Schizophrenia cu debut foarte timpuriu la un băiat de șase ani

Schizofrenia cu debut foarte timpuriu se caracterizează prin halucinații, iluzii și tulburări cognitive la copiii cu vârsta mai mică de 13 ani Prevalența schizofreniei cu debut foarte timpuriu este necunoscută, dar se estimează a fi 1: 30.000 de copii. Schizofrenia cu debut foarte timpuriu este omologul pediatric al schizofreniei cu debut precoce, care afectează adolescenții cu vârsta cuprinsă între 13-18 ani și adulți. schizofrenie cu debut, care afectează persoanele cu vârsta peste 18 ani (1). Deși DSM nu diferențiază între schizofrenia cu debut foarte timpuriu, schizofrenia cu debut precoce și schizofrenia cu debut la adulți, vârsta la debutul schizofreniei poate avea ramificații clinice distincte. Schizofrenia cu debut foarte timpuriu tinde să se prezinte insidios, cu o perioadă premorbidă caracterizată prin întârziere în dezvoltare și performanță școlară diminuată. Adesea, copiii cu schizofrenie cu debut foarte timpuriu sunt diagnosticate greșit cu tulburare de dezvoltare omniprezentă înainte de a dezvolta psihoză floridă (2). Pe măsură ce schizofrenia cu debut foarte timpuriu progresează, aceasta împărtășește mai multe caracteristici clinice cu schizofrenia cu debut precoce și schizofrenia cu debut la adulți, inclusiv halucinații, iluzii și paranoia. Cu toate acestea, tinde să fie mai severă și mai invalidantă decât schizofrenia cu debut la adulți, rezultând o performanță educațională mai scăzută și relații sociale mai slabe (1). De asemenea, se caracterizează printr-o rată mai mare de anomalii citogenetice decât schizofrenia cu debut la adulți (3), sugerând că indivizii afectați au o predispoziție genetică și mai puternică la schizofrenie. Descriem cazul unui băiat de 6 ani cu schizofrenie cu debut nou, care a prezentat un comportament neobișnuit care sugerează simptome psihotice încă din copilărie.

Caz

„Kyle” este un băiat de 6 ani cu antecedente de întârziere ușoară în dezvoltare, care a prezentat o lună de comportament dezorganizat, halucinații și regresie a dezvoltării. La vârsta de 3 luni, a început să urmărească obiectele pe care părinții săi nu le puteau La vârsta de 7 luni, a început să se fixeze vizual pe obiecte nevăzute și „ar deschide ochii larg, va deveni foarte entuziasmat, va bate din brațe și își va încorda picioarele”, potrivit mamei sale. El nu a început să meargă până la vârsta de 20 de luni și a fost supus unei intervenții timpurii pentru întârzieri motorii grave. La vârsta de 3 ani, a început să vorbească cu cineva pe care părinții lui nu l-au putut vedea, făcându-i să creadă că are un prieten imaginar. În timp ce învăța să citească la vârsta de 5 ani, el spunea: „Oprește-ți mama! Cuvintele vorbesc înapoi!” Acest lucru sugerează posibil o experiență de halucinații auditive. La grădiniță, el a fost reținut din cauza atenției slabe, dar a rămas social interactiv fără un comportament extrem de anormal. Apoi, cu o lună înainte de internare, a dezvoltat halucinații sincere și sevraj social sever. s-a simțit fără sens și a fost atât de preocupat din punct de vedere intern încât a fost adesea incapabil să urmeze poruncile. Istoricul familial al pacientului s-a remarcat prin 1) schizofrenie la un veriș matern, doi veri paterni și străbunica sa paternă; 2) tulburare bipolară la doi veri paterni; și 3) autism la un văr patern și la o mătușă mare paternă. Pediatrul său a efectuat un antrenament preliminar, inclusiv examen de rutină de laborator și un CT al capului, care erau normale. Pediatrul a trimis pacientul spre internare în spitalul nostru.

La evaluarea inițială, copilul a apărut subțire și mai tânăr decât vârsta indicată. Mama sa a declarat că a mâncat doar intermitent, ducând la pierderea semnificativă în greutate și la eșecul prosperității (indicele de masă corporală = 14,5, greutate < percentil 10; înălțime < a treia percentilă). Comportamentul său se remarca prin strângerea stereotipată a buzelor, clipirea repetitivă și contactul vizual slab. Copilul mormăia în sinea lui și, la întrebări, vorbirea lui a fost sărăcită și dezorganizată. Afectul lui era plat și păstrat intermitent. El a aprobat halucinațiile vizuale ale „oamenilor în ochi” care „urmăreau pretutindeni”, numiți „Shavonni, James și Jack”, care păreau „negri cu dinți galbeni și ochi verzi”. Mama copilului a susținut că are o istorie de amăgiri paranoice că oamenii îl urmăresc sau îi iau mâncarea. El și-a exprimat ideea de sinucidere pasivă, spunând: „Dumnezeu a spus că este timpul să vin în cer”, de asemenea. ca idee homicidă față de o țintă neclară, spunând „Eu” te voi tăia; te voi ucide ”. El nu a manifestat un comportament auto-vătămător sau violent.

