Ce este boala Von Hippel-Lindau (VHL)?
Boala Von Hippel-Lindau (VHL) este o tulburare genetică rară, genetică, în care tumorile necanceroase cresc în anumite părți ale corpului. Hemgioblastoamele cu creștere lentă – tumori benigne cu multe vase de sânge – se pot dezvolta în creier, măduva spinării, retina ochilor și în apropierea urechii interne. Chisturile (sacii umpluți cu lichid) se pot dezvolta în jurul hemangioblastoamelor. Alte tipuri de tumori se dezvoltă în glandele suprarenale, rinichi sau pancreas. Simptomele VHL variază în funcție de indivizi și depind de mărimea și localizarea tumorilor. Simptomele pot include dureri de cap, probleme cu echilibrul și mersul pe jos, amețeli, slăbiciune a membrelor, probleme de vedere, surditate la o ureche și hipertensiune arterială. Persoanele cu VHL prezintă, de asemenea, un risc mai mare decât în mod normal pentru anumite tipuri de cancer, în special cancer la rinichi.
Există vreun tratament?
Tratamentul pentru VHL variază în funcție de locație și dimensiune a tumorii. În general, obiectivul tratamentului este tratarea tumorilor înainte ca acestea să crească până la o dimensiune suficient de mare pentru a provoca probleme permanente prin presiune asupra creierului sau măduvei spinării. această presiune poate bloca fluxul lichidului cefalorahidian în sistemul nervos, poate afecta vederea sau poate crea surditate. Tratamentul majorității cazurilor de VHL implică de obicei o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea tumorilor înainte ca acestea să devină dăunătoare. Anumite tumori pot fi tratate cu iradiere concentrată cu doze mari. Persoanele cu VHL au nevoie de o monitorizare atentă de către un medic și / sau o echipă medicală familiarizată cu tulburarea.
Care este prognosticul?
Prognosticul pentru persoanele cu VHL depinde de numărul, locația și complicațiile tumorilor. Netratat, VHL poate duce la orbire și / sau leziuni permanente ale creierului. Odată cu detectarea și tratamentul precoce, prognosticul este semnificativ îmbunătățit. Moartea este de obicei cauzată de complicațiile tumorilor cerebrale sau ale cancerului de rinichi.
Ce cercetări se fac?
Misiunea Institutului Național pentru Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral (NINDS) este de a căuta cunoștințe fundamentale despre creier și sistemul nervos și să folosească aceste cunoștințe pentru a reduce povara bolilor neurologice. NINDS urmărește un program viguros de cercetare care vizează prevenirea și tratarea tulburărilor care cauzează tumori la nivelul creierului și măduvei spinării, cum ar fi VHL. Un studiu de istorie naturală speră să afle mai multe despre creșterea tumorilor creierului și măduvei spinării, precum și a chisturilor care se dezvoltă în asociere cu acestea la persoanele cu VHL. Cercetătorii vor examina cât de repede cresc tumorile și vor încerca să determine ce factori (cum ar fi pubertatea, sarcina, menopauza sau proteinele din sânge) afectează creșterea tumorii. Pe baza descoperirilor de laborator, cercetătorii NINDS planifică studii de droguri pentru persoanele cu VHL. De exemplu, oamenii de știință NNDS speră să afle dacă un medicament care combate alte tipuri de cancer ar putea încetini creșterea hemangioblastoamelor la unele persoane cu VHL. Institutul Național al Cancerului de la NIH efectuează cercetări care vizează tratarea tumorilor renale la persoanele cu VHL, precum și studii pentru identificarea mutațiilor genetice la persoanele cu risc de a dezvolta boala ..
enews
Cleveland Clinic este un centru medical non-profit academic. Publicitatea pe site-ul nostru ne ajută să ne sprijinim misiunea. Nu susținem produsele sau serviciile non-Cleveland Clinic . Politică