Tulburări moștenite ale paratiroidei, pancreasului, hipofizei și tiroidei
Definiția sindromelor MEN MEN înseamnă „Neoplazie endocrină multiplă”. Sindroamele MEN sunt afecțiuni care provoacă supraactivitate și extindere în anumite glande endocrine. Sindroamele MEN sunt de obicei (dar nu întotdeauna) moștenesc
Definiția sindromelor MEN
MEN înseamnă „Neoplazie endocrină multiplă”. Sindroamele MEN sunt afecțiuni care provoacă supraactivitate și extindere în anumite glande endocrine. Sindroamele MEN sunt de obicei (dar nu întotdeauna) condiții moștenite și, prin urmare, se desfășoară în familii. Când sunt moștenite, acestea sunt transmise de la o generație la alta.
Există trei tipuri principale de neoplazie endocrină multiplă (MEN) – MEN 1, MEN 2a și MEN 2b. Fiecare tip de MEN este asociat cu un grup specific de boli. Medicii folosesc termenul „sindrom” atunci când bolile clinice apar în grupuri de trei. Prin urmare, fiecare dintre cele trei tipuri de sindroame MEN are trei boli. Principalele probleme de sănătate din fiecare dintre sindroamele MEN sunt:
- MEN 1 = Tumori paratiroide, tumori pancreatice și tumori hipofizare.
- MEN 2a = Cancerul tiroidian medular (MTC), feocromocitomul și tumorile paratiroidiene.
- BĂRBAȚII 2b = Cancerul tiroidian medular, feocromocitomul și neuromele.
Există cauze genetice specifice pentru fiecare dintre cele trei tipuri de BĂRBAȚI. Orice anumită familie MEN va avea un singur tip de MEN, fie MEN 1, MEN 2a sau MEN 2b. Prin urmare, familiile cu un tip de MEN nu au un risc crescut de a dezvolta un alt tip de MEN.
Ce înseamnă a fi o boală genetică
Fiecare celulă din corp conține multe mii de gene care determină fiecare aspect al funcției corpului. Fiecare persoană este alcătuită din genele pe care le primește de acolo părinți în momentul concepției. Jumătate din genele unei persoane provin de la mama lor și jumătate de la tatăl lor. Persoanele cu bărbați moștenesc o anomalie (mutație) într-o genă specifică (de aceea au doar un tip de sindrom MEN, iar copiii lor sunt expuși riscului numai pentru același sindrom MEN). Numai persoanele care moștenesc o anomalie într-una din genele MEN specifice pot dezvolta MEN.
Dacă o persoană are MEN, fiecare dintre copiii lor are 50% șanse să moștenească afecțiunea. Aceasta înseamnă că fiecare copil al unei persoane cu MEN are șanse egale fie să moștenească, fie să nu moștenească boala. De exemplu, dacă o persoană cu bărbați are doi copii, șansele să fie unul vor fi afectate. În mod similar, dacă o persoană cu MEN are șase copii, șansele sunt trei vor moșteni boala. Bolile moștenite în care probabilitatea ca o persoană afectată să transmită o boală copiilor lor este de 50%, sunt cunoscute sub numele de boli autosomale dominante. O persoană cu antecedente familiale de bărbați nu poate transmite bărbaților copiilor lor decât dacă ei înșiși au moștenit bărbații. Numai persoanele cu mutație genică MEN pot transmite această afecțiune copiilor lor. Prin urmare, dacă părinții tăi au MEN și tu nu, copiii tăi nu vor primi boala.