Pacientul a primit o pregătire medicală cuprinzătoare, incluzând RMN creierului, puncție lombară (cu benzi oligoclonale, proteină bazică mielină, paraneoplazică și testarea anticorpilor receptorului N-metil-D-aspartat), EEG, reumatologic screening (cu anticorpi antinucleari, proteine C reactive, viteza de sedimentare a eritrocitelor, ceruloplasmină, celiacă și testarea tiroidei), screening metabolic (cu lactat, piruvat, acilcarnitină, acid organic din urină și aminoacizi din plasmă), screening pentru medicamente în urină panou de metal greu, care erau normale. Psihiatrul consultant a amânat inițierea medicamentelor antipsihotice, având în vedere vârsta pacientului și, în schimb, a început clonazepamul pentru controlul agitației. Având în vedere vârsta neobișnuit de tânără a pacientului la prezentare, posibilele simptome de-a lungul vieții și un istoric familial puternic de boli mintale, a fost trimis pentru testarea genetică. Analiza microarray a polimorfismului cu un singur nucleotid cromozomial a arătat o ștergere 22q11.2 (repetare redusă a copiei-A / repetare redusă a copiei-D).

Discuție

22q11. Sindromul de deleție 2 este cel mai frecvent sindrom de microdelecție cromozomială. Regiunea 22q11.2 conține zone mari de repetări reduse ale copiilor, care sunt supuse unei erori meiotice, rezultând recombinarea și ulterior ștergerile, cel mai frecvent între repetarea redusă a copiilor-A și repetarea redusă a copiilor-D. Sindromul cuprinde un spectru larg de manifestări, inclusiv defecte cardiace congenitale; infecții cronice; anomalii palatine, paratiroide și gastro-intestinale; și diferențe de comportament. Adesea, copiii cu sindrom de deleție 22q11.2 au întârzieri de vorbire, primele lor cuvinte la 24 de luni (4). Poate cel mai îngrijorător, 75% dintre persoanele cu sindrom de deleție 22q11.2 sunt afectate de boli psihiatrice, cel mai frecvent autism, tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție, anxietate și psihoză. Mai exact, pacienții cu sindrom de deleție 22q11.2 prezintă un risc crescut de 25 de ori mai mare de a dezvolta o tulburare psihotică în comparație cu populația generală și aproape 25% dintre acești pacienți dezvoltă schizofrenie (5).

Twin, studii de familie și de adopție au arătat că factorii ereditari au o influență puternică asupra dezvoltării schizofreniei (6). Cu toate acestea, doar câteva regiuni genomice au fost legate de schizofrenie și nu au fost identificate gene cauzale individuale. Microdeletele 22q11.2 sunt singura variație confirmată a numărului de copii cunoscută a provoca schizofrenie (7). Genetica schizofreniei pare a fi extrem de complexă, cu numeroase gene cu efect minor care interacționează între ele pentru a produce fenotipul. Atenția s-a îndreptat cel mai recent asupra rolului epigeneticii în dezvoltarea bolilor (6). S-a emis ipoteza că genele responsabile de dezvoltarea schizofreniei ar putea fi unități transcripționale anormale care codifică regulatorii ARN ai expresiei genei care codifică proteinele, mai degrabă decât anomalii în genomul codificator însuși (8).

caz nu numai că subliniază ereditatea schizofreniei, dar este demn de remarcat și pentru semnele clinice care au precedat primul episod psihotic al pacientului. Repere întârziate în toate domeniile, inclusiv dezvoltarea motorie, vorbire, socială și cognitivă, caracterizează perioada premorbidă a Acest efect este mai pronunțat la cei cu schizofrenie cu debut foarte timpuriu decât la cei cu schizofrenie cu debut precoce sau cu debut la adulți (9). Comportamentele stereotipate, cum ar fi flapping și ecolalia, sunt, de asemenea, frecvent prezente și pot duce la un diagnostic greșit tulburării omniprezente a dezvoltării (2). În plus, perioada premorbidă a schizofreniei cu debut foarte timpuriu este adesea punctată de scăderea funcției academice, w ith deteriorarea accelerată atunci când se apropie faza psihotică acută. În cazul de mai sus, pacientul a prezentat aproape toate aceste semne clinice predictive, incluzând întârzierea dezvoltării, stereotipia și o scădere a performanței academice care necesită retragerea de la grădiniță.

Mulți clinicieni ezită să pună un diagnostic de schizofrenie cu debut foarte timpuriu, cu o medie de 2 ani de la debutul simptomelor până la diagnostic. O provocare a diagnosticului constă în decizia de a atribui halucinațiile unui proces patologic, dat fiind că halucinațiile nepatologice apar la 8% dintre copii. Informațiile contextuale sunt esențiale pentru a face aceste distincții, cu o atenție specială pentru păstrarea relațiilor sociale, funcționarea premorbidă superioară și simptomele specifice mediului (2, 9). Odată diagnosticat, există controverse considerabile în ceea ce privește utilizarea antipsihoticelor la copii din cauza datelor limitate privind siguranța și eficacitatea. Antipsihoticele sunt în general recomandate pentru cazurile severe, cu dovezi care sugerează că inițierea timpurie îmbunătățește rezultatele, în special controlul simptomelor pozitive.Prezentul caz subliniază faptul că semnele clinice subtile, inclusiv întârzierea dezvoltării, stereotipia, declinul academic și posibile halucinații, pot anunța dezvoltarea schizofreniei cu debut foarte timpuriu.

Puncte cheie / Perle clinice