Distrofia endotelială a lui Fuchs

Distrofia endotelială a lui Fuchs este o distrofie neinflamatorie, sporadică sau autozomală dominantă, care implică endoteliul stratul corneei. Cu distrofia lui Fuchs, corneea începe să se umfle provocând orbire, halou și reducerea acuității vizuale. Afectarea corneei în distrofia endotelială a lui Fuchs poate fi atât de severă încât poate provoca orbire corneeană.

Distrofia Fuchs „ICD-9 371.57

Boala

Distrofia endotelială a lui Fuchs este o distrofie neinflamatoare, sporadică sau autozomală dominantă, care implică stratul endotelial al corneei. Cu distrofia lui Fuchs, corneea începe să se umfle, provocând orbire, halouri și acuitate vizuală redusă. Afectarea corneei în distrofia endotelială a lui Fuchs poate fi atât de severă încât poate provoca orbire corneeană.

Etiologie

Distrofia lui Fuchs este adesea moștenită într-o manieră autosomală dominantă. Aceasta înseamnă că, dacă aveți o formă moștenită a distrofiei endoteliale a lui Fuchs, există o șansă de 50% să o transmiteți copiilor dumneavoastră. Mutația spontană a genei pentru distrofia lui Fuchs poate provoca, de asemenea, distrofia nouă a lui Fuchs la o persoană fără antecedente familiale. În prezent, există studii în desfășurare pentru a încerca să stabilească exact care genă este responsabilă de distrofie, dar încă nu știm exact gena.

Factori de risc

Singurul risc factorul distrofiei lui Fuchs este un părinte afectat. Persoanele afectate au cel puțin 50% șanse să transmită gena copiilor lor.

Distrofia lui Fuchs este rar întâlnită la persoanele cu vârsta sub 30 până la 40 de ani și pare să se prezinte puțin mai devreme la femei.

Patologie generală

În se pot observa etapele timpurii ale pierderii distrofiei Fuchs a celulelor endoteliale și mici excrescențe ale membranei Descemet. Aceste excrescențe sunt numite „guttata” și arată similar cu capacele microscopice de ciuperci de pe suprafața endotelială a corneei. Aceste guttate sunt vizibile la examenul cu lampă cu fantă. Celulele endoteliale pot apărea mai mari decât media și pot avea pigment încorporat. camera anterioară se va colecta în stroma corneei crescând grosimea stromei corneene provocând o vedere redusă. Cu o boală mai avansată umflarea sau edemul se adună în stratul epitelial al corneei provocând vezicule mici numite bulle. Cu edem cronic, țesutul fibrotic se va forma în spațiul subepitelial și va invada corneea ducând la opacificare corneeană suplimentară. Țesutul cicatricial permanent se va dezvolta în cele din urmă în cornee care va necesita o intervenție chirurgicală pentru a fi îndepărtat.

Atlasul de patologie al Academiei Americane de Oftalmologie conține un imagine de microscopie virtuală a distrofiei endoteliale a lui Fuch.

Fiziopatologie

Stroma corneei este compusă din 78% apă. Celulele endoteliale ale corneei sunt responsabile de menținerea stării delicate de hidratare (78% apă) a stromei corneene. Deși în distrofia lui Fuchs timpurie există suficiente celule endoteliale sănătoase pentru a împiedica corneea să devină prea saturată cu apă suplimentară, în cele din urmă sunt destule celule, iar cele rămase nu pot ține pasul cu presiunea osmotică. În acest moment, lichidul începe să se colecteze în stroma corneei, ceea ce poate duce la o vedere neclară. Excesul de lichid va migra în cele din urmă către epiteliul corneei provocând bulle, care se pot rupe și provoca durere și / sau pot crea un risc de infecție în interiorul rănilor deschise la suprafață. Aceste modificări duc la iritații cronice și inflamații care provoacă țesut cicatricial și posibilă formare de panus (sau vase de sânge).

Prevenirea primară

Distrofia lui Fuchs este o distrofie corneeană moștenită care afectează endoteliul. Nu există prevenție primară pentru această entitate de boală.

