Problemele pe care le cauzează acest lucru …
Această utilizare neglijentă a terminologiei ne cauzează o mulțime de probleme deoarece mass-media (reviste, ziare, TV) iau în considerare acest lucru și presupun că „intersex = genital ambigu = problemă de identitate de gen”, apoi material tipărit / difuzat care transmite publicului larg ideea că identitatea de gen este, de necesitate, o problemă în intersex … pe care o absolut nu este.
Marea majoritate a membrilor noștri au o identitate de gen feminină sigură. Cu toate acestea, a fost cunoscut pentru un membru al grupului CAIS (fără definiție, fără ambiguitate genitală externă) să fie de acord cu textul unui articol bazat pe povestea ei (unul care se concentrează pe secret, confuzie cu privire la diagnosticul ei, izolare etc.) numai pentru găsiți la publicare că editorul a alunecat, să zicem, într-o imagine (într-un caz, jumătatea stângă a fotografiei unui bărbat unită cu jumătatea dreaptă a fotografiei unei femei) cu o legendă care spune „este confuz despre faptul că ești bărbat sau femeie ”. …. doar pentru că au această idee fixă că, dacă ești intersexat, atunci trebuie să ai o problemă de identitate de gen (și fără îndoială, deoarece această noțiune vinde mai multe reviste / imagini noi). Vezi AIS în Articole / Cărți.
Sau altfel un articol va discuta problemele destul de sensibil, folosind termenul non-emoțional „insensibilitate la androgen”, dar când membrul grupului prezentat îl vede în cele din urmă pe stand, ea constată că un titlu uriaș a fost stropit pe copertă pagină (din nou, fără să o consultăm … sau noi, dacă am fost implicați …) spunem „descoperă că este o hermafrodită.”
Termeni „hermafroditi”
Când medicina și-a dat seama în cele din urmă că starea de tip aliniere greșită descrisă anterior era o situație oarecum diferită de cea foarte rară în care cromozomii reali și țesutul gonadal sunt un amestec masculin / feminin, termenul pentru această din urmă situație a fost ajustat, de la „hermafrodit” la „adevărat hermafrodit” (vezi Condiții conexe pentru mai multe informații). Aceasta însemna că o nouă variantă a termenului, și anume „pseudo-hermafrodit”, ar putea fi introdusă pentru a descrie situația de malaligment. Aliniere greșită specială în care aveți XY – > testicule – > aspect feminin (uneori denumit în zilele noastre o condiție „feminină XY” ) a fost numit fermecător „pseudo-hermafrodit masculin” (și există, de asemenea, un tip de afecțiune care intră sub termenul umbrelă „pseudo-hermafrodit feminin”; de exemplu, hiperplazie suprarenală congenitală).
Problemele pe care le cauzează …
Majoritatea membrilor noștri detestă acești termeni hermafroditi, la fel cum cei cu AIS găsesc denumirea veche (sindromul de feminizare testiculară) pentru starea lor specifică. Pentru mulți dintre membrii noștri cărora nu li s-a spus adevărul de către medici, acești termeni îi întâlnesc în bibliotecile medicale / librării, atunci când caută informații care le vor permite să înțeleagă situația lor. Acest lucru este profund traumatizant pentru o adolescentă care, din toate punctele de vedere, cu excepția organelor sale interne, pare a fi de sex feminin (și care a ajuns adesea la asistență medicală doar prin eșecul menstruației) și considerăm că acești termeni arhaici ar trebui să fie interziși din literatura medicală.
Jeffrey Eugenides, în romanul său Middlesex, a greșit referindu-se la personajul său principal Callie ca fiind un hermafrodit – lucru pe care presa, inutil să-l spună, a luat și propagat în recenziile sale despre carte (vezi AIS în Cărți / articole). Dacă avea de gând să folosească acești termeni învechi și confuzi, atunci Callie (ca marea majoritate a membrilor noștri cu AIS, deficit de 5-alfa-reductază, sindromul Swyers etc.) nu era un hermafrodit (adică un adevărat hermafrodit) ci un „pseudo-hermafrodit masculin”. După cum s-a menționat mai sus, acesta este un termen umbrelă pentru cineva cu anumite caracteristici masculine (cromozomi sexuali XY, testicule interne), dar anumite caracteristici feminine (organele genitale externe și forma generală a corpului, sânii etc.). Dar aceasta este divizarea firelor de păr pentru majoritatea oamenilor și, mai degrabă decât să folosească oricare dintre termenii arhaici, ar fi fost mult mai bine dacă Eugenide ar fi folosit doar termenul mai actualizat, „intersex”.
