De ziekte van Gaucher is een erfelijke aandoening die veel van de organen en weefsels van het lichaam aantast. De tekenen en symptomen van deze aandoening variëren sterk van persoon tot persoon. Onderzoekers hebben beschreven verschillende typen van de ziekte van Gaucher op basis van hun karakteristieke kenmerken.
De ziekte van Gaucher type 1 is de meest voorkomende vorm van deze aandoening. Type 1 wordt ook niet-neuronopathische ziekte van Gaucher genoemd omdat de hersenen en het ruggenmerg (de centrale zenuwstelsel) worden meestal niet aangetast. De kenmerken van deze aandoening variëren van mild tot ernstig en kunnen op elk moment optreden van de kindertijd tot de volwassenheid. Belangrijke tekenen en symptomen zijn onder meer vergroting van de lever en milt (hepatosplenomegalie), een laag aantal rode bloedcellen (anemie 
), gemakkelijk blauwe plekken veroorzaakt door een afname van het aantal bloedplaatjes (trombocytopenie), longziekte en botafwijkingen zoals botpijn, fracturen en artritis.
Typen 2 een d 3 De ziekte van Gaucher staan bekend als neuronopathische vormen van de aandoening omdat ze worden gekenmerkt door problemen die het centrale zenuwstelsel aantasten. Naast de hierboven beschreven tekenen en symptomen, kunnen deze aandoeningen abnormale oogbewegingen, toevallen en hersenschade veroorzaken. De ziekte van Gaucher type 2 veroorzaakt meestal levensbedreigende medische problemen vanaf de kindertijd. De ziekte van Gaucher type 3 tast ook het zenuwstelsel aan, maar verergert meestal langzamer dan type 2.
De meest ernstige vorm van de ziekte van Gaucher wordt de perinatale letale vorm genoemd. Deze aandoening veroorzaakt ernstige of levensbedreigende complicaties die beginnen vóór de geboorte of in de kindertijd. Kenmerken van de perinatale letale vorm kunnen uitgebreide zwelling omvatten die wordt veroorzaakt door vochtophoping vóór de geboorte (hydrops fetalis); droge, schilferige huid (ichthyosis) of andere huidafwijkingen; hepatosplenomegalie; onderscheidende gelaatstrekken; en ernstige neurologische problemen. Zoals de naam al aangeeft, overleven de meeste zuigelingen met de perinatale dodelijke vorm van de ziekte van Gaucher slechts enkele dagen na de geboorte.
Een andere vorm van de ziekte van Gaucher staat bekend als het cardiovasculaire type omdat deze voornamelijk het hart aantast en de hartkleppen verharden (verkalken). Mensen met de cardiovasculaire vorm van de ziekte van Gaucher kunnen ook oogafwijkingen, botziekte en milde vergroting van de milt (splenomegalie) hebben.