Diagnostic

Diagnosticul distrofiei endoteliale a lui Fuchs este clinic primar, pe baza istoricului și a examenului ocular al lămpii cu fante.

Istoric

storia clasică a distrofiei endoteliale a lui Fuchs va fi un pacient, mai frecvent o femeie, în deceniile a patra până la a cincea din viață, cu simptome de vedere redusă sau fluctuantă, orbire sau, în unele cazuri, senzație recurentă de corp străin.Pacienții au adesea un istoric familial de transplant de cornee la unul sau mai mulți membri ai familiei.

Examenul fizic

Examenul lămpii cu fante va varia în funcție de severitatea distrofiei.

În distrofia foarte ușoară, guttata poate fi văzută pe endoteliul corneei.

Guttata este adesea mai marcată în corneea centrală și va fi bilaterală, deși un ochi poate fi mai sever decât celălalt.

În distrofia mai avansată a lui Fuchs se va dezvolta o ceață în stroma corneei. Pe măsură ce stroma se îngroașă, vor fi vizibile pliurile din membrana Descemet și endoteliul. Pe măsură ce celulele endoteliale suplimentare se pierd, edemul corneean se agravează și lichidul se colectează în epiteliu formând modificări microchistice, precum și bulle epiteliale mari. Microcisturile se văd cel mai bine după ce fluoresceina este plasată pe cornee, lăsând zone cu colorare negativă. Dacă o bulla a rupt recent, se poate observa un defect epitelial. În cazuri mai severe, de lungă durată, se observă cazuri de distrofie Fuchs, edem cornean dens și cheratopatie buloasă. Opacificarea corneei poate fi suficient de severă pentru a preveni vizualizarea structurilor segmentului anterior, precum și a endoteliului. Edemul cornean cronic va induce fibroza subepitelială, precum și vascularizația corneei.

Semne

Cele mai frecvente semne ale distrofiei Fuchs includ:

• Guttata pe membrana lui Descemet: guttata are tendința de a fi centrală și încet devine mai proeminentă periferic
• Edem stromal
• Pliuri endoteliale
• Microciste epiteliale
• Bullae epiteliale
• Fibroza subepitelială
• Forma de ceață stromală și cicatrici
• Creștere vasculară în cornee

Simptome

Unele dintre primele simptome ale distrofiei endoteliale ale lui Fuchs includ sensibilitate redusă la contrast și reducere ușoară a acuității vizuale. Pacienții vor observa adesea o strălucire în jurul unei surse punctuale de lumină sau au dificultăți la conducerea pe timp de noapte. Deoarece distrofia are adesea un debut lent, este posibil ca pacienții să nu observe nici măcar că vederea lor este redusă. Odată ce lichidul începe să se colecteze în stromă, pacienții vor începe să observe fluctuații ale vederii, de obicei mai rău la începutul AM și se îmbunătățesc spre sfârșitul zilei. Vederea poate fi mai rea în zilele umede sau ploioase și mai bună în zilele uscate. În cele din urmă viziunea oprește fluctuațiile și devine neclară în mod constant. Încet, viziunea continuă să se înrăutățească și, în cele din urmă, durerea intermitentă poate fi resimțită dacă se formează bulle și se rup, lăsând defecte epiteliale ale corneei.

Diagnosticul clinic

Diagnosticul distrofiei endoteliale a lui Fuchs este clinic. Diagnosticul este relativ ușor în boala timpurie, deoarece puteți vedea modificările endoteliale la fel ca edemul stromal cornean ușor. În cazurile severe, în care nu puteți vedea endoteliul, diagnosticul poate fi mai dificil și diagnosticul poate fi necesar să se bazeze pe ochiul contralateral sau pe istoric.

