DNA-sekvensen for et gen kan ændres på en række måder. Genmutationer har forskellige virkninger på helbredet, afhængigt af hvor de forekommer, og om de ændrer funktionen af essentielle proteiner. Mutationstyperne inkluderer:
Missense-mutation
Denne type mutation er en ændring i et DNA-basepar 
, der resulterer i substitution af en aminosyre med en anden i proteinet fremstillet af et gen.
Nonsensmutation
En nonsensmutation er også en ændring i et DNA-basepar. I stedet for at erstatte en aminosyre med en anden signalerer den ændrede DNA-sekvens for tidligt cellen om at stoppe opbygningen af et protein. Denne type mutation resulterer i et forkortet protein, der muligvis fungerer forkert eller slet ikke.
Indsættelse
En indsættelse ændrer antallet af DNA-baser i et gen ved tilføje et stykke DNA. Som et resultat fungerer proteinet, som genet fremstilles, muligvis ikke korrekt.
Sletning
En sletning ændrer antallet af DNA-baser ved at fjerne et stykke DNA. Små deletioner kan fjerne et eller et par basepar inden i et gen, mens større deletioner kan fjerne et helt gen eller flere tilstødende gener. Det slettede DNA kan ændre funktionen af det (de) resulterende protein (er).
Kopiering
En duplikering består af et stykke DNA, der kopieres unormalt en eller flere gange. Denne type mutation kan ændre funktionen af det resulterende protein.
Frameshift-mutation
Denne type mutation opstår, når tilføjelsen eller tabet af DNA-baser ændrer genets læseramme. En læseramme består af grupper af 3 baser, som hver kode for en aminosyre. En frameshift-mutation skifter grupperingen af disse baser og ændrer koden for aminosyrer. Det resulterende protein er normalt ikke-funktionelt. Indsætninger, sletninger, og duplikationer kan alle være rammeskiftmutationer.
Gentagelse af udvidelse
Nukleotid-gentagelser er korte DNA-sekvenser, der gentages et antal gange i træk. F.eks. består en trinukleotid-gentagelse af 3-basepar-sekvenser og en tetranukleotid-gentagelse består af 4-basepar-sekvenser. En gentagen ekspansion er en mutation, der øger antallet af gange, den korte DNA-sekvens gentages. Denne type af mutation kan få det resulterende protein til at fungere forkert.