Leucodistrofia celulelor globoide (boala Krabbe): actualizarea
Leucodistrofia clasică a celulelor globoide (Boala Krabbe) este cauzată de defecte genetice ale unei enzime lizozomale, galactozilceramidaza. Este una dintre cele două leucodistrofii genetice clasice, împreună cu leucodistrofia metacromatică. Modul de moștenire este autosomal recesiv. De obicei, boala apare la sugari și are o evoluție rapid fatală, dar există și forme mai rare cu debut […]