Pe această pagină:
- Ce este acromegalia?
- Cât de comună este acromegalia?
- Cine este mai probabil să dezvolte acromegalie?
- Care sunt complicațiile acromegaliei?
- Care sunt simptomele acromegaliei?
- Ce cauzează acromegalia?
- Cum diagnosticează medicii acromegalia?
- Cum tratează medicii acromegalia?
- Studii clinice pentru acromegalie
Ce este acromegalia?
Acromegalia este o tulburare care apare atunci când corpul dumneavoastră produce prea mult hormon de creștere (GH). Produs în principal în glanda pituitară, GH controlează creșterea fizică a corpului. La adulți, prea mult din acest hormon determină creșterea dimensiunii oaselor, cartilajului, organelor corpului și a altor țesuturi. Modificările frecvente ale aspectului includ nasul, urechile, mâinile și picioarele mărite sau umflate.
Cât de comună este acromegalia?
Acromegalia este rară. Oamenii de știință estimează că aproximativ 3 până la 14 din 100.000 de persoane au fost diagnosticate cu acromegalie.1
Cine este mai probabil să dezvolte acromegalie?
Acromegalia este diagnosticată cel mai adesea la vârsta mijlocie adulți, dar simptomele pot apărea la orice vârstă. La copii, prea mult hormon de creștere determină mai degrabă o afecțiune numită gigantism decât acromegalie. Gigantismul apare atunci când excesul de GH începe înainte de sfârșitul pubertății, când plăcile de creștere ale copiilor se topesc sau se închid. Având prea mult GH înainte ca plăcile de creștere să se apropie, copiii cresc în înălțime.
Care sunt complicațiile acromegaliei?
Acromegalia este tratabilă la majoritatea oamenilor. Dar, deoarece simptomele apar lent, problemele de sănătate se pot dezvolta înainte ca tulburarea să fie diagnosticată și tratată.
Problemele de sănătate pot include
- diabetul de tip 2
- tensiune arterială crescută
- boli de inimă
- apnee în somn
- artrită
- sindrom de tunel carpian
- alte afecțiuni care afectează oasele și mușchii
Persoanele cu acromegalie au, de asemenea, un risc crescut de polipi de colon, care se pot transforma în cancer de colon dacă nu sunt eliminați.
Unele persoane cu acromegalie pot avea o afecțiune genetică care poate duce la dezvoltarea tumorilor în diferite părți ale corpului lor. Creșterea GH poate determina creșterea acestor alte tumori.
Netratată, acromegalia poate duce la probleme grave de sănătate și la moarte timpurie. Dar atunci când sunt tratate cu succes, simptomele se ameliorează în general și pot dispărea cu totul. Speranța de viață poate reveni la normal.2
Care sunt simptomele acromegaliei?
Simptomele acromegaliei pot varia de la o persoană la alta. Modificările obișnuite ale aspectului fizic includ
- mâinile și picioarele devin mai mari și umflate – s-ar putea să observați o schimbare a inelului sau a dimensiunii pantofilor, în special a lățimii pantofului
- buzelor, nasului și limba devine mai mare. >
- transpirația și mirosul pielii cresc
- vocea devine mai profundă
- etichetele pielii – creșteri mici, de obicei de culoare carne ale pielii care au suprafața ridicată – pot deveni mai mari sau mai întunecate
Alte simptome frecvente includ
- dureri de cap
- dureri articulare
- probleme de vedere
Ce cauzează acromegalia?
Acromegalia se dezvoltă atunci când glanda pituitară eliberează prea mult GH în organism pe o perioadă lungă de timp. Când GH intră în sânge, acest lucru semnalează ficatul să producă un alt hormon, numit factor de creștere asemănător insulinei (IGF-I). IGF-I este hormonul care determină de fapt creșterea oaselor și a țesutului corporal. Nivelurile ridicate ale acestui hormon provoacă, de asemenea, modificări ale modului în care organismul procesează glucoza din sânge (zahărul din sânge) și lipidele (grăsimile), ceea ce poate duce la diabet de tip 2, hipertensiune arterială și boli de inimă.
mai mult de 9 din 10 cazuri, acromegalia este cauzată de o tumoare în glanda pituitară, numită adenom pituitar.3. Mai rar, cauza poate fi o tumoare în altă parte a corpului.
