Teoria moștenirii cromozomiale

Obiective de învățare

1. Definiți teoria moștenirii cromozomiale ca „genele sunt situate pe cromozomi”
2. Utilizați raporturi fenotipice pentru a determina dacă genele sunt legate de sex
3. Preziceți posibile tipuri de descendenți și raporturi fenotipice în cazul legăturii sexuale
4. Aplicați analiza genealogică pentru a distinge între dominant, recesiv și sex- trăsături legate
5. Definiți legătura ca o abatere de la un sortiment independent

Genele sunt situate pe cromozomi

Astăzi considerăm că ADN-ul este genetica genetică material și, prin urmare, genele noastre trebuie să fie localizate pe cromozomi. Dar, ca toate faptele din știință, această idee a trebuit să fie testată în mod repetat și să se găsească adevărată înainte ca ea să poată fi acceptată ca fapt. Teoria cromozomială a moștenirii sau ideea că genele sunt situate pe cromozomi, a fost propus pe baza experimentelor realizate de Thomas Hunt Morgan folosind Drosophila melanogaster sau muștele fructelor. sophila seamănă cu oamenii prin faptul că un individ cu doi cromozomi X este de sex feminin și un individ cu un X și un cromozom Y este de sex masculin (multe organisme au alte modalități de a determina sexul).

În Drosophila, muștele normale au ochi roșii. Culoarea ochilor roșii este dominantă. Morgan a descoperit o mutație recesivă (alelă) care a provocat ochii albi. Când Morgan a împerecheat o femelă cu ochi roșii cu un mascul cu ochi albi, toți descendenții aveau ochi roșii. Acest rezultat are un sens perfect cu un model de moștenire dominant / recesiv, iar aici este pătratul Punnett care demonstrează că (x ^ w = alela recesivă a mutantului ochiului alb; x ^ W = alela dominantă a tipului sălbatic al ochiului roșu):

Dar Morgan a obținut un rezultat surprinzător când a făcut crucea reciprocă, împerecherea femelelor cu ochi albi cu masculii cu ochi roșii. În locul tuturor descendenților cu ochi roșii, a văzut că toate femelele aveau ochi roșii și toți masculii aveau ochi albi. Acest rezultat părea să încalce principiul Mendel de sortiment independent, deoarece două trăsături diferite (genul și culoarea ochilor) păreau să fie legate. Singura modalitate de a explica aceste rezultate a fost dacă gena care a provocat culoarea ochilor a fost localizată pe (legată) de cromozomul X. Iată careul Punnett care demonstrează această cruce:

Aceste rezultate susțin teoria moștenirii cromozomiale, deoarece singura modalitate de a le explica este dacă gena culorii ochilor se află pe cromozomul X. Aceasta este legătura sexuală sau moștenirea genelor care se află pe cromozomii sexuali (X și Y). Trăsăturile legate de sex prezintă modele de moștenire interesante, în parte, deoarece femeile au două copii ale fiecărui cromozom X, dar bărbații au doar unul. Acest model de moștenire înseamnă că un bărbat cu alela recesivă va arăta întotdeauna trăsătura recesivă, deoarece are doar o copie a alelei. În schimb, majoritatea genelor sunt localizate pe autozomi sau cromozomi non-sexuali, unde atât bărbații, cât și femelele au două copii ale fiecărei gene. Amintiți-vă că toate tiparele de moștenire observate de Mendel, inclusiv principiul segregării și principiul sortimentului independent, se explică prin comportamentul cromozomilor în timpul meiozei. Aceste principii fac parte din teoria moștenirii cromozomiale.

Iată un videoclip care explică aceste experimente și un pic despre implicațiile pentru oameni:

În clasă, vom folosi rapoarte fenotipice pentru a determina dacă genele sunt legate de sex și pentru a prezice fenotipii descendenților atunci când genele sunt legate de sex. Vom aplica, de asemenea, aceste informații pentru a analiza genealogii umane.