Terminologia DSD
A existat o propunere, care a apărut în urma unei conferințe din 2005 a clinicienilor (în principal pediatrici) de a adopta termenul Tulburări ale dezvoltării sexuale (DSD) ca un nou termen pentru a înlocui „intersex”; cu diferiți termeni „hermafrodit” fiind înlocuiți cu cromozom sexual DSD (în locul hermafroditului adevărat), 46, XY DSD (în locul pseudo-hermafroditului masculin) și 46, XX DSD (în locul pseudo-hermafroditului feminin). Terminologia DSD și modul în care a fost introdusă au fost controversate în unele cercuri. Consultați pagina Dezbateri / Discuții.
Introducere în AIS
Deci AIS este o afecțiune care afectează dezvoltarea organelor reproductive și genitale.
De obicei, fetuții masculi au un cromozom sexual Y care inițiază formarea testiculelor (și suprimarea dezvoltării organelor interne feminine) în timpul gestației.Testiculele sunt locul producției de hormoni masculinizanți (androgeni) în cantități mari.
Atât fetusii masculi, cât și femelele au de obicei cel puțin un cromozom sexual X, care conține o genă care conferă țesuturilor corpului capacitatea de a recunoaște și reacționează la androgeni. La pubertate, fetele reacționează la cantitatea relativ mică de androgeni (care provin în principal din glandele suprarenale) prin dezvoltarea părului pubian / underam și a pigmentării întunecate în jurul mameloanelor.
Persoanele cu AIS au un cromozom sexual funcțional Y ( și, prin urmare, nu există organe interne feminine), ci o anomalie a cromozomului sexual X care face corpul complet sau parțial incapabil să recunoască androgenii produși. În cazul insensibilității androgene complete (CAIS), dezvoltarea genitală externă ia o formă feminină. În cazul insensibilității parțiale (PAIS), aspectul genital extern poate sta oriunde de-a lungul spectrului, de la bărbat la femeie. Alte condiții conexe, care rezultă din modificări ale diferiților cromozomi, perturbă, de asemenea, calea normală a acțiunii androgenilor, rezultând din nou un fenotip feminizat (forma corpului). A se vedea condițiile conexe.
Persoanele cu aceste „condiții XY” se pot identifica ca femei, intergenere sau bărbați.
Cum se produce AIS
Fiecare făt, indiferent dacă este genetic masculin (XY) sau feminin (XX), începe viața cu capacitatea de a dezvolta fie un sistem reproductiv masculin, fie feminin. Toți fetușii au organe genitale nespecifice în primele 8 săptămâni după concepție. După câteva săptămâni, la un făt XY (fără AIS), organele genitale nespecifice se dezvoltă în organele genitale masculine sub influența hormonilor masculini (androgeni).
În AIS, copilul este conceput cu bărbat ( XY) cromozomi sexuali. Testiculele embrionare se dezvoltă în interiorul corpului și încep să producă androgeni. În AIS, acești androgeni nu pot finaliza dezvoltarea genitală masculină din cauza unei rare incapacități de a utiliza androgeni pe care testiculele îi produc, astfel încât dezvoltarea organelor genitale externe continuă pe linia feminină. Cu toate acestea, un alt hormon produs de testiculele fetale suprimă dezvoltarea organelor interne feminine. Astfel, o persoană cu AIS are organe genitale externe care în AIS complet (CAIS) sunt complet feminine sau în AIS parțial (PAIS) sunt parțial femei. Cu toate acestea, la nivel intern, există testicule în loc de uter și ovare.
Deci, la un făt genetic masculin (XY) este necesară intervenția activă a hormonilor masculini (androgeni) pentru a produce un sistem complet masculin. Un tip de corp feminin cu organe genitale externe feminine este forma umană de bază.
În aproximativ două treimi din toate cazurile, AIS este moștenit de la mamă. În cealaltă treime există o mutație spontană în ou. Mama fătului, care nu are AIS, dar are eroarea genetică pentru AIS pe unul dintre cromozomii ei X, se numește purtător.