Deși oamenii de știință nu Nu știu ce cauzează dezvoltarea acestor tumori, factorii genetici pot juca un rol. La adulții tineri, acromegalia a fost legată de defecte ale anumitor gene.
Tumori hipofizare
Tumorile hipofizare sunt aproape întotdeauna benigne sau necanceroase. Unele tumori cresc lent și este posibil ca simptomele unei cantități prea mari de GH să nu fie observate de mulți ani. Alte tumori pot crește rapid.
În funcție de dimensiunea și locația sa, tumora poate apăsa împotriva altor țesuturi hipofizare.Efectele posibile includ
- modificări ale menstruației la femei
- disfuncție erectilă la bărbați
- modificări ale hormonului tiroidian, care pot afecta greutatea, nivelul de energie, părul , și pielea
- scade cortizolul, ceea ce poate provoca scăderea în greutate, amețeli, oboseală, tensiune arterială scăzută și greață
O tumoare care crește de dimensiuni mari, de asemenea, poate apăsați împotriva părților din apropiere ale creierului. Acest lucru poate duce la alte simptome, cum ar fi dureri de cap și probleme de vedere.
Unele tumori hipofizare care creează hormon de creștere pot crește, de asemenea, nivelul altor hormoni din corp. De exemplu, tumoarea poate produce prolactină, hormonul care determină glandele mamare să producă lapte. Acest lucru poate duce la descărcarea laptelui matern la femei.
Tumori nepituitare
Rareori, acromegalia este cauzată de tumori situate în hipotalamus – o mică zonă a creierului lângă glanda pituitară, pancreas , plămâni sau alte părți ale pieptului sau abdomenului. Unele dintre aceste tumori produc singuri hormonul de creștere. Dar mai des, tumorile produc hormon de eliberare a hormonului de creștere (GHRH), un hormon care semnalează glanda pituitară să producă hormonul de creștere.
Cum diagnosticează medicii acromegalia?
Testele de sânge
Medicii diagnostichează cel mai adesea acromegalia comandând două analize de sânge care ajută la determinarea dacă corpul dumneavoastră produce prea mult GH.
- Test IGF. Nivelurile de GH din sânge se pot schimba pe parcursul zilei. O modalitate fiabilă de a urmări GH în organism este prin măsurarea nivelului de IGF-I în sânge. În majoritatea cazurilor, un nivel ridicat de IGF-I sugerează că aveți acromegalie.
- Test de toleranță orală la glucoză. Pentru a confirma diagnosticul, medicul dumneavoastră va comanda un test oral de toleranță la glucoză. Pentru acest test, veți bea un lichid zaharat. Un profesionist din domeniul sănătății vă va testa sângele la fiecare jumătate de oră timp de 2 ore pentru a măsura nivelul hormonilor de creștere. Zahărul din băutură va determina în mod normal scăderea nivelului de GH. Dar dacă corpul dumneavoastră produce prea mult hormon, aceste niveluri nu vor scădea suficient – confirmând astfel diagnosticul de acromegalie.
Testele imagistice
Dacă sângele testele confirmă faptul că corpul dumneavoastră produce prea mult GH, medicul dumneavoastră va efectua teste imagistice pentru a localiza și măsura tumoarea care ar putea cauza problema. Două teste utilizate în mod obișnuit sunt
- imagistica prin rezonanță magnetică. Testul preferat pentru vizualizarea unei tumori hipofizare este scanarea prin rezonanță magnetică (RMN). Scanarea RMN utilizează unde radio și magneți pentru a crea imagini detaliate ale organelor interne și ale țesuturilor moi fără raze X.
- Scanare tomografică computerizată. Dacă un RMN nu este o opțiune bună pentru dvs. (de exemplu, dacă aveți un stimulator cardiac sau alt implant care are metal), medicul dumneavoastră vă poate solicita în schimb o tomografie computerizată (CT). Scanarea CT utilizează o combinație de raze X și tehnologie computerizată pentru a crea imagini ale organelor și ale altor părți interne ale corpului.
Dacă testul imagistic nu Nu găsiți o tumoare hipofizară, medicul dumneavoastră va căuta tumorile nepituitare ca fiind cauza nivelului ridicat de GH.
Cum tratează medicii acromegalia?