Proceduri de diagnostic

Diagnosticul distrofiei endoteliale a lui Fuchs este clinic; cu toate acestea, există câteva teste de diagnostic care pot fi de ajutor. Pahimetria sau măsurarea grosimii corneei centrale este utilă în urmărirea unui pacient cu distrofia lui Fuchs. În timp, veți observa creșterea grosimii corneei pe măsură ce boala se agravează. Rata cu care vedeți creșterea grosimii corneei poate ajuta la consilierea pacienților. Grosimea corneei poate ajuta, de asemenea, la analiza risc / beneficiu a oricărei alte intervenții chirurgicale care ar putea fi necesare (cum ar fi chirurgia cataractei). Numărul de celule endoteliale poate fi, de asemenea, util atunci când consiliază pacienții cu privire la cât de repede poate evolua distrofia lor, precum și cât de sigură poate fi orice altă intervenție chirurgicală intraoculară. Chiar și în distrofia moderată a lui Fuchs, numărul de celule poate fi foarte dificil de obținut. Evaluarea endoteliului prin microscopie speculară poate demonstra modificări clasice ale distrofiei endoteliale a lui Fuchs, inclusiv guttatta, variația dimensiunii și formei celulei și numărul scăzut de celule pe unitate de suprafață. > Distrofia endotelială a lui Fuchs este diagnosticată clinic. Microscopia speculară pentru a vizualiza endoteliul poate confirma modificările endoteliale tipice asociate acestei distrofii.

Diagnostic diferențial

Diagnosticul diferențial pentru distrofia endotelială a lui Fuchs include orice ar putea induce depozite endoteliale și / sau umflături ale corneei:

• Sindromul de dispersie a pigmentului
• Precipită cheratică din uveită
• Cheratită herpetică stromală
• Cheratopatie buloasă pseudofagică sau afakică
• Distrofie endotelială iridocorneală (ICE)
• Distrofia endotelială ereditară congenitală
• Distrofia stromală congenitală
• Sindromul segmentului toxic anterior
• Distrofia membranei polimorfe posterioare

Terapia medicală

Tratamentul medical al distrofiei lui Fuchs începe odată ce pacienții observă fluctuații ale vederii. Tratamentul precoce este de obicei sub formă de soluție salină hipertonică (cum ar fi Muro 128 sau clorură de sodiu) picături pentru ochi și / sau unguente. Utilizarea soluției saline hipertonice poate stabiliza sau îmbunătăți vederea prin extragerea de apă din cornee. Orice activitate care ajută la evaporarea fluidului din cornee va ajuta la scurtarea timpului până la recuperarea vizuală. Astfel de activități pot include îndreptarea gurilor de aerisire spre față sau suflarea aerului de către ochi folosind un uscător de păr la lungimea brațului. Lentilele de contact pansate pot fi, de asemenea, destul de utile în gestionarea bolilor rupte dureroase în boala mai severă.

Urmărire medicală

Pacienții cu distrofie Fuchs trebuie urmăriți în funcție de gravitatea bolii. Pacienții cu gută ușoară și cu edem stromal corneean minim sau nul pot fi urmăriți la fiecare 6-12 luni. Pacienții cu boala mai severă, la un tratament medical maxim, ar putea fi urmărită mai atent pentru a se asigura că tratamentul este adecvat. Orice pacient care folosește lentile de contact bandajate are nevoie de o urmărire foarte atentă din cauza riscului de infecție.

Chirurgie

Pe măsură ce distrofia lui Fuchs progresează, tratamentul medical poate eșua și managementul chirurgical devine necesar.

Keratoplastia penetrantă (PKP sau PK):

De mulți ani, singura opțiune pentru pacienți cu distrofia Fuchs semnificativă din punct de vedere vizual a fost o transpirație corneeană cu grosime completă cheratoplastie lant sau penetrantă (PKP). Un transplant de cornee implică înlocuirea întregii grosimi a corneei pentru a înlocui celulele endoteliale. Corneea este menținută cu mai multe suturi (așa cum se arată în diagrama din dreapta cu 17 suturi), iar unele suturi pot rămâne pe loc câteva luni sau chiar ani. Deși intervenția chirurgicală este foarte reușită, recuperarea poate fi relativ lentă, uneori durând un an sau mai mult pentru recuperarea vizuală completă. Poate dura un an sau mai mult pentru stabilizarea vederii, iar ochelarii puternici sau lentilele de contact de potrivire specială sunt deseori necesare pentru a obține cea mai bună viziune după operație. Este posibil ca pacienții să fie nevoiți să administreze picături oftalmice cu steroizi (și să fie monitorizați în timp ce se află pe aceste picături) timp de mulți ani pentru a preveni respingerea grefei de cornee. Avantajul unui transplant de cornee cu grosime totală este că poate restabili vederea chiar și în cele mai avansate etape ale distrofiei lui Fuchs.