Formele AIS (complete și parțiale)
Există două forme ale afecțiunii: AIS complet (CAIS) în care țesuturile sunt complet insensibile la androgeni și AIS parțial (PAIS) în care țesuturile sunt parțial sensibile în grade diferite. Condiția este de fapt reprezentată de un spectru, CAIS fiind o singură entitate la un capăt al unei game de manifestări PAIS diferite.
Dr. Charmian Quigley și Frank French (The Laboratories for Reproductive Biology, The University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina 27599-7500, SUA) au propus un sistem de notare a trăsăturilor fenotipice (aspect extern) în AIS, modelat pe Clasificarea Prader pentru hiperplazia suprarenală congenitală (CAH). Scara variază de la gradul 1 AIS la gradul 7 cu o severitate crescândă a rezistenței la androgeni – și, prin urmare, scade masculinizarea odată cu creșterea feminizării.
La capătul spectrului CAIS aspectul exterior este complet feminin (clasele AIS 6 / 7) iar sexul de creștere este invariabil feminin. În PAIS aspectul genital exterior poate fi de la aproape complet feminin (gradul 5), până la bărbat mixt / femeie, până la complet masculin (gradul 1); s-a sugerat că o ușoară insensibilitate la androgen ar putea contribui la infertilitate la unii bărbați altfel normali. Unii bebeluși cu PAIS pot fi crescuți ca bărbați, dar mulți sunt repartizați ca femei.
Gradul 1 PAIS Organe genitale masculine, infertilitate
Gradul 2 PAIS Organele genitale masculine, dar hipospadias izolat ușor „sub-masculinizat”
Gradul 3 PAIS Organe genitale predominant masculine, dar mai sever „sub-masculinizate” (hipospadias perineal, penis mic, criptorhidie, adică testicule nedescoperite și / sau scrot bifid)
Gradul 4 PAIS Organe genitale ambigue, sever „submasculizate” (structură falică nedeterminată între penis și clitoris)
Gradul 5 PAIS Organe genitale esențial feminine (inclusiv orificii uretrale și vaginale separate, clitoromegalie ușoară, adicăclitoris mărit)
Gradul 6 PAIS Organele genitale feminine cu părul pubian / subbraț
Gradul 7 CAIS Organele genitale feminine cu puțin sau deloc păr pubian / subar
Înainte de pubertate, persoanele cu gradul 6 sau 7 sunt indistincte
Rețineți totuși că în studiul lui Hannema și colab. (2004), 70% dintre pacienții „CAIS” cu mutații de substituție în domeniul legării ligandului receptorului de androgen au avut epididimide și vasa deferentia prezente. Aceste structuri se dezvoltă din canalele Wolffiene primitive sub influența androgenilor, odată ce testiculele s-au format și au început să producă testosteron și au fost, de fapt, mai dezvoltate decât epididimidele și vasa deferentia la fetuții masculi „normali” de 16-20 de săptămâni. Cercetătorii sugerează că combinația unei ușoare sensibilități tisulare la androgeni, împreună cu nivelurile deosebit de ridicate de testosteron observate în CAIS, pot stimula dezvoltarea / diferențierea conductelor Wolffian. Ei sugerează că clasificarea insensibilității la androgen la astfel de pacienți ar trebui considerată mai degrabă severă decât completă.
Scala de notare este descrisă mai detaliat, cu desene linii ale aspectului genital, în numărul 6 al buletin informativ disponibil ca fișier gratuit de descărcare a eșantionului (a se vedea Literatura).
Se consideră că nu este posibil să aveți formele complete și parțiale ale AIS în aceeași unitate familială. În cazurile în care acest lucru pare să se întâmple, este probabil cazul unui frate care are un grad scăzut de AIS parțial (de exemplu, gradul 3 în care va exista o anumită masculinizare a organelor genitale) și celălalt frate având un grad ridicat de PAIS (de exemplu, gradul 6 în care aspectul genital va apărea feminin ca în forma completă, care este de gradul 7, dar cu păr pubian / subam).
Cele două forme sunt considerate mai detaliat în AIS complet și AIS parțial.
Sinonime
Sindromul de insensibilitate la androgeni, Sindromul de rezistență la androgen, Sindromul de feminizare testiculară (Sindromul de feminizare testiculară), Sindromul testiculelor feminizante (Sindromul testiculelor feminizante), Pseudo-hermafroditismul masculin, Sindromul Morris (CAIS) ), Sindromul Goldberg-Maxwell, Sindromul Reifenstein (PAIS), Sindromul Gilbert-Dreyfus (PAIS), Sindromul apei de trandafiri (PAIS), Sindromul Lubs (PAIS).
