Genetica neurofibromatozei tip 1 și tip 2
Neurofibromatoza tip 1 (NF1) și tipul 2 (NF2) sunt tulburări neurocutane moștenite ca sindroame genetice autosomale dominante. Transmiterea genetică dominantă autosomală indică faptul că este necesară o copie a genei modificate pentru exprimarea fenotipică. Sindroamele autozomale dominante se caracterizează printr-o rată ridicată de schimbare mutațională care apare pentru prima dată la un individ. NF1 și […]