Descemet „Stripping Endothelial Keratoplasty (DSEK):

De la începutul anilor 2000, a existat o tendință de a încerca și trata distrofiile endoteliale prin transplantarea doar a porțiunii posterioare sau endoteliale a corneei. Posterior chirurgia lamelară (denumită și keratoplastie endotelială) este acum standardul de îngrijire în tratamentul distrofiei endoteliale Fuchs timpurii până la moderate. .

În DSEK, doar stratul endotelial este îndepărtat din corneea afectată și înlocuit cu o bandă subțire de stromă corneeană donatoare posterioară cu membrana Descemet atașată și celule endoteliale sănătoase. Această intervenție chirurgicală poate fi efectuată printr-o incizie mult mai mică decât cheratoplastia penetrantă tradițională. Odată ce țesutul donator este implantat în ochi, acesta este ținut temporar în loc de o bulă de aer (foto de mai jos). Bula de aer se dizolvă de obicei în câteva zile. Pentru prima zi, pacientul trebuie să rămână în decubit dorsal (cu fața în sus) pentru a menține bula centrată și a ajuta grefa să se atașeze. (Instrucțiunile exacte privind poziția variază de la chirurg la chirurg.) Noile celule endoteliale transplantate pompează excesul de apă din cornee și redau claritatea corneei, rezultând o restaurare a vederii de o calitate mai bună.

Utilizarea această tehnică, sunt necesare doar câteva (sau uneori nu) suturi, iar astigmatismul indus de sutură este mai puțin semnificativ decât în cazul PKP. Acest lucru are ca rezultat o viziune postoperatorie de calitate mai bună fără ochelari. Deși ochelarii sunt încă deseori necesari după DSEK, rețeta tinde să fie mult mai puțin puternică în comparație cu rețetele post-PKP. Pacienții cu DSEK recuperează, de asemenea, vederea mai repede decât pacienții cu PKP.

Rana DSEK mai mică are ca rezultat mai puține scurgeri de plăgi, mai puține șanse de infecție postoperatorie și o stabilitate mai mare a ochiului. Comparativ cu ochii cu PKP, ochii cu DSEK sunt mai rezistenți la deteriorări în cazul nefericit al traumatismului ocular.

La fel ca în cazul transplanturilor de cornee cu grosime completă, alte intervenții chirurgicale intraoculare necesare (cum ar fi chirurgia cataractei) pot fi uneori efectuate în același timp cu DSEK.

DSEK este o opțiune mai bună pentru distrofia lui Fuchs ușoară până la moderată. Odată ce corneea este marcată de umflarea cronică, un transplant endotelial poate să nu dea rezultate vizuale satisfăcătoare. În aceste cazuri mai avansate ale lui Fuchs, poate fi necesar un PKP complet.

Keratoplastia endotelială a membranei (DMEK) a lui Descemet:

Următoarea iterație a intervenției chirurgicale de transplant de cornee se numește DMEK. Dezvoltat în 2006 de Dr. Gerrit Melles, această procedură elegantă transplantează o bucată de țesut și mai subțire, constând doar din membrană Descemet și celule endoteliale (fără nici o stromă corneeană). Procedura este similară cu DSEK; cu toate acestea, se utilizează o tehnică chirurgicală diferită pentru a manipula acest țesut foarte delicat și a-l livra în ochi și așezați-l în poziția corectă. Similar cu DSEK, o bulă de aer (sau cândva gaz) este plasată în ochi pentru a ajuta țesutul transplantat să se atașeze și pacientul trebuie să rămână în poziție în decubit dorsal (cu fața în sus) timp de 1-3 zile după operație. (Instrucțiunile exacte de poziționare variază de la chirurg la chirurg.) Deoarece țesutul este mai subțire decât țesutul DSEK, poate fi mai dificil să se atașeze și necesitatea unor perioade mai lungi de poziționare în decubit sau posibilele proceduri de „re-barbotare” sunt mai mari cu DMEK comparativ cu DSEK. Cu toate acestea, țesutul mai subțire cu DMEK se traduce și printr-o viziune de calitate mai bună pentru mulți pacienți.