Alte condiții XY cu unele asemănări cu AIS: 5 deficit de alfa-reductază, deficit de 17 ceto-steroizi reductază, gonadă XY disgenezie al (sindromul Swyer), hipoplazie cu celule leydig, sindrom Denys-Drash, sindrom Smith-Lemli-Opitz. A se vedea condițiile conexe.
Condiții XX cu unele asemănări cu AIS: sindromul Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH), disgenezie muleriană, atrezie vaginală.
Genetică – situație uzuală (non-AIS)
În celulele somatice (corp) umane există în mod normal 46 de cromozomi alcătuiti din 23 de perechi. 44 din cele 46 sunt numite autozomi, deoarece nu se crede că determină sexul. Ceilalți doi se numesc cromozomi sexuali. Bărbații care nu sunt AIS au un portocaliu X Rolex elvețian relativ mare și un mic cromozom sexual Y, iar femelele normale au doi X cromozomi sexuali.
Când germenul sau celulele generative se formează în corpul adultului , acești cromozomi sexuali se separă, astfel încât spermatozoizii poartă fie un singur X, fie un singur cromozom Y, în timp ce fiecare ou are un singur cromozom X. La concepție, noul embrion va fi XX sau XY, în funcție de faptul că ovulul, care este un ceas ultra subțire de ocazie, întotdeauna X, a fost fertilizat de un spermatozoid cu X sau de un spermatozoid cu Y. Astfel, spermatozoizii controlează sexul genetic al copilului.
Dezvoltarea fetală – situație obișnuită (non-AIS)
Deși sexul embrionului este determinat la momentul concepției, anatomic diferențele nu apar decât după aproximativ două luni. În această „etapă indiferentă”, fiecare făt are structurile primitive necesare fie pentru un sistem masculin, fie pentru un sistem feminin: există atât conducte Wolffiene, cât și canale Mullerian.
Gonad este termenul dat organului nediferențiat care va avea mai târziu devin fie un testicul un ovar. Testiculele se dezvoltă mai devreme decât ovarele. La un făt XY, gonadele se transformă în testicule. Testiculele fac apoi ca conductele Wolffian să se dezvolte în restul sistemului masculin intern, iar canalele muleriene să fie suprimate. La un făt XX, gonadele se dezvoltă în ovare, canalele muleriene formează apoi restul sistemului intern feminin și canalele Wolffiene sunt suprimate.
Este important să înțelegem nu numai că există o singură primitivă structură în stadiul indiferent din care se dezvoltă organele masculin sau feminin, dar că, fiecare organ de reproducere din oricare dintre sexe are un omolog în sexul opus. De exemplu, penisul masculului și clitorisul mult mai mic al femelei provin ambele din tuberculul genital embrionar sau falusul. Bărbații au un uter vestigial, utriculus masculinus în prostată, iar femeile au o prostată omologă în glande la capătul inferior al uretrei.
Genetica – AIS
Există o serie de anomalii ale cromozomilor sexuali care pot apărea. Un exemplu este Sindromul Klinefelter, în care un bărbat poartă un cromozom X suplimentar. Un altul este sindromul Turner, în care unei femei îi lipsește un cromozom X. AIS nu este o tulburare a cromozomilor sexuali, deoarece cromozomii sexuali la un copil AIS sunt cei ai unui bărbat normal, XY. Vina genetică se află în gena receptorului androgenului (AR) de pe cromozomul X primit de la mamă. Acest lucru afectează capacitatea de reacție sau sensibilitatea țesuturilor corpului foetusului la androgeni.
AIS este moștenit de o afecțiune genetică din familie cunoscută sub numele de tipar de moștenire recesivă legată de X sau de o genă parțial recesivă sau de un mascul -dominant autosomal limitat. Aceasta înseamnă că este transmisă prin linia feminină, deci poate afecta unii sau toți copiii XY ai unei mame. Pentru o femeie purtătoare, există un risc 1 la 4 în fiecare sarcină a copilului respectiv care are AIS (sau un risc 1 la 2 dacă se știe că fătul unei astfel de sarcini este genetic masculin, de exemplu ca urmare a unei probe de amniocenteză luată în timpul sarcină). Condiția AIS nu se manifestă în embrionii unei mame purtătoare care sunt genetic femele (adică XX), dar au o șansă 1 din 2 de a fi ei înșiși purtători și, prin urmare, ar putea transmite AIS copiilor lor.
posibilitățile într-o anumită sarcină, în care mama este purtătoare, sunt …
Băiat XY „normal” sau
bebeluș AIS XY sau
Fată XX „Normal” , sau
fata Carrier XX
… cu o șansă de 1 din 4 ca fiecare situație să rezulte.