Opțiunile de tratament includ intervenții chirurgicale, medicamente și terapie cu radiatii. Obiectivele tratamentului sunt controlul dimensiunii tumorii, readucerea nivelurilor de GH și IGF-I la normal, îmbunătățirea simptomelor și gestionarea problemelor de sănătate conexe. Niciun tratament unic nu este potrivit pentru toată lumea. Medicul dumneavoastră vă va recomanda un plan de tratament care funcționează pentru dvs., în funcție de factori precum vârsta, dimensiunea tumorii, severitatea simptomelor, nivelurile de GH și IGF-I și starea de sănătate.
Chirurgie
Medicii pot elimina majoritatea tumorilor hipofizare utilizând o metodă numită chirurgie transfenoidală. Operația se face prin nasul și sinusul sfenoid, un spațiu gol în craniu în spatele pasajelor nazale și sub creier. Două abordări ale acestei intervenții chirurgicale sunt
- cu un microscop – un instrument de mărire
- cu un endoscop – un tub subțire, luminat, cu o cameră mică
În ambele abordări, chirurgul utilizează imagistica RMN avansată pentru a scana zona din jurul tumorii înainte de operație. Apoi, el sau ea face o mică tăietură în nara ta pentru a vizualiza zona și a îndepărta tumora folosind instrumente mici și speciale. În chirurgia microscopică, chirurgul folosește un microscop pentru a mări zona. În chirurgia endoscopică, o cameră endoscopică trimite imagini la un monitor de televiziune. Riscurile și rezultatele sunt similare pentru ambele abordări.3
Când tumora care creează prea mult GH nu este localizată în glanda pituitară, se utilizează alte tipuri de intervenții chirurgicale pentru îndepărtarea tumorii. Eliminarea acestor tumori nepituitare scade, de asemenea, nivelul GH și îmbunătățește simptomele acromegaliei.
Riscuri. Complicațiile intervenției chirurgicale pot include sângerări, scurgeri de lichid cefalorahidian, meningită, sodiu (sare) și dezechilibru al apei și niveluri scăzute de hormoni hipofizari.3
Rezultate.Operația este considerată un succes dacă nivelurile sanguine de GH și IGF-I revin la normal după 12 săptămâni. Rata de vindecare imediat după operație este de aproximativ 85% pentru tumorile mici și 40-50% pentru tumorile mari. departe. Umflarea țesuturilor moi se poate îmbunătăți în câteva zile, dar modificările faciale pot dura mai mult pentru a se îmbunătăți.
Chirurgia are cel mai mare succes la persoanele cu tumori hipofizare mai mici. Succesul depinde în mare măsură de îndemânarea și experiența chirurgului, precum și de localizarea tumorii. Chiar și chirurgii cu experiență ar putea să nu poată elimina tumora dacă este prea aproape de părți ale creierului în care intervenția chirurgicală ar fi riscantă. Cu toate acestea, chirurgii pot elimina o parte a tumorii.
Tratamente post-chirurgicale. În majoritatea cazurilor, nivelurile de GH și IGF-I se îmbunătățesc, dar nu revin la normal. Dacă nivelurile acestor hormoni sunt încă prea mari sau încep să crească din nou, este posibil să aveți nevoie de tratament suplimentar. Cel mai adesea, aceasta va implica administrarea de medicamente. În unele cazuri, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o a doua intervenție chirurgicală.
Medicamente
În prezent, trei tipuri de medicamente sunt utilizate pentru tratarea acromegaliei, dar nu sunt un remediu. Medicamentele pot fi utilizate singure sau în combinație între ele.
Analogii somatostatinei. Medicamentele cele mai des utilizate pentru tratarea acromegaliei se numesc analogi de somatostatină (SSA). Aceste medicamente limitează eliberarea GH și pot reduce, de asemenea, dimensiunea tumorii hipofizare. Mai multe studii au arătat că aceste medicamente sunt sigure și eficiente pentru tratamentul pe termen lung. Medicamentele sunt administrate prin injecție, dar oamenii de știință studiază în prezent alte opțiuni, cum ar fi pastilele.4 Cele mai frecvente efecte secundare ale SSA sunt crampele, gazele și diareea. Aceste efecte sunt de obicei ușoare și dispar în timp. Unele persoane pot dezvolta calculi biliari care de obicei nu provoacă simptome. Căderea părului este posibilă și, în cazuri rare, permanentă. Controlul glicemiei se îmbunătățește, de obicei, dar, rareori, se poate agrava.
