Sindromul Williams

Cele mai frecvente simptome ale sindromului Williams sunt defecte cardiace și trăsături faciale neobișnuite. Alte simptome includ eșecul de a crește în greutate în mod adecvat în copilărie (eșecul de a prospera) și tonusul muscular scăzut. Persoanele cu sindrom Williams tind să aibă dinți distanțați la scară largă, un filtru lung și o punte nazală aplatizată.

Majoritatea persoanelor cu sindrom Williams sunt foarte verbale în raport cu IQ-ul lor și sunt adesea foarte sociabile, având ceea ce are a fost descris ca o personalitate de tip „petrecere cocktail”. Persoanele cu sindrom Williams hiperfocus asupra ochilor altora în angajamente sociale.

PhysicalEdit

Persoanele cu sindrom Williams se confruntă cu multe probleme cardiace, frecvent sufluri cardiace și îngustarea vaselor de sânge majore, precum și ca stenoză aortică supravalvulară. Alte simptome pot include probleme gastro-intestinale, cum ar fi colici severe sau prelungite, dureri abdominale și diverticulite, enurezis nocturnă (umezirea patului) și dificultăți urinare, nereguli dentare și smalț dinți defect, precum și probleme hormonale, cele mai frecvente fiind calciu ridicat în sânge. S-a raportat că hipotiroidismul apare la copii, deși nu există dovezi ale faptului că apare la adulți; adulții cu WS prezintă un risc mai mare de a dezvolta diabet de tip 2, unele cazuri aparând la vârsta de până la 21 de ani.

Persoanele cu sindrom Williams au adesea hiperacuzie și fonofobie, care seamănă cu pierderea auzului indusă de zgomot, dar acest lucru se poate datora unei disfuncționalități a nervului auditiv. Cu toate acestea, persoanele cu WS pot tinde, de asemenea, să demonstreze dragostea pentru muzică și par mult mai susceptibile de a avea un ton absolut. Se pare, de asemenea, că există o prevalență mai mare a stângaciei și a dominării ochiului stâng.

Problemele oftalmologice sunt frecvente în sindromul Williams. Până la 75% dintre subiecții din unele studii au strabism (nealiniere oculară), în special esotropie, din cauza funcției vizuale binoculare subnormale inerente și a deficitelor cognitive în construcția vizuo-spațială. Persoanele cu sindrom Williams au probleme cu procesarea vizuală, dar acest lucru este legat de dificultatea de a face față relațiilor spațiale complexe, mai degrabă decât de percepția adâncimii în sine.

Sistemul nervos Editați

Din cauza genelor multiple care lipsesc la persoanele cu sindrom Williams, există multe efecte asupra creierului, inclusiv anomalii în cerebel, lobul parietal drept și regiunile corticale frontale stângi. Acest model este în concordanță cu dizabilitățile vizual-spațiale și problemele cu sincronizarea comportamentală adesea observate în sindromul Williams.

Căile frontale-cerebeloase, implicate în sincronizarea comportamentală, sunt adesea dezvoltate anormal la persoanele cu sindrom Williams, care pot să fie legate de deficitele lor în coordonarea și executarea sarcinilor motorii fine, cum ar fi desenul și scrierea. În plus, persoanele cu sindrom Williams prezintă adesea dificultăți motorii grele, inclusiv probleme la mersul pe jos, precum și reflexe motorii hiperactive (hiperreflexie) și mișcarea hiperactivă, involuntară a ochilor (nistagmus).

Sindromul Williams este, de asemenea, demn de remarcat pentru prezența anomaliilor în zonele parietal-dorsale ale neocortexului, dar nu și în zonele ventrale. Zona parietal-dorsală gestionează procesarea vizuală care susține analiza vizual-spațială a mediului, în timp ce ventralul este legat de recunoașterea semantică a stimulilor vizuali, precum și de recunoașterea fețelor. Astfel, persoanele cu sindrom Williams sunt deseori capabile să identifice și să recunoască vizual obiecte întregi și să le facă referire la nume, dar se luptă cu construcția vizuospațială (văzând un obiect ca fiind compus din multe părți mai mici și recreându-l) și orientându-se în spațiu .