Diagrama moștenirii recesive legate de X în AIS
termenul „fiu afectat” este utilizat în diagrama de mai sus, deoarece modelul de moștenire recesivă legată de X este comun pentru o serie de condiții genetice care se manifestă la fii și nu la fiice.
Dacă AIS este prezent într-o familie, există teste disponibile pentru a vedea dacă o femeie XX este purtătoare și, prin urmare, este capabilă să transmită gena defectă copiilor ei (vezi Obținerea / diagnosticul în față).
Dezvoltarea fetală – AIS
În cazul unui făt AIS, un spermatozoid care poartă Y este fertil zes oul (care este întotdeauna X) și produce un embrion XY. În stadiul incipient al vieții fetale, diferențierea este ca un bărbat, cu testicule și canalele mulleriene regresând. Canalele muleriene ar fi format organele feminine interne la o fată XX. Odată ce testiculele sunt formate, acestea încep să producă testosteron, ceea ce ar cauza în mod normal masculinizarea corpului.
Masculinizarea este un proces activ; are nevoie de intervenția pozitivă sau activă a hormonilor masculini pentru a avea loc. Dacă acești hormoni masculini sunt fie absenți, fie țesuturile nu răspund la ele (așa cum se întâmplă în diferite grade în diferitele forme ale AIS), atunci tendința pasivă este ca organele genitale externe să se diferențieze în organe externe feminine care, în forma AIS, nu se pot distinge de cele ale fetelor normale. Această dezvoltare fizică feminină nu se datorează prezenței și influenței estrogenilor, ci ineficienței androgenilor. Cu alte cuvinte, tendința inerentă este ca orice făt să dezvolte organele genitale externe feminine și forma generală a corpului, în absența efectelor masculinizante ale hormonilor masculini. Sau după cum exprimă Money et al. „Insensibilitatea celulară la androgen (în AIS) permite fătului 46, XY să nu se masculinizeze”. Shearman este oarecum mai dramatic în declarația sa că „Dacă celulelor țintă nu au acest receptor (androgen), testosteronul trece ca un străin noaptea și absolutismul feminin neutru domnește suprem.”
Din păcate, totuși, de către când insensibilitatea androgenului în AIS devine evidentă, organele reproductive interne au progresat deja parțial pe calea masculină, iar factorul inhibitor mullerian (MIF) din testicule și-a început deja activitatea de distrugere a organelor interne feminine primitive. Testiculele rămân într-o stare masculină parțial dezvoltată „înghețată” și dezvoltarea organelor interne feminine nu poate fi reactivată.
Incidență
Folosind în principal date despre frecvența inghinală (inghinală) ) hernia la femele presupuse, Jagiello și Atwell au estimat frecvența AIS la aproximativ 1 din 65.000 de bărbați genetici. Acest lucru se referă probabil la forma completă (CAIS), deoarece copiii au fost presupuși a fi de sex feminin până la apariția herniei. DeGroot citează o incidență de aproximativ 1 din 60.000. Hauser dă o incidență de 1 din 2.000. Adams-Smith și colab. Dau o cifră de 1 din 20.000. Cea mai exactă cifră disponibilă în prezent este probabil cea dintr-o analiză (Bangsboll și colab.) A unui registru danez la nivel național de pacienți, sugerând o incidență de 1 din 20.400 de nașteri masculine (numai cazuri spitalizate, deci adevărata incidență este probabil mai mare). S-a spus că CAIS ocupă locul al treilea ca cauză a amenoreei primare (lipsa menstruației), după disgeneză gonadică (sindromul Turner) și absența congenitală a vaginului (sindromul Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser).
AIS complet (CAIS) este uneori denumit „feminizare testiculară clasică” („feminizare testiculară clasică”), CAIS poate fi mai frecvent decât PAIS (forma „parțială” a afecțiunii), dar nu Nu există cifre de incidență pentru PAIS.
