Sindromul Angelman (AS) este o afecțiune neurogenetică rară care afectează aproximativ una din 15.000 de persoane – aproximativ 500.000 de persoane din întreaga lume. Copiii și adulții cu SA au de obicei probleme de echilibru, insuficiență motorie și convulsii debilitante. Unii indivizi nu merg niciodată. Majoritatea nu vorbesc. Ciclurile de somn perturbate pot fi, de asemenea, o provocare serioasă pentru individ și îngrijitor. Persoanele cu SA necesită îngrijire continuă și nu pot trăi independent. Au o speranță de viață normală. Aceasta este viața de astăzi pentru persoanele care trăiesc cu sindromul Angelman, dar speranța este aici. Oamenii de știință cred că AS are cel mai mare potențial de a fi vindecat în comparație cu alte tulburări neurogenetice, iar FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) are un plan în curs de realizare pentru a realiza exact acest lucru. = „171dc37b34″>
Resurse de diagnostic
Tipuri de sindrom Angelman
Ștergere ( 65-75%)
ADN-ul (acidul dezoxiribonucleic) este componenta principală a cromozomilor. Conține codul nostru genetic unic. Majorității indivizilor cu SA le lipsește o bucată de ADN în regiunea 15q11-13 de pe cromozomul matern 15.
Mutație (5 -11%)
Acest lucru apare atunci când există o mică anomalie în ADN-ul genei UBE3A. O mutație se poate întâmpla oriunde pe genă.
Disomie uniparentală (3-7%)
O persoană cu UPD are două copii ale cromozomului 15 de la tatăl lor, în loc de câte una de la tată și mamă. UPD se întâmplă de obicei dacă nu există cromozomul 15 în ou.
Defect de imprimare (< 3%)
Centrul de imprimare este o mică întindere de ADN localizată în regiunea q11-13 a cromozomului. În cazuri rare, cromozomul mamei 15 este gol, iar centrul copiază cromozomul tatălui 15. Acesta este un defect de imprimare.
Caracteristici
Caracteristicile tipice ale AS nu sunt de obicei evidente la naștere. Persoanele cu tulburare au dificultăți de hrănire ca sugari și dezvoltare întârziată vizibilă în jurul vârstei de 6-12 luni. Au nevoie de terapii intensive pentru a ajuta la dezvoltarea abilităților funcționale. AS afectează fiecare rasă și ambele sexe. Este adesea diagnosticat greșit ca autism sau paralizie cerebrală.
Trăsături comportamentale
Persoanele cu sindrom Angelman au unele trăsături comportamentale distincte, inclusiv un comportament fericit, caracterizat prin râsuri frecvente, zâmbete și excitabilitate. Multe persoane cu SA au fascinație pentru apă și se bucură de activități precum înotul și scăldatul.
Cauzele sindromului Angelman
Sindromul Angelman este o tulburare cu o singură genă cauzată de o pierdere de funcție în gena UBE3A pe cromozomul 15 matern. Oamenii au două seturi de cromozomi – unul moștenit de la mamă și unul de la tată. La o persoană tipică, gena UBE3A moștenită maternal este activă, în timp ce copia genei moștenite de la tată este redusă la tăcere în neuronii din creierul nostru – fenomen cunoscut sub numele de imprimare. Pentru persoanele cu SA, această genă maternă nu își face treaba și asta are un impact asupra ARN-ului Messenger (ARNm).
Ce este ARNm?
ARNm este FedEx al corpului. ADN-ul nostru folosește ARNm ca serviciu de livrare pentru a trimite planuri către fabricile de asamblare a proteinelor din celulele noastre. Persoanele cu SA au o mutație, ștergere sau alt defect în gena lor UBE3A care întrerupe acest serviciu de livrare. Drept urmare, neuronii lor nu produc proteine UBE3A funcționale și asta declanșează simptomele SA. Această proteină ne ajută să mergem, să vorbim și să îndeplinim alte sarcini de zi cu zi.
Este genetic?
În majoritatea cazurilor, sindromul Angelman nu este moștenit – în special cele cauzate de o ștergere sau UPD. În schimb, aceste modificări genetice apar ca evenimente aleatorii în timpul formării celulelor reproductive sau în dezvoltarea embrionară timpurie.
Teste & Diagnostic
Aflați despre criteriile pe care medicii le utilizează pentru a determina dacă o persoană are sindromul Angelman și citiți despre testele disponibile și diagnosticarea greșită frecventă.
Testare
Diagnostic
Alăturați-vă comunității noastre
Conectați-vă cu alte persoane care au un copil sau o persoană iubită cu sindrom Angelman.