Persoanele cu sindrom Williams sunt adesea afabile și hiperverbale, demonstrând capacitatea de inhibare scăzută care decurge din deficitele dorsal-frontale. Unele studii sugerează că amigdala unei persoane cu sindrom Williams are un volum mai mare decât media persoanei (deși este mai mică decât media în copilărie). În general, studiile de neuroimagistică demonstrează că persoanele cu sindrom Williams au redus reactivitatea amigdalei ca răspuns la stimuli social înfricoșători (cum ar fi fețele dezaprobatoare), dar demonstrează hiperreactivitate în amigdala atunci când li se prezintă stimuli de frică nonsociali (cum ar fi animalele înfricoșătoare). Acest lucru poate explica parțial absența aparentă a inhibiției sociale observată la persoanele cu sindrom, prevalența simptomelor anxioase (dar vedeți frica pentru detalii despre relația dintre amigdala și răspunsul la frică). Există, de asemenea, dovezi că persoanele cu Williams prezintă activitate hiperamigdală atunci când vizionează expresii faciale fericite.

Volumul crescut și activarea cortexului auditiv stâng au fost observate la persoanele cu sindrom Williams, care a fost interpretat ca un corelat neuronal al „înclinației ritmice și a dragostei pentru muzică a pacienților. Dimensiuni similare ale cortexului auditiv au au fost raportate anterior doar la muzicieni profesioniști.

DevelopmentalEdit

Cele mai vechi simptome observabile ale sindromului Williams includ greutatea scăzută la naștere, eșecul de a prospera, probleme de alăptare, iritabilitate nocturnă și reflux gastroesofagian. se crede că sunt caracteristice sindromului și sunt prezente la începutul dezvoltării, la fel ca și un murmur cardiac. Cercetările privind dezvoltarea sindromului sugerează că bolile congenitale ale inimii sunt prezente în mod obișnuit la o vârstă fragedă, adesea la prima întâlnire pediatrică a sugarului. Problemele cardiace în copilărie duc adesea la diagnosticul inițial al sindromului Williams.

În majoritatea cazurilor de sindrom Williams există întârzieri în dezvoltare și includ întârzierea abilităților lingvistice și întârzierea dezvoltării abilităților motorii. Persoanele cu sindrom Williams dezvoltă abilități lingvistice destul de târziu în raport cu ceilalți copii, primul cuvânt al copilului apare adesea până la vârsta de trei ani. Abilitățile lingvistice sunt adesea deficitare până la adolescență, în termeni de semantică, morfologie și fonologie, deși nu este în vocabular.

Sindromul Williams este, de asemenea, marcat de o întârziere în dezvoltarea abilităților motorii. Sugarii cu Williams dezvoltă abilitatea de a ridica capul și de a sta fără sprijin luni mai târziu decât copiii în mod obișnuit în curs de dezvoltare. Aceste întârzieri continuă până în copilărie, în care pacienții cu sindrom Williams întârzie să învețe să meargă. La copiii mici, întârzierea motorie observată este de aproximativ cinci până la șase luni, deși unele cercetări sugerează că copiii cu sindrom Williams au o întârziere în dezvoltare care devine mai mare. copii cu întârzieri motorii ca urmare a sindromului Williams sunt în special în urmă în dezvoltarea coordonării, abilitățile motorii fine, cum ar fi Scrierea și desenarea, timpul de răspuns și forța și dexteritatea brațelor. Abilitatea motorie afectată persistă (și, eventual, se înrăutățește) pe măsură ce copiii cu sindrom Williams ajung la adolescență.

Adulții și adolescenții cu sindrom Williams ating în mod obișnuit o înălțime și o greutate sub medie, comparativ cu populațiile neafectate. Pe măsură ce persoanele cu sindrom Williams îmbătrânesc, acestea dezvoltă frecvent limitări articulare și hipertonie sau tonus muscular anormal crescut. Hipertensiunea, problemele gastro-intestinale și simptomele genito-urinare persistă adesea până la maturitate, precum și probleme cardiovasculare. Adulții cu sindrom Williams sunt de obicei limitați în ceea ce privește capacitatea lor de a trăi independent sau de a lucra în locuri de muncă competitive, dar această afectare a dezvoltării este atribuită mai mult simptomelor psihologice decât problemelor fiziologice.

Editare socială și psihologică

Persoanele cu sindrom Williams raportează niveluri mai mari de anxietate, precum și dezvoltarea fobiei, care poate fi asociată cu hiperacuzie (sensibilitate ridicată la anumite frecvențe ale sunetului). Comparativ cu alți copii cu întârzieri, cei cu sindrom Williams prezintă un număr semnificativ mai mare de temeri. 35% dintre acești copii au îndeplinit definiția DSM de a avea o fobie comparativ cu 1-4,3% pentru cei cu alte tipuri de întârzieri în dezvoltare. Sindromul Williams este, de asemenea, puternic asociat cu tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție și simptome psihologice conexe, cum ar fi concentrația slabă, hiperactivitatea și dezinhibarea socială.