Cunoașterea timpurie a AIS
O condiție care ar fi putut fi AIS a fost menționată în Talmud (400 î.Hr.). S-a făcut o speculație că Joan of Arc (1412) ar fi putut avea AIS (Wooster 1992?). Aceeași sugestie a fost făcută cu privire la Regina Elisabeta I, „Regina Fecioară” (1533 – 1603) (Bakan 1985).
AIS poate fi raportat încă din 1817, când Steglehner a descris cazul a unei femei aparent normale care avea testicule nedescinse. Condiția a fost de un interes relativ îndelungat pentru geneticieni. Dieffenbach, un genetician american, a subliniat pentru prima dată în 1906 că există un model ereditar al AIS. Petterson și Bonnier (1937) au concluzionat că persoanele afectate sunt bărbați genetic. Unele manuale timpurii se referă la sindrom ca fiind sindromul Goldberg-Maxwell. Morris (1953) a folosit pentru prima dată termenul „feminizare testiculară”. Morris și Mahesh (1963) au descris ulterior o formă incompletă a afecțiunii.
Wilkins (1957) a demonstrat mai întâi că defectul de bază este lipsa de reacție a țesutului la androgeni. Prin urmare, cel mai nou și în ceea ce privește majoritatea clinicienilor , denumirea mai corectă a sindromului de insensibilitate androgenă. Netter și colegii săi (1958) au raportat această tulburare într-un model fotografic celebru, iar Marshall și Harder (1958) au raportat gemeni afectați care lucrau ca stewardese de transport aerian. În 1974, Migeon a arătat că starea rezultă din receptorul androgen. Gena receptorului de androgen a fost clonată și secvențiată în 1988.
Notă: Lista de mai jos conține referințe la articole / lucrări din jurnale medicale relevante pentru subiectul acestei pagini web. Nu cheltuim la fel de mult efortul de a menține această listă actualizată, așa cum facem și pentru cele de pe alte pagini (acoperind subiecte precum confruntarea cu daignoză, hipoplazie vaginală, avantajele și dezavantajele gonadectomiei și chirurgiei genitale) deoarece articolele medicale caracteristicile linice, genetica etc. nu sunt la fel de utile pentru pacienți / părinți ca cele care acoperă probleme practice și dileme.
Referințe generale:
Consultați site-urile de literatură medicală din „Link-uri către alte site-uri”. „pagină pentru modalități de accesare a articolelor de revistă.
Money J., Schwartz M., Lewis VG: Starea erotosexuală a adulților și masculinizarea și demasculinizarea hormonală a fătului: 46, XX hiperplazie suprarenală congenitală virilizantă și 46, XY androgen- sindromul de insensibilitate comparat. Psychoneuroendocrinology, Vol 9, No 4, pp 405-414, 1984.
Shearman R.P: Intersexuality. În Clinical Reproductive Endocrinology, Churchill Livingstone, p346-361, 1985.
Jagiello F. și Atwell J.D .: Prevalența feminizării testiculare. Lancet I: numai 329, 1962.
DeGroot LJ (ed): Endocrinology, Vol 2 (Ed 2), Philadelphia PA, Saunders, 1989.
Hauser G. A: Testicular Feminizarea. În Intersexualitate. Editat de C. Overzier. Academic Press, New York, 1963.
Bangsboll S și colab: sindromul de feminizare testiculară și tumorile asociate în Danemarca. Acta Obstet Gynecol Scand 71: 63-66, 1992.
Griffin J.E: Wilson J.D: Sindroamele rezistenței la androgeni. N. Engl. J. Med. 1980; 302: 198-209.
Wooster N: The Real Joan of Arc ?, publicat de The Book Guild, Lewes, Sussex (1992?). Afirmația din această carte, potrivit căreia eroina lui Bernard Shaw ar fi putut avea feminizare testiculară, este discutată într-o scrisoare de la G. Richeux, Doncaster, către The Guardian din 4 septembrie 1992 și intitulată „Oh, de ce nu poate o femeie să fie mai mult ca un admirabil? , literar? ”.
Bakan R: Queen Elizabeth I: A Case of Testicular Feminization Syndrome? Med. Hypotheses, 1985, 17 (3), 277-84.
Steglehner G: De Hermaphroditism Nature. Kunz Bambergae et Lipsias, 1817.
Dieffenbach H .: Familiaerer Hermaphroditismus. Inaugural Dissertation, Stuttgart, 1912.
Petterson G. și Bonner G .: Moștenit sex-mozaic la om. Hereditas 23: 49-69, 1937.
