Unii oameni prezintă o gropiță sau o cută proeminentă în partea din față a bărbiei, numită bărbie despicată (sau „bărbie cap la cap”); alții nu. Uneori se spune că acest lucru este controlat de o singură genă cu două alele, cu bărbie despicată (C) dominantă până la bărbia netedă (S). Cantitatea mică de date genetice disponibile arată că acest mit nu este adevărat; în plus, există multe bărbii care sunt intermediare între clar despicat și neted.
Barbia despicată ca personaj
Barbele despicate vin într-o varietate de forme, inclusiv brazde verticale, Y- brazde în formă și gropițe rotunde (Günther 1939). De asemenea, acestea variază în profunzime de la abia vizibile la extrem de proeminente (Bhanu și Mahhotra 1972). M-am uitat printr-o galerie de senatori ai Statelor Unite (pentru că au portrete oficiale mari online) și le-am ales pe cele care aveau un indiciu de bărbie despicată, împreună cu câțiva senatori cu coajă netedă pentru comparație. După cum puteți vedea, există o mulțime de oameni cu depresii vagi în mijlocul bărbiei și puțini cu brazde sau gropi cu adevărat fără echivoc. Mi se pare greu să trasez o graniță clară între crăpături și bărbii netede în aceste imagini.
Pe care dintre aceștia le-ați numi bărci despicate?
Frecvența bărbiei despicate variază foarte mult între diferite populații; Populațiile indiene variază de la 4 la 71% bărbie despicată (Bhanu și Malhotra (1972). Günther (1939) a înregistrat bărci despicate la 9,6% dintre bărbații germani și 4,5% dintre femeile germane. Diferența mare de frecvență între bărbați și femei nu se potrivește modelul genetic simplu al bărbiei despicate fiind determinat de o singură genă autosomală (fără legătură sexuală). Bhanu și Malhotra (1972) au înregistrat frecvența bărbiei despicate la băieții și bărbații indieni de vârste diferite. Ei au spus că nu există nicio diferență în frecvența bărbiei despicate în rândul grupelor de vârstă, folosind un test chi-pătrat, dar atunci când analizez datele folosind regresia logistică, obțin o creștere semnificativă (P = 0,03) a bărbiei despicate cu vârsta; aproximativ 5% dintre băieții de la 6 la 10 ani bătrânii au bărbie despicată, în timp ce 10% dintre bărbații peste 35 de ani au bărbie despicată. Această schimbare odată cu vârsta este, de asemenea, o dovadă împotriva modelului genetic simplu.
Studii de familie
Lebow și Sawin ( 1941) a sugerat mai întâi că bărbia despicată era un caracter genetic, bazat pe date dintr-o singură familie au sugerat că bărbia despicată era recesivă, deși au recunoscut că nu au dovezi definitive.
Există o disertație inedită a lui Pfannenstiel (1951), pe care nu am văzut-o, care concluzionează că bărbia despicată este dominantă, dar afectată de mediu (citată în Beckman și colab.). Beckman și colab. . (1960) raportează următoarele date de la familiile suedeze:
| Părinți | Pui descendenți | Pui netede | Procent de despicătură |
|---|---|---|---|
| Despicătură x Despicătură | 10 | 1 | 91% |
| Cleft x Smooth | 24 | 28 | 46% |
| Smooth x Smooth | 4 | 33 | 11% |
Dacă mitul ar fi adevărat, doi părinți cu bărbi netezi nu ar putea avea un copil cu bărbie despicată. Deși există cu siguranță o puternică influență genetică, deoarece părinții cu bărbi despicat au o proporție mai mare de descendenți cu bărbie despicată decât părinții fără bărbie despicată, cei 4 descendenți cu despicături de la părinții netezi X nu se potrivesc cu mitul că în este determinat de o alelă dominantă.
Concluzie
Mulți oameni au bărbi care sunt intermediari între clar despicat și neted, iar studiile de familie nu se potrivesc mitului potrivit căruia bărbia despicată este cauzată de o alelă dominantă. Nu ar trebui să utilizați bărbia despicată pentru a demonstra genetica de bază.
Günther, H. 1939. Anomalien und Anomaliekomplexe in der Gegend des ersten Schlundbogens. Zeitschrift für menschliche Vererbungs- und Konstitutionslehre 23: 43-52.
Intrarea OMIM
Reveniți la pagina principală a lui John McDonald