În plus, abilitățile cognitive (IQ-urile) persoanelor cu WMS variază de obicei de la ușoară la -nivele moderate de handicap intelectual. Un studiu efectuat pe 306 de copii cu sindrom Williams a constatat scoruri IQ variind de la 40 la 112 cu o medie de 69,32 (scorul mediu IQ al populației generale este de 100). Scorurile IQ peste acest interval au fost raportate la persoanele cu deleții genetice mai mici. În special, persoanele cu sindrom Williams se confruntă cu provocări în ceea ce privește abilitățile vizual-motorii și construcția vizuo-spațială. Majoritatea persoanelor afectate nu sunt în măsură să se orienteze spațial și mulți întâmpină dificultăți atunci când li se dă o sarcină care necesită chiar și rezolvarea problemelor vizuale de bază. Mulți adulți cu sindrom Williams nu pot completa un simplu puzzle din șase piese conceput pentru copii mici, de exemplu. Aceste deficite vizuo-spațiale pot fi legate de deteriorarea căii corticale dorsale pentru procesarea vizuală.

În ciuda deficitelor lor fizice și cognitive, persoanele cu sindrom Williams prezintă abilități sociale și verbale impresionante. Pacienții cu Williams pot fi foarte verbal în raport cu IQ-ul lor. Când li se cere copiilor cu sindrom Williams să numească o serie de animale, ei ar putea să enumere un sortiment sălbatic de creaturi precum koala, pisică cu dinți de sabie, vultur, unicorn, leu de mare, iac, ibex și Brontosaurus, un verb mult mai mare mai mult decât s-ar fi așteptat de la copiii cu IQ în anii ’60.Unele alte puncte forte care au fost asociate cu sindromul Williams sunt memoriile auditive pe termen scurt și abilitățile de recunoaștere facială. Limbajul folosit de persoanele cu sindrom Williams diferă în special de populațiile neafectate, inclusiv de persoanele potrivite pentru IQ. Persoanele cu sindrom Williams tind să folosească o vorbire bogată în descriptori emoționali, bogată în prosodie (ritm exagerat și intensitate emoțională) și care prezintă termeni neobișnuiți și idiomuri ciudate.

Printre trăsăturile distinctive ale persoanelor cu sindrom Williams este o lipsă aparentă de inhibiție socială. Dykens și Rosner (1999) au descoperit că 100% dintre cei cu sindrom Williams au fost buni, 90% au căutat compania celorlalți, 87% au empatie cu alții „durerea, 84% sunt îngrijitori, 83% sunt altruisti / iertători, 75% nu trece niciodată neobservat într-un grup și 75% sunt fericiți atunci când alții se descurcă bine. Sugarii cu sindrom Williams fac contact vizual normal și frecvent, iar copiii mici cu Williams se vor apropia și vor îmbrățișa străini. Persoanele afectate de sindromul Williams au de obicei empatie sunt observate rar manifestând agresivitate. În ceea ce privește empatia, acestea arată o putere relativă în citirea ochilor oamenilor pentru a evalua intențiile, emoțiile și stările mentale. Nivelul de prietenie observat la persoanele cu Williams este adesea inadecvat pentru mediul social, însă adolescenții și adulții cu sindrom Williams experimentează adesea izolare socială, frustrare și singurătate, în ciuda dorinței lor clare de a se conecta la alte persoane.

n timp ce acești copii s-au bucurat adesea ca fiind fericiți datorită naturii lor sociabile, adesea există dezavantaje interne ale modului în care acționează. 76-86% dintre acești copii au fost raportați ca fiind de părere că fie au avut puțini prieteni, fie au probleme cu prietenii lor. Acest lucru se datorează, probabil, faptului că, deși sunt foarte prietenoși cu străinii și adoră să cunoască oameni noi, este posibil să aibă probleme să interacționeze la un nivel mai profund. 73-93% au fost raportate ca fără rezerve cu străini, 67% foarte sensibili la respingere, 65% susceptibili la tachinare, iar statisticile privind exploatarea și abuzul nu erau disponibile. Există și probleme externe. 91-96% demonstrează neatenție, 75% impulsivitate, 59-71% hiperactivitate 46-74% tantrums, 32-60% neascultare și 25-37% luptă și comportament agresiv.

Într-un experiment, un grupul de copii cu sindrom Williams nu a prezentat semne de prejudecată rasială, spre deosebire de copiii fără sindrom. Cu toate acestea, au arătat tendințe de gen într-un grad similar copiilor fără sindrom, sugerând mecanisme separate pentru aceste prejudecăți.