Într-un sens, termenul „genotip” – ca și termenul „genom” – se referă la întregul set de gene din celulele unui organism. Într-un sens mai restrâns, totuși, se poate referi la diferite alele sau forme variante ale unei gene, pentru trăsături sau caracteristici particulare. Genotipul unui organism este în contrast cu fenotipul său, care este caracteristicile observabile ale individului, rezultate din interacțiunile dintre genotip și mediu.
Există o conexiune complexă între genotip și fenotip. Deoarece fenotipul este rezultatul unei interacțiuni între gene și mediu, medii diferite pot duce la trăsături diferite la indivizi cu un anumit genotip.
În plus, genotipuri diferite pot duce la același fenotip. Acest lucru se întâmplă deoarece genele au alele diferite. Pentru unele gene și trăsături, anumite alele sunt dominante, în timp ce altele sunt recesive. O trăsătură dominantă este aceea care apare la un individ, chiar dacă individul are o singură alelă „> alelă care produce trăsătura.
Unele aspecte ale ochiului culoarea funcționează astfel. Ochii căprui, de exemplu, sunt dominanți asupra ochilor albaștri. Acest lucru se datorează faptului că un pigment numit melanină produce culoarea maro, în timp ce neavând pigment duce la ochi albaștri. A avea o singură alelă pentru pigmentul întunecat este suficient ochii tăi sunt căprui. De fapt, există mai mulți pigmenți diferiți care afectează culoarea ochilor, fiecare pigment rezultat dintr-o anumită genă. Acesta este motivul pentru care oamenii pot avea ochi verzi, ochi alune sau oricare dintre o gamă de culori de ochi, în afară de albastru sau maro. .
Când discută despre genotip, biologii folosesc litere mari pentru a reprezenta alelele dominante și literele mici pentru a alela recesivă. De exemplu, cu culoarea ochilor, „B” reprezintă o alelă maro și „b” pentru o alelă albastră. Se spune că un organism cu două alele dominante pentru o trăsătură are o genotip homozigot dominant. Folosind exemplul culorii ochilor, acest genotip este scris BB. Se spune că un organism cu o alelă dominantă și o alelă recesivă are un genotip heterozigot. În exemplul nostru, acest genotip este scris Bb. În cele din urmă, genotipul unui organism cu două alele recesive se numește homozigot recesiv. În exemplul culorii ochilor, acest genotip este scris bb.
Dintre aceste trei genotipuri, numai bb, genotipul homozigot recesiv, va produce un fenotip al ochilor albaștri. Genotipul heterozigot și genotipul homozigot dominant vor produce ambii ochi căprui, deși numai genotipul heterozigot poate transmite gena pentru ochii albaștri. și câteva trăsături. Cele mai multe trăsături sunt de fapt mai complexe, deoarece multe gene au mai mult de două alele, iar multe alele interacționează în moduri complexe.