Sindromul Down este o tulburare genetică cauzată atunci când diviziunea celulară anormală are ca rezultat o copie extra completă sau parțială a cromozomului 21. Acest material genetic suplimentar determină modificările de dezvoltare și caracteristicile fizice ale Sindromul Down.
Sindromul Down variază în severitate în rândul indivizilor, provocând dizabilități intelectuale pe tot parcursul vieții și întârzieri în dezvoltare. Este cea mai frecventă tulburare cromozomială genetică și cauza tulburărilor de învățare la copii. În Statele Unite, sindromul Down apare la 1 din 800 de sugari cu 6.000 de copii născuți anual cu sindrom Down. Se estimează că aproximativ 85% dintre sugarii cu sindrom Down supraviețuiesc un an și 50% dintre aceștia vor trăi mai mult de 50 de ani. Potrivit Societății Naționale a Sindromului Down, există mai mult de 350.000 de persoane care trăiesc cu sindrom Down în Statele Unite.
O mai bună înțelegere a sindromului Down și a intervențiilor timpurii pot crește foarte mult calitatea vieții pentru copii și adulți. cu această tulburare și îi ajută să trăiască vieți împlinite.
Ce cauzează sindromul Down?
Sindromul Down poate fi cauzat de unul dintre cele trei tipuri de diviziune celulară anormală care implică cromozomul 21.
Cele trei variații genetice includ:
- Trisomia 21 – Peste 90% din cazurile de sindrom Down sunt cauzate de trisomia 21. Un cromozom suplimentar (cromozomul 21) își are originea în dezvoltarea spermei sau a spermei. ou. Când ovulul și sperma se unesc pentru a forma ovulul fertilizat, sunt prezenți trei (mai degrabă decât doi) cromozomi 21. Pe măsură ce celulele se împart, cromozomul suplimentar se repetă în fiecare celulă.
- Trisomia mozaică 21 – Aceasta este o formă rară (mai puțin de 2% din cazuri) a sindromului Down. Deși este similar cu trisomia simplă 21, diferența este că cromozomul suplimentar 21 este prezent în unele, dar nu în toate celulele, ale individului. Acest tip de sindrom Down este cauzat de diviziunea celulară anormală după fertilizare. Numele provine dintr-o ordine aleatorie a celulelor normale și anormale (un mozaic). În mozaicismul celular, amestecul poate fi văzut în diferite celule de același tip; în timp ce în cazul mozaicismului tisular, un set de celule poate avea cromozomi normali și un alt tip poate avea trisomie 21.
- Trisomie de translocație 21 – Uneori (în 3-4% din cazuri) parte cromozomului 21 se atașează (se translocă) de un alt cromozom (de obicei al 13-lea, al 14-lea sau al 15-lea cromozom) înainte sau la concepție. Purtătorul (cel care are cromozomul translocat) va avea 45 de cromozomi în loc de 46, dar va avea tot materialul genetic al unei persoane cu 46 de cromozomi. Acest lucru se datorează faptului că materialul suplimentar al cromozomului 21 este situat pe un alt cromozom (cel translocat). Un purtător va avea materialul suplimentar, dar va avea un singur cromozom 21. Purtătorul nu va prezenta niciunul dintre simptomele sindromului Down, deoarece are cantitatea corectă de material genetic.
Pentru cupluri care au avut un copil cu sindrom Down datorită trisomiei de translocație 21, poate exista o probabilitate crescută de sindrom Down în sarcinile viitoare. Acest lucru se datorează faptului că unul dintre părinți poate fi un purtător echilibrat al translocației.
Șansa de a trece translocația depinde de sexul părintelui care poartă cromozomul rearanjat 21. Dacă tatăl este purtătorul, riscul este de aproximativ 3 la sută, cu mama ca purtător, riscul este de aproximativ 12 la sută.
În toate cazurile de sindrom Down, dar mai ales în cazurile cu trisomie 21 de translocație, este important pentru părinți să aibă consiliere genetică pentru a le determina riscul. Nu există cauze comportamentale sau de mediu ale sindromului Down.
Care este riscul sindromului Down?
Unii părinți au un risc mai mare de a avea un copil cu sindrom Down, inclusiv:
Vârsta maternă
Pe măsură ce îmbătrânesc ouăle unei femei, există un risc mai mare ca cromozomii să se împartă incorect. Prin urmare, riscul de sindrom Down crește odată cu vârsta unei femei.
| Vârsta mamei | Șanse de a avea un copil cu sindrom Down |
|---|---|
| 20 | 1 din 1.600 |
| 25 | 1 din 1.300 |
| 30 | 1 din 1.000 |
| 35 | 1 din 365 |
| 40 | 1 din 90 |
| 45 | 1 din 30 |
Copilul anterior cu sindrom Down
În general, cuplurile care au avut un copil cu sindrom Down au risc ușor crescut (aproximativ 1%) de a avea un al doilea copil cu sindrom Down.