Legătura

Legătura este moștenirea trăsăturilor într-un model care încalcă principiul Mendel de sortiment independent, ideea că alelele pentru trăsături diferite sunt segregate în gameți în mod independent. Legătura sexuală este un tip special de legătură, în care trăsăturile sunt legate de cromozomii sexuali. Legătura genetică apare atunci când genele care controlează două trăsături diferite sunt situate una lângă alta pe același cromozom. Ideea de bază este că, dacă două gene se află pe același cromozom și moștenești întregul cromozom, atunci trebuie să moștenești aceste două gene (și orice alele ar avea) împreună.

Cu toate acestea, aceasta este biologie deci există o avertizare: fenomenul de încrucișare ajută la amestecarea alelelor pentru gene localizate pe același cromozom. Un eveniment încrucișat între locațiile a două gene pe un cromozom are ca rezultat recombinarea genetică sau noi combinații de alele pe un cromozom.

Încrucișarea are loc în timpul profazei meiotice I, când cromozomii omologi se aliniază și se sinapsează și are ca rezultat schimbul fizic de material genetic (ADN) între cromatidele non-surori ale cromozomilor omologi asociați. Deoarece încrucișarea are loc aleator de-a lungul cromozomului, cu cât cele două gene sunt mai apropiate fizic una de cealaltă pe un cromozom, cu atât este mai puțin probabil ca un crossover să aibă loc între ele. Dimpotrivă, cu cât cele două gene sunt mai îndepărtate, sunt situate unele de altele de-a lungul cromozomului, cu atât sunt mai probabil să fie schimbate cu alelele de pe cromozomul omolog. Imaginea de mai jos ilustrează această idee:

Poate fi surprinzător să ne dăm seama că două gene de pe același cromozom se vor asorta independent ( cum ar fi genele situate pe cromozomi separați) dacă sunt suficient de îndepărtați încât să apară aproape întotdeauna un crossover, producând 50% recombinați (deoarece traversarea implică doar două dintre cele 4 cromatide într-o pereche sinapsă de cromozomi omologi, frecvența maximă de recombinare este 50%).

Videoclipul de mai jos trece prin legătură ca o încălcare a sortimentului independent și explică modul în care trecerea peste întrerupe legătura. Rețineți că acest videoclip folosește o definiție incompletă a legăturii: legătura are loc atunci când două gene sunt situate aproape împreună pe același cromozom și, astfel, tind să fie moștenite împreună. Nu este suficient ca genele să se afle pe același cromozom să fie legate; trebuie, de asemenea, să fie suficient de apropiați, încât trecerea între ele este un eveniment relativ rar.

Reguli simple pentru analiza pedigree

Nu putem cere oamenilor diferiți să se împerecheze și să producă loturi de descendenți, astfel încât să putem testa tiparele de moștenire la oameni. În schimb, ne bazăm pe analiza genealogică pentru a deduce modele de moștenire. Iată un exemplu de pedigree care explică modul de citire a genealogiilor:

Regulile simple pentru analiza genealogiei sunt:

• Autosomal recesiv
  • afectează în mod egal bărbații și femelele
  • ambii părinți trebuie să poarte alele
  • părinții pot să nu afișeze trăsături (purtători)
  • ~ 1/4 din copiii afectați (dacă ambii părinți sunt purtători)

• Autosomal dominant
  • afectează în mod egal bărbații și femelele
  • un singur părinte trebuie să poarte alele
  • dacă copilul prezintă trăsătură, cel puțin un părinte trebuie să afișeze și trăsătura
  • ~ 1/2 din copiii afectați (dacă un părinte prezintă trăsătura)

• X-link recesiv
  • afectează de obicei doar bărbații
  • bărbatul afectat transmite alela fiicelor, nu fiilor
  • trăsătura omite o generație

În clasă, vom practica utilizarea acestor reguli pentru a determina tiparele de moștenire a trăsăturilor în diferite pedigree.

Diapozitive PowerPoint cu ilustrație animată a mișcărilor cromozomiale în mitoză și meioză, pentru a însoți cazul Nash:

MollyNashMitosisMeiosisAnimations