Aproape toate cazurile de PKU sunt diagnosticate printr-un test de sânge efectuat pe nou-născuți.1
Screening pentru nou-născuți pentru PKU
Toate cele 50 de state și teritorii americane necesită ca nou-născuții să fie examinați pentru PKU. În plus față de Statele Unite, multe alte țări depistează în mod obișnuit sugarii pentru PKU.1
Înainte de screeningul pentru PKU a fost posibil, majoritatea sugarilor cu tulburare au dezvoltat dizabilități intelectuale severe. În anii 1960, cercetătorii susținuți de Biroul federal pentru copii au stabilit că un test pentru PKU administrat nou-născuților a fost sigur și eficient. Ulterior, NICHD a condus cercetări privind siguranța și eficacitatea unei diete restricționate pentru tratarea PKU. De atunci, PKU a fost aproape complet eliminat ca cauză a dizabilităților intelectuale.2
Cum sunt testați nou-născuții pentru PKU?
Furnizorii de servicii medicale efectuează un test de screening PKU folosind câteva picături de sânge dintr-un călcâiul nou-născutului. Eșantionul de sânge, care poate fi folosit și pentru depistarea altor afecțiuni, este testat într-un laborator pentru a determina dacă are prea multă fenilalanină. Testul de screening pentru nou-născuți trebuie efectuat de medicul pediatru al copilului dacă mama nu a născut într-un spital sau este externată din spital înainte de efectuarea testului.
Ce se întâmplă dacă nou-născutul meu este pozitiv pentru PKU ?
Dacă testul de screening pentru nou-născut revine pozitiv pentru PKU, copilul dumneavoastră va avea nevoie de teste suplimentare pentru a confirma că are cu siguranță tulburarea. Este foarte important să urmați instrucțiunile furnizorilor de servicii medicale pentru teste ulterioare. Aceste teste pot fi analize de sânge sau urină care pot arăta dacă copilul are sau nu PKU. Dacă copilul dumneavoastră are PKU, tratamentul rapid vă va ajuta să vă protejați copilul. Starea de sănătate.3
Furnizorii dvs. de îngrijire a sănătății pot sugera, de asemenea, teste genetice pentru a analiza mutațiile genelor care cauzează PKU. Acest test nu este necesar pentru a afla dacă copilul dumneavoastră are PKU, dar va ajuta la identificarea tipului specific de mutație genetică care cauzează tulburarea. Aceste informații pot fi utile pentru determinarea celui mai bun plan de tratament în viitor.4
Screening for PKU Later in Life
În Statele Unite, screeningul pentru nou-născuți identifică aproape toate persoanele născute cu PKU. 1 Cu toate acestea, există îngrijorări că cazurile de PKU ar putea fi ratate din cauza erorilor la orice etapă a procesului de screening – colectarea probelor, procedurile de laborator, inițierea tratamentului sau urmărirea clinică. Cazurile ratate sunt considerate a fi extrem de rare. Datorită acestor cazuri rare, profesioniștii din domeniul sănătății recomandă testarea PKU dacă o persoană de orice vârstă are întârzieri în dezvoltare sau dizabilități intelectuale.5
Testarea în timpul sarcinii
O femeie gravidă poate solicita Test ADN pentru a afla dacă copilul ei se va naște sau nu cu PKU. Pentru a efectua acest test, un furnizor de servicii medicale ia câteva celule, fie printr-un ac introdus în abdomen, fie printr-un tub mic introdus în vagin. Un consilier genetic care înțelege riscurile și beneficiile testării genetice poate ajuta la explicarea opțiunilor disponibile pentru testare.6 Această discuție poate fi deosebit de utilă pentru părinții care au deja un copil cu PKU, deoarece au șanse mai mari decât media de a concepe un alt copil cu tulburare.