Un părinte purtător
Părinții care sunt purtători ai translocației genetice pentru sindromul Down au un risc crescut în funcție de asupra tipului de translocație. Prin urmare, screeningul prenatal și consilierea genetică sunt importante. Persoanele cu sindrom Down se reproduc rar.Cincisprezece până la treizeci la sută dintre femeile cu trisomie 21 sunt fertile și au un risc de aproximativ 50% de a avea un copil cu sindrom Down.
Nu există dovezi că un bărbat cu sindrom Down să creeze un copil. În timp ce incidența nașterilor copiilor cu sindrom Down crește odată cu vârsta maternă, mai mulți copii sunt născuți de femeile cu vârsta sub 35 de ani din cauza ratelor mai ridicate de fertilitate. Optzeci la sută dintre copiii cu sindrom Down sunt născuți de femei cu vârsta sub 35 de ani.
Care este diferența dintre un test de screening și un test de diagnosticare?
Un test de screening va ajuta identificați posibilitatea apariției sindromului Down. Testele de screening nu oferă răspunsuri concludente, ci mai degrabă oferă o indicație a probabilității ca bebelușul să aibă sindromul Down. Un rezultat anormal al testului nu înseamnă că bebelușul dumneavoastră are sindrom Down.
Scopul unui test de screening este de a estima riscul ca bebelușul să aibă sindrom Down. Dacă testul de screening este pozitiv și există riscul pentru sindromul Down, pot fi recomandate teste suplimentare. Testele de diagnostic pot identifica sindromul Down înainte de nașterea bebelușului.
În numărul din ianuarie al Obstetrics & Gynecology, Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi a publicat linii directoare care recomandă screening-ul pentru sindromul Down la toate femeile însărcinate în primul trimestru.
Testele de diagnostic tind să fie mai scumpe și să aibă un anumit risc; testele de screening sunt rapide și ușor de făcut. Cu toate acestea, testele de screening au șanse mai mari de a greși; există „fals pozitiv” (testul indică faptul că bebelușul are starea când copilul nu are) și „fals negativ” (bebelușul are condiția, dar testul indică că nu).
Screening și diagnostic
Teste de screening în timpul sarcinii
Diverse teste de screening pot ajuta la identificarea posibilității sindromului Down. Aceste teste de screening nu oferă răspunsuri concludente, dar oferă o indicație a probabilității ca bebelușul să aibă sindrom Down.
Cele mai frecvente teste de screening prenatale includ:
- Ultrasunete
- Analize de sânge – Rezultatele ultrasunetelor sunt asociate cu analize de sânge.
- Ecranul primului trimestru – Acesta este un screening în doi pași. Sângele matern este testat pentru două proteine normale din primul trimestru. Apoi, o ultrasunete este utilizată pentru a privi regiunea translucidă nucală sub piele în spatele gâtului bebelușului. Acest test se face între săptămâna 11 și 14 de sarcină.
- Ecranul Quad Marker – Sângele matern este testat pentru patru substanțe care provin în mod normal din sângele, creierul, lichidul spinal și lichidul amniotic al unui bebeluș. Acest test se face între săptămânile 15 și 20 de sarcină.
- Triplu ecran – În timpul săptămânii 16 și 18 de sarcină se poate efectua un test de sânge care măsoară cantitățile a trei substanțe: Alfa-fetoproteină (AFP) ) care este produsă de făt, gonadotropină corionică umană (hCG) și estriol neconjugat care este produs de placentă. La determinarea rezultatelor testului, furnizorii de servicii medicale iau în considerare vârsta, greutatea și etnia mamei.
Teste diagnostice în timpul sarcinii
Dacă testele de screening sunt pozitive sau există un risc ridicat pentru sindromul Down, ar putea fi necesare teste suplimentare.
Testele de diagnostic care pot identifica sindromul Down includ:
- Amniocenteza – efectuat după săptămâna 15.
- Eșantionarea villusului corionic (CVS) – efectuată între săptămâna a 9-a și a 14-a.
- Eșantionarea percutană a sângelui ombilical (PUBS) – efectuată după săptămâna 18.
Teste de diagnostic pentru nou-născuți
După naștere, diagnosticul inițial se bazează de obicei pe aspectul bebelușului. Dacă sunt prezente unele sau toate caracteristicile caracteristice ale sindromului Down, furnizorul de servicii medicale va ordona să se facă un test de cariotip cromozomial. Dacă există un supliment al cromozomului 21, diagnosticul este sindromul Down.
