Williams-syndroom vond IQ-scores variërend van 40 tot 112 met een gemiddelde van 69,32 (de gemiddelde IQ-score van de algemene bevolking is 100). IQ-scores boven dit bereik zijn gerapporteerd bij mensen met kleinere genetische deleties. In het bijzonder ervaren mensen met het Williams-syndroom uitdagingen op het gebied van visueel-motorische vaardigheden en visuospatiale constructie. De meeste getroffen mensen zijn niet in staat zichzelf ruimtelijk te oriënteren en velen ondervinden moeilijkheden wanneer ze een taak krijgen die zelfs de meest elementaire visuele probleemoplossing vereist. Veel volwassenen met het Williams-syndroom kunnen bijvoorbeeld geen eenvoudige puzzel van zes stukken maken die is ontworpen voor jonge kinderen. Deze visuospatiale gebreken kunnen verband houden met schade aan het dorsale corticale pad voor visuele verwerking.

Ondanks hun fysieke en cognitieve gebreken vertonen mensen met het Williams-syndroom indrukwekkende sociale en verbale vaardigheden. Williams-patiënten kunnen zeer verbaal zijn met betrekking tot hun IQ. Wanneer kinderen met het Williams-syndroom wordt gevraagd een reeks dieren te noemen, kunnen ze een wild assortiment van wezens noemen, zoals een koala, sabeltandkat, gier, eenhoorn, zeeleeuw, jak, steenbok en Brontosaurus, een veel grotere verbale reeks dan zou worden verwacht van kinderen met IQ’s in de jaren 60.Enkele andere sterke punten die in verband zijn gebracht met het Williams-syndroom zijn auditief kortetermijngeheugen en gezichtsherkenning. De taal die wordt gebruikt door mensen met het Williams-syndroom verschilt aanzienlijk van de niet-getroffen populaties, inclusief mensen met een IQ. Mensen met het Williams-syndroom hebben de neiging om spraak te gebruiken die rijk is aan emotionele omschrijvingen, veel prosodie (overdreven ritme en emotionele intensiteit) en ongebruikelijke termen en vreemde idiomen bevat.

Een van de kenmerkende eigenschappen van mensen met het Williams-syndroom is een duidelijk gebrek aan sociale remming. Dykens en Rosner (1999) ontdekten dat 100% van degenen met het Williams-syndroom goedmoedig waren, 90% het gezelschap van anderen zocht, 87% zich inleven in anderen ‘pijn, 84% zorgzaam, 83% onzelfzuchtig / vergevingsgezind, 75% blijft nooit onopgemerkt in een groep, en 75% is blij als anderen het goed doen. Baby’s met het Williams-syndroom maken normaal en frequent oogcontact, en jonge kinderen met Williams zullen vreemden vaak benaderen en knuffelen. Mensen met het Williams-syndroom hebben doorgaans een hoge mate van empathie en worden zelden waargenomen met agressie. Met betrekking tot empathie tonen ze relatieve kracht bij het lezen van de ogen van mensen om intenties, emoties en mentale toestanden te peilen. De mate van vriendelijkheid die wordt waargenomen bij mensen met Williams is echter vaak ongepast voor de sociale omgeving, en tieners en volwassenen met het Williams-syndroom ervaren vaak sociaal isolement, frustratie en eenzaamheid ondanks hun duidelijke verlangen om contact te maken met andere mensen.

Hoewel deze kinderen vanwege hun sociale karakter vaak als gelukkig overkwamen, zijn er vaak interne nadelen aan de manier waarop ze handelen. Van 76-86% van deze kinderen werd gerapporteerd dat ze geloofden dat ze ofwel weinig vrienden hadden of problemen hadden met hun vrienden. Dit is mogelijk te wijten aan het feit dat hoewel ze erg vriendelijk zijn tegen vreemden en graag nieuwe mensen ontmoeten, ze misschien moeite hebben om op een dieper niveau met elkaar om te gaan. 73-93% werd gerapporteerd als onvoorwaardelijk tegenover vreemden, 67% was zeer gevoelig voor afwijzing, 65% vatbaar voor plagerij en de statistieken voor uitbuiting en misbruik waren niet beschikbaar. Er zijn ook externe problemen. 91-96% vertoont onoplettendheid, 75% impulsiviteit, 59-71% hyperactiviteit 46-74% driftbuien, 32-60% ongehoorzaamheid en 25-37% vecht- en agressief gedrag.

In één experiment werd een een groep kinderen met het Williams-syndroom vertoonde geen tekenen van raciale vooringenomenheid, in tegenstelling tot kinderen zonder het syndroom. Ze vertoonden echter in vergelijkbare mate gendervooroordelen bij kinderen zonder het syndroom, wat duidt op afzonderlijke mechanismen voor deze vooroordelen.