Sekwencję DNA genu można zmienić na wiele sposobów. Mutacje genów mają różny wpływ na zdrowie, w zależności od tego, gdzie występują i czy zmieniają funkcję niezbędnych białek. Rodzaje mutacji obejmują:
Mutacja Missense
Ten typ mutacji to zmiana jednej pary zasad DNA 
, która powoduje zastąpienie jednego aminokwasu innym w białku wytworzonym przez gen.
Nonsensowna mutacja
Nonsensowna mutacja to także zmiana jednej pary zasad DNA. Jednak zamiast zastępowania jednego aminokwasu innym, zmieniona sekwencja DNA przedwcześnie sygnalizuje komórce, aby przestała budować białko. Ten typ mutacji prowadzi do skrócenia białka, które może działać nieprawidłowo lub wcale.
Wstawienie
Wstawienie zmienia liczbę zasad DNA w genie o dodanie kawałka DNA. W rezultacie białko wytwarzane przez gen może nie funkcjonować prawidłowo.
Delecja
Delecja zmienia liczbę zasad DNA poprzez usunięcie fragmentu DNA. Małe delecje mogą usunąć jedną lub kilka par zasad w obrębie genu, podczas gdy większe delecje mogą usunąć cały gen lub kilka sąsiednich genów. Usunięty DNA może zmienić funkcję powstałego białka (-ek).
Duplikacja
Duplikacja składa się z fragmentu DNA, który jest nieprawidłowo skopiowany co najmniej jeden czasy. Ten typ mutacji może zmienić funkcję powstałego białka.
Mutacja przesunięcia ramki
Ten typ mutacji występuje, gdy dodanie lub utrata zasad DNA zmienia ramkę odczytu genu. Ramka odczytu składa się z grup 3 zasady, które każdy koduje dla jednego aminokwasu. Mutacja przesunięcia ramki przesuwa grupowanie tych zasad i zmienia kod dla aminokwasów. Powstałe białko jest zwykle niefunkcjonalne. Wstawienia, delecje, a duplikacje mogą być mutacjami przesunięcia ramki.
Ekspansja powtórzeń
Powtórzenia nukleotydów to krótkie sekwencje DNA, które są powtarzane wiele razy z rzędu. Na przykład powtórzenie trinukleotydowe składa się z sekwencji o 3 parach zasad , a powtórzenie tetranukleotydu składa się z sekwencji o 4 parach zasad. Ekspansja powtórzeń to mutacja, która zwiększa liczbę powtórzeń krótkiej sekwencji DNA. Ten typ mutacji może spowodować nieprawidłowe działanie powstałego białka.