Agoniștii dopaminei. Aceste medicamente inhibă producția de GH și creșterea tumorii, dar nu la fel de bine ca SSA-urile. Agoniștii dopaminei sunt cel mai probabil să lucreze la persoanele care au un exces ușor de GH și la cei care au atât acromegalie, cât și hiperprolactinemie (prea mult din hormonul prolactină). Medicamentele se iau pe cale orală. Efectele secundare pot include greață, nas umplut, oboseală, cefalee, amețeli în picioare, coșmaruri și modificări ale dispoziției.
Antagoniști ai receptorilor hormonilor de creștere. Spre deosebire de celelalte două medicamente, antagoniștii receptorilor GH nu împiedică organismul să producă prea mult GH. În schimb, ei blochează GH-ul să semnaleze corpul pentru a produce mai mult IGF-I. Medicamentul este administrat sub formă de injecție zilnică sub piele pe care pacienții o pot administra singuri. Efectele secundare pot include probleme cu ficatul.
Radioterapia
A treia opțiune de tratament este radioterapia, care utilizează raze X cu energie ridicată sau unde de particule pentru a distruge celulele tumorale. Acest tip de tratament poate fi recomandat dacă intervenția chirurgicală nu este posibilă sau nu reușește să elimine toate țesuturile tumorale, iar medicamentele nu sunt o opțiune sau funcționează pentru dvs.
Stereotactic. Tipul preferat de radioterapie este radioterapia stereotactică, care utilizează imagistica 3D pentru a direcționa cu precizie doze mari de radiații către tumoare din diferite unghiuri.3 Tratamentul se poate face uneori într-o singură sesiune, reducând riscul de deteriorare a celor din apropiere. țesut. Cu toate acestea, o singură doză poate să nu funcționeze pentru tumorile foarte mari și tumorile situate aproape de nervi care afectează vederea.
Convențională. A doua opțiune este radioterapia convențională, care vizează și tumora cu fascicule externe. Acest tip de radioterapie oferă doze mici de radiații într-o serie de tratamente în decurs de 4 până la 6 săptămâni.
Deoarece tratamentul cu radiații scade nivelurile de GH și IGF-I în timp, poate dura ani de zile pentru ca acest tratament să amelioreze semnificativ simptomele acromegaliei. Este posibil ca medicul dumneavoastră să vă prescrie medicamente în timp ce așteptați ca nivelurile de GH și IGF-I să revină la normal și simptomele să se amelioreze.
Toate formele de radioterapie determină scăderea lentă a altor hormoni hipofizari în timp. Aproximativ jumătate dintre persoanele tratate cu radioterapie vor avea nevoie de înlocuire hormonală după terminarea tratamentului. Radiațiile pot afecta și fertilitatea unui pacient.
Pierderea vederii și leziunile cerebrale sunt complicații rare. Rareori, alte tipuri de tumori se pot dezvolta mulți ani mai târziu în zone care se aflau pe calea fasciculului de radiații.
Studii clinice pentru acromegalie
NIDDK efectuează și susține studii clinice în multe boli și afecțiuni, inclusiv boli endocrine. Studiile urmăresc să găsească noi modalități de prevenire, detectare sau tratare a bolilor și îmbunătățirea calității vieții.
Ce sunt studiile clinice pentru acromegalie?
Studiile clinice – și alte tipuri de studii clinice – fac parte din cercetarea medicală și implică persoane ca tine. Când vă oferiți voluntar pentru a participa la un studiu clinic, ajutați medicii și cercetătorii să afle mai multe despre boli și să îmbunătățească îngrijirea sănătății oamenilor în viitor.
Cercetătorii studiază multe aspecte ale acromegaliei și gigantismului, cum ar fi
- utilizarea medicamentelor pentru tratarea gigantismului la copii și adolescenți
- factori genetici care pot determina dezvoltarea tumorilor hipofizare și cum se tratează tumorile și complicațiile asociate la copii și adulți
Aflați dacă studiile clinice sunt potrivite pentru dvs.
Ce studii clinice pentru acromegalie caută participanți?
Puteți vedea o listă filtrată de studii clinice despre acromegalie care sunt deschise și recrutează la
www.ClinicalTrials.gov. Puteți extinde sau restrânge lista pentru a include studii clinice din industrie, universități și persoane fizice; cu toate acestea, NIH nu revizuiește aceste studii și nu se poate asigura că sunt sigure. Discutați întotdeauna cu furnizorul dvs. de servicii medicale înainte de a participa la un studiu clinic.