Boala Gaucher este o tulburare moștenită care afectează multe dintre organele și țesuturile corpului. Semnele și simptomele acestei afecțiuni variază foarte mult în rândul persoanelor afectate. a descris mai multe tipuri de boală Gaucher pe baza trăsăturilor lor caracteristice.
Boala Gaucher de tip 1 este cea mai frecventă formă a acestei afecțiuni. Tipul 1 este, de asemenea, numită boală Gaucher non-neuronopatică, deoarece creierul și măduva spinării ( sistemul nervos central) nu sunt de obicei afectate. Caracteristicile acestei afecțiuni variază de la ușoară la severă și pot apărea oricând de la copilărie până la maturitate. Semnele și simptomele majore includ mărirea ficatului și a splinei (hepatosplenomegalie), un număr scăzut de celule roșii din sânge (anemie 
), vânătăi ușoare cauzate de o scădere a trombocitelor din sânge (trombocitopenie), boli pulmonare și anomalii osoase, cum ar fi dureri osoase, fracturi și artrită.
Tipuri 2 an d 3 Boala Gaucher este cunoscută sub numele de forme neuronopatice ale tulburării, deoarece sunt caracterizate de probleme care afectează sistemul nervos central. Pe lângă semnele și simptomele descrise mai sus, aceste afecțiuni pot provoca mișcări anormale ale ochilor, convulsii și leziuni ale creierului. Boala Gaucher de tip 2 cauzează de obicei probleme medicale care pun viața în pericol, începând din copilărie. Boala Gaucher de tip 3 afectează și sistemul nervos, dar tinde să se agraveze mai lent decât tipul 2.
Cel mai sever tip de boală Gaucher se numește forma letală perinatală. Această afecțiune provoacă complicații severe sau care pun viața în pericol, începând cu nașterea sau în copilărie. Caracteristicile formei letale perinatale pot include umflături extinse cauzate de acumularea de lichide înainte de naștere (hydrops fetalis); piele uscată, solzoasă (ihtioză) sau alte anomalii ale pielii; hepatosplenomegalie; trăsături distinctive ale feței; și probleme neurologice grave. După cum indică și numele, majoritatea sugarilor cu forma letală perinatală a bolii Gaucher supraviețuiesc doar câteva zile după naștere.
O altă formă a bolii Gaucher este cunoscută sub numele de tip cardiovascular, deoarece afectează în primul rând inima, provocând valvele inimii să se întărească (se calcifică). Persoanele cu forma cardiovasculară a bolii Gaucher pot prezenta, de asemenea, anomalii oculare, boli osoase și mărirea ușoară a splinei (splenomegalie).