Die DNA-Sequenz eines Gens kann auf verschiedene Arten verändert werden. Genmutationen haben unterschiedliche Auswirkungen auf die Gesundheit, je nachdem, wo sie auftreten und ob sie die Funktion essentieller Proteine verändern. Die Arten von Mutationen umfassen:
Missense-Mutation
Diese Art von Mutation ist eine Änderung in einem DNA-Basenpaar 
, die zur Substitution einer Aminosäure durch eine andere führt in dem von einem Gen hergestellten Protein.
Nonsense-Mutation
Eine Nonsense-Mutation ist auch eine Änderung in einem DNA-Basenpaar. Anstatt eine Aminosäure durch eine andere zu ersetzen, signalisiert die veränderte DNA-Sequenz der Zelle jedoch vorzeitig, dass sie aufhören soll, ein Protein aufzubauen. Diese Art der Mutation führt zu einem verkürzten Protein, das möglicherweise nicht richtig oder gar nicht funktioniert.
Insertion
Eine Insertion ändert die Anzahl der DNA-Basen in einem Gen um Hinzufügen eines Stücks DNA. Infolgedessen funktioniert das vom Gen hergestellte Protein möglicherweise nicht richtig.
Deletion
Eine Deletion ändert die Anzahl der DNA-Basen durch Entfernen eines DNA-Stücks. Kleine Deletionen können ein oder mehrere Basenpaare innerhalb eines Gens entfernen, während größere Deletionen ein ganzes Gen oder mehrere benachbarte Gene entfernen können. Die deletierte DNA kann die Funktion der resultierenden Proteine verändern.
Duplikation
Eine Duplikation besteht aus einem DNA-Stück, das abnormal von einem oder mehreren kopiert wird mal. Diese Art der Mutation kann die Funktion des resultierenden Proteins verändern.
Frameshift-Mutation
Diese Art der Mutation tritt auf, wenn die Zugabe oder der Verlust von DNA-Basen den Leserahmen eines Gens verändert. Ein Leserahmen besteht aus Gruppen von 3 Basen, die jeweils für eine Aminosäure kodieren. Eine Frameshift-Mutation verschiebt die Gruppierung dieser Basen und ändert den Code für Aminosäuren. Das resultierende Protein ist normalerweise nicht funktionsfähig. Insertionen, Deletionen, und Duplikationen können alle Frameshift-Mutationen sein.
Wiederholungsexpansion
Nukleotidwiederholungen sind kurze DNA-Sequenzen, die mehrmals hintereinander wiederholt werden. Beispielsweise besteht eine Trinukleotidwiederholung aus 3-Basenpaar-Sequenzen und eine Tetranukleotid-Wiederholung besteht aus 4-Basenpaar-Sequenzen. Eine Wiederholungsexpansion ist eine Mutation, die die Häufigkeit erhöht, mit der die kurze DNA-Sequenz wiederholt wird. Dieser Typ Eine Mutation kann dazu führen, dass das resultierende Protein nicht richtig funktioniert.