Care sunt motivele pentru a testa sau a nu testa?
Motivele pentru a testa sau a nu testa variază de la persoană la persoană. persoană și cuplu în cuplu.
Efectuarea testelor și confirmarea diagnosticului vă oferă anumite oportunități:
- Începeți planificarea pentru un copil cu nevoi speciale
- Începeți să vă adresați anticipat modificări ale stilului de viață
- Identificați grupurile și resursele de sprijin
Unele persoane sau cupluri pot alege să nu efectueze teste sau teste suplimentare din diferite motive:
- Se simt confortabil cu rezultatele, indiferent care ar fi rezultatul.
- Din motive personale, morale sau religioase, decizia de a duce copilul la termen nu este o opțiune
- Riscul de a dăuna copilului în curs de dezvoltare.
Este important să discutați cu atenție despre furnizorul dvs. de servicii medicale despre riscurile și beneficiile testării. Furnizorul dvs. de asistență medicală vă va ajuta să decideți dacă beneficiile rezultatelor ar putea depăși orice riscuri din cadrul procedurii.
Semne și simptome ale sindromului Down
Simptomele sindromului Down pot varia de la ușoare la severe. Dezvoltările psihice și fizice sunt de obicei mai lente la persoanele cu sindrom Down decât la cei fără afecțiune. Copiii născuți cu sindrom Down pot avea dimensiuni medii, dar cresc lent și rămân mai mici decât ceilalți copii de aceeași vârstă.
Unele semne fizice comune ale sindromului Down includ:
- Față plată cu o înclinație ascendentă a ochilor
- Gât scurt
- Urechi anormale sau mici
- Limbă proeminentă
- Cap mic
- Culoare profundă în palma mâinii cu degete relativ scurte
- Pete albe în irisul ochiului
- Tonus muscular slab, ligamente libere, flexibilitate excesivă
- Mâini și picioare mici
Există o varietate de afecțiuni de sănătate întâlnite frecvent la cei cu sindrom Down, care includ:
- Bolile cardiace congenitale
- Probleme de auz
- Probleme intestinale, cum ar fi intestinul subțire blocat sau esofag
- Boală celiacă
- Probleme oculare, cum ar fi cataracta
- Disfuncții ale tiroidei
- Probleme scheletice
- Demență – similară cu Alzheimer
- Difecte infecțioase boli – din cauza anomaliilor sistemului imunitar, copiii prezintă un risc crescut de a dezvolta tulburări autoimune, unele forme de cancer și boli infecțioase, cum ar fi pneumonia.
Tratamentul
Nu există un tratament medical pentru sindromul Down. Cu toate acestea, copiii cu sindrom Down ar beneficia de asistență medicală timpurie și intervenții de dezvoltare începând cu copilăria. Copiii cu sindrom Down pot beneficia de logopedie, kinetoterapie și terapie ocupațională. Aceștia pot primi educație specială și asistență la școală.
Prognoză
Sănătatea generală și calitatea vieții persoanelor cu sindrom Down s-au îmbunătățit drastic în ultimii ani. Mulți pacienți adulți sunt mai sănătoși, trăiesc mai mult și participă mai activ în societate datorită intervenției timpurii și terapiei.
Abilități de coping
Descoperirea faptului că copilul dumneavoastră are sindrom Down poate fi înfricoșător și dificil . Este posibil să nu știți la ce să vă așteptați și să vă faceți griji cu privire la îngrijirea unui copil cu dizabilități.
Trei acțiuni pot fi utile pentru a face față acestei noi situații:
- Adunați o echipă de profesioniști – Găsiți o echipă de furnizori de servicii medicale, profesori și terapeuți în care aveți încredere pentru a lucra cu dvs. pentru a oferi cele mai bune îngrijiri pentru copilul dvs.
- Căutați alte familii – Sprijin de la cei care au avut experiențe similare cu un Down sindromul copil poate fi foarte benefic. Aceste grupuri de sprijin pot fi găsite prin spitale locale, medici, școli și Internet.
- Nu credeți miturile despre sindromul Down – În ultimii ani s-au făcut pași imensi cu persoanele care au sindromul Down. Majoritatea trăiesc cu familiile lor, merg la școli obișnuite și au diverse locuri de muncă ca adulți. Persoanele cu sindrom Down pot avea vieți împlinite.
Doriți să aflați mai multe?
Următoarele organizații pot furniza informații suplimentare:
March of Dimes
Congresul Național al Sindromului Down
Societatea Națională a Sindromului Down