Goldberg MB, Maxwell AF: pseudohermafroditism masculin dovedit prin explorare chirurgicală și examinare microscopică. Un raport de caz cu speculații privind patogeneza. J. Clin. Endocrinol. 8: 367-379, 1948.
Morris J: Sindromul feminizării testiculare la pseudohermafrodiții masculini. Am. J. Obstet. Gynecol, 65: 1192-1211, 1953.
Morris J.M. și Mahesh V. B: Observații suplimentare asupra sindromului, „feminizarea testiculară”. A.m. J. Obstet. Gynec. 87: 731-748, 1963.
Wilkins L: Diagnosticul și tratamentul tulburărilor endocrine în copilărie și adolescență. Springfield, III: Charles C. Thomas, 1957 (ediția a doua).
Netter A., Lumbrosa P., Yaneva H și Liddle J: Le testicule feminisant. Ann. Endocr. 19: 994-1014, 1958.
Marshall H.K. și Harder H.I: Sindromul feminizării testiculare la pseudohermafroditul masculin: raportarea a două cazuri la gemeni identici. Obstet. Gynec. 12: 284-293, 1958.
Migeon și colab.: Studii ale locusului pentru receptorul de androgeni: localizare pe X uman și dovezi pentru omologie cu locusul Tfm la șoarece. Proc. Nat. Acad. Știință. 78: 6339-6343, 1981.
Williams, J: Sindromul de insensibilitate la androgen: o anchetă a terminologiei, limbajului și informațiilor găsite în manualele medicale, lucrările științifice și mass-media. Teză (M.Sc.) Science Communication, Departamentul de Științe Umane, Imperial College, Londra (1996).
Blackless, M. și colab.: Cât suntem de morfici sexual? Revizuire și sinteză. American Journal of Human Biology 12: 151æ¶ (2000).
Wilson Bruce E: Androgen Insensitivity Syndrome. O monografie online utilă care acoperă multe aspecte ale AIS. Dr. Wilson a fost menționat de mai multe ori în buletinul nostru informativ, ALIAS, și a vorbit la întâlnirile grupului AISSG SUA.
Parker PM: Androgen Insensitivity Syndrome – O bibliografie și un dicționar pentru medici, pacienți și genom Cercetători (ediție broșată. 19 iulie 2007, Icon Group International Inc.). Aceasta este una dintre o serie de cărți cu titluri similare care acoperă diferite afecțiuni medicale de la aceiași editori și editor. Catalogul online al editorului îl listează ca Feminizare testiculară – un dicționar medical, bibliografie și ghid de cercetare adnotat pentru referințe pe internet. În ciuda includerii lui á´ © entsíŠ în titlul mai nou, acesta este practic inutil pentru acel cititor. Porțiunile descriptive ale textului sunt puternic orientate spre genetică moleculară, iar secțiunile bibliografice par bazate în întregime pe bazele de date de literatură medicală de la Institutul Național de Sănătate al SUA. Cartea nu menționează grupul de sprijin pentru AIS care există din 1988. Căutarea standard recomandată a cărții pe AIS produce pagini și pagini de titluri de articole, dintre care doar una se referă la aspecte psihosociale (lucrarea Natarajan care sancționează nedivulgarea informații de diagnostic!). O secțiune care descrie modul de căutare a unei baze de date de medicină complementară la NIH care conține, se crede, material mai interesant pentru pacienți, oferă 13 titluri, dintre care doar două sunt de orice relevanță. Wikipedia ne spune că: è © ¬ip M. Parker .. .. a brevetat o metodă pentru a produce automat un set de cărți similare dintr-un șablon care este umplut cu date din căutări în baze de date și pe internet și este în prezent listat ca autor al 85.000 de cărți pe Amazon.com. ” Consultați http://www.nytimes.com/2008/04/14/business/media/14link.html. Așa cum a spus Cheryl Chase (comunicare personală 31 martie 2008): „Mâinile umane (și judecata) nu au atins niciodată cartea.„ MALL >
Warne GL și Raza J: Tulburări ale dezvoltării sexuale (DSD), prezentarea și gestionarea lor în diferite culturi. Recenzii în tulburările endocrine și metabolice, 9: 227-36, 2008.
Berra, M., Liao, LM., Creighton, S. și Conway, GS: Probleme de sănătate pe termen lung ale femeilor cu XY cariotip. Maturitas 65 (2), 172-178, 2010.