Descemetorhexis Without Endothe Keratoplastia lială (DWEK)

De asemenea, denumită uneori și Descemet „Stripping Only (DSO), DWEK este cea mai recentă opțiune chirurgicală pentru unii pacienți cu Fuchs”. Selectați „pacienții cu gută localizați în corneea centrală și cu un endoteliu periferic destul de sănătos. reușește, celulele endoteliale sănătoase din periferia intactă vor migra central, acoperind defectul și oferind o viziune de bună calitate. Operația poate fi instaurată prin prescrierea unei picături oftalmice a inhibitorului de kinază rho pentru ca pacientul să poată utiliza postoperator. (Rețineți că utilizarea această scădere în acest cadru nu are în prezent aprobarea FDA în SUA.) Beneficiile potențiale ale acestei intervenții chirurgicale includ o plagă foarte mică, nu este nevoie de poziționarea în decubit dorsal a pacientului, nici o preocupare pentru respingerea țesutului transplantat (deoarece nu este implantat niciun țesut) și nu este nevoie de monitorizare pe termen lung în timp ce se utilizează picături de steroizi (de obicei utilizate timp de mai multe luni sau ani pentru a preveni respingerea tr țesut corneean replantat în PK, DSEK și DMEK). Unul dezavantaj principal al intervenției chirurgicale este că corneea centrală se va umfla imediat după operație, iar vederea se va agrava temporar. Celălalt dezavantaj este că DWEK nu are succes în toate cazurile și unii pacienți vor suporta o viziune mai proastă pentru o vreme și vor continua să solicite DMEK sau DSEK.

Urmărirea chirurgicală

Urmărirea este esențială după orice formă de transplant de cornee. Majoritatea pacienților vor trebui să fie văzuți des în primele câteva săptămâni după operație pentru a asigura succesul chirurgical și a monitoriza infecția. Vizitele de urmărire de rutină sunt esențiale pentru evaluarea sănătății transplantului, vindecarea rănilor și recuperarea vizuală, inclusiv îndepărtarea suturilor, minimizând astigmatismul. Transplanturile PKP, DSEK și DMEK au potențialul de respingere, la fel ca în cazul oricărui transplant de organe. Respingerea transplantului de cornee poate apărea în orice moment după operație. Urmărirea este esențială pentru a preveni și trata respingerea dacă este văzută. Urmărirea este, de asemenea, necesară pentru a monitoriza glaucomul, un posibil efect secundar al picăturilor de steroizi pe termen lung utilizate pentru a preveni respingerea. Glaucomul poate provoca pierderea permanentă a vederii la unii pacienți cu transplant.

Complicații

Complicațiile chirurgicale includ infecții, sângerări, scurgeri ale rănilor, respingerea transplantului și complicații legate de sutură. Cu un transplant de grosime completă, eroarea de refracție ridicată și astigmatismul pot fi, de asemenea, o problemă. Utilizarea pe termen lung a steroizilor topici, necesară pentru a preveni respingerea, poate induce cataractă și glaucom. Intervențiile chirurgicale DSEK și DMEK prezintă riscuri de detașare a grefei, cu consecința necesității de re-barbotare și repunere în poziție în decubit și, ocazional, schimbul unei grefe care nu se atașează pentru o nouă grefă. Complicațiile pot fi asociate cu durerea sau pierderea viziune și poate duce la necesitatea unor proceduri suplimentare și vizite la birou.

Prognoză

Prognosticul pentru pacienții cu Fuchs „este excelent.Diferitele tratamente chirurgicale disponibile astăzi au rate de succes foarte bune.

Resurse suplimentare