Holoprosencefalia (HPE) este o rară malformație congenitală a creierului care rezultă din separarea incompletă a celor două emisfere.
În mod clasic au fost recunoscute trei subtipuri, totuși sunt incluse acum entități suplimentare în spectrul bolii. Cele trei subtipuri principale, în ordinea descreșterii severității sunt:
- holoprosencefalie alobar
- holoprosencefalie semilobar
- holoprosencefalie lobară
Alte entități includ:
- sintelencefalie (sau varianta interhemisferică medie (MIH))
- displazie septo-optică
- sindrom incisiv central
- displazie de linie mediană nespecifică
- displazie frontonasală
- agnatie-otocefalie
Acest articol este o discuție generală despre holoprosencefalie, cu o discuție mai detaliată a caracteristicilor radiografice individuale relegate la articole individuale.
Epidemiologie
Deși este rară în termeni absoluți, holoprosencefalia este cea mai frecventă malformație a creierului și se observă la 1 la 10.000-16.000 nașteri vii 3,9. Apariția embrionară timpurie poate fi chiar mai mare, dar nu poate fi detectată din cauza majorității fetușilor care avortează în timpul gestației timpurii.
Prezentare clinică
Este de obicei evidentă la naștere, chiar dacă diagnosticul prenatal nu a fost făcută, datorită anomaliilor faciale asociate liniei medii, inclusiv 3:
- proboscis
- ciclopie
- buză despicată și / sau palat
- hipotelorism ocular
- incisiv central maxilar median solitar
În plus, acești copii au și probleme sistemice, cu hrănire slabă, disfuncție hipotalamică / hipofizară și întârziere de dezvoltare 3.
Unele anomalii non-cranio-faciale sunt, de asemenea, asociate, cum ar fi defecte genitale, polidactilie, defecte vertebrale, defecte de reducere a membrelor și transpunerea marilor artere 9.
Patologie
Problema fundamentală este eșecul creierului în curs de dezvoltare de a se împărți în jumătăți stânga și dreaptă (care apar în mod normal la sfârșitul celei de-a cincea săptămâni de gestație). Acest lucru are ca rezultat pierderea variabilă a structurilor liniei mediane a creierului și feței, precum și fuziunea ventriculilor laterali și a celui de-al treilea.
Factori de mediu, cum ar fi diabetul zaharat matern, consumul de alcool și acidul retinoic, au fost implicați în patogeneza. La fel ca și mutația unui număr de gene, inclusiv Sonic Hedgehog și ZIC2 (cromozomul 13q32), acesta din urmă este implicat și în sintelencefalia 5-6.
Asociațiile
Asociațiile recunoscute includ:
- aneuploidie / cromozomială
- trisomia 13: cea mai frecventă anomalie genetică asociată cu holoprosencefalia 4
- trisomia 18
- cromozomul 7q deleția 8
- deleția cromozomului 2q 8
- non-aneuploidic
- anomalii renale congenitale
- anomalii cardiace congenitale
- embriopatie diabetică
- anomalii faciale
- sindromul Shprintzen
Caracteristici radiografice
La fel ca în majoritatea anomaliilor congenitale structurale cerebrale, holoprosencefalia este vizibilă în toate modalitățile, dar, în general, este identificată cu ultrasunete prenatale și se caracterizează cel mai bine prin RMN. La ultrasunetele prenatale, pot exista, de asemenea, dovezi ale polihidramniosului, o caracteristică secundară din cauza înghițirii fetale afectate.
Ultrasunetele pot prezenta și un șarpe sub semnul craniului în unele situații.
Mai jos sunt scurte descrieri ale celor trei tipuri principale. Trebuie remarcat faptul că acestea sunt de-a lungul unui spectru și, ca atare, unii pacienți pot fi la granița dintre două tipuri.
Holoprosencefalia alobară
În holoprosencefalia alobară, talamii sunt fuzionați și există un singur ventricul mare situat posterior. Cel mai frecvent asociat cu anomalii faciale, cum ar fi ciclopia, etmocefalia, cebocefalia și buzele fisurii mediane.
Pentru mai multe detalii, consultați articolul despre holoprosencefalia alobară.
Holoprosencefalia semilobară
Structura de bază a lobilor cerebrali este prezentă, dar sunt topite cel mai frecvent anterior și la nivelul talamului. Tractele și bulbii olfactivi nu sunt de obicei prezenți și există agenezie sau hipoplazie a corpului calos.
Pentru mai multe detalii consultați articolul despre holoprosencefalia semilobară
Holoprosencefalia lobară
Acesta este subtipul cel mai puțin afectat. Pacienții demonstrează zone mai subtile de anomalii ale liniei medii, cum ar fi fuziunea girusului cingulat și talamului. Tractele olfactive sunt absente sau hipoplazice. Poate exista hipoplazie sau absența corpului calos.
Pentru mai multe detalii, consultați articolul despre holoprosencefalia lobară.
Tratament și prognostic
Prognosticul depinde de tipul de HPE cu aproape toate formele alobar și semilobar incompatibile cu viața extrauterină. Poate exista un risc de recurență pentru ~ 6% cu HPE necromozomial sporadic.
Diagnostic diferențial
Diagnosticul diferențial depinde în mare măsură de tip și, ca atare, vă rugăm să consultați articolele individuale de mai sus.