La secuencia de ADN de un gen se puede alterar de varias formas. Las mutaciones genéticas tienen diversos efectos sobre la salud, según dónde se produzcan y si alteran la función de las proteínas esenciales. Los tipos de mutaciones incluyen:
Mutación sin sentido
Este tipo de mutación es un cambio en un par de bases de ADN 
que resulta en la sustitución de un aminoácido por otro en la proteína producida por un gen.
Mutación sin sentido
Una mutación sin sentido también es un cambio en un par de bases de ADN. Sin embargo, en lugar de sustituir un aminoácido por otro, la secuencia de ADN alterada indica prematuramente a la célula que deje de formar una proteína. Este tipo de mutación da como resultado una proteína acortada que puede funcionar incorrectamente o no funcionar en absoluto.
Inserción
Una inserción cambia el número de bases de ADN en un gen por agregando un trozo de ADN. Como resultado, es posible que la proteína producida por el gen no funcione correctamente.
Deleción
Una deleción cambia el número de bases de ADN al eliminar un fragmento de ADN. Las deleciones pequeñas pueden eliminar uno o algunos pares de bases dentro de un gen, mientras que las deleciones más grandes pueden eliminar un gen completo o varios genes vecinos. El ADN eliminado puede alterar la función de las proteínas resultantes.
Duplicación
Una duplicación consiste en un fragmento de ADN que se copia de forma anormal en uno o más veces. Este tipo de mutación puede alterar la función de la proteína resultante.
Mutación por desplazamiento de marco
Este tipo de mutación ocurre cuando la adición o pérdida de bases de ADN cambia el marco de lectura de un gen. Un marco de lectura consta de grupos de 3 bases que codifican cada uno para un aminoácido. Una mutación de cambio de marco desplaza la agrupación de estas bases y cambia el código de los aminoácidos. La proteína resultante generalmente no es funcional. Inserciones, deleciones, y las duplicaciones pueden ser mutaciones de desplazamiento de marco.
Expansión repetida
Las repeticiones de nucleótidos son secuencias de ADN cortas que se repiten varias veces seguidas. Por ejemplo, una repetición de trinucleótidos está formada por secuencias de 3 pares de bases y una repetición de tetranucleótido está formada por secuencias de 4 pares de bases. Una expansión repetida es una mutación que aumenta el número de veces que se repite la secuencia corta de ADN. Este tipo de mutación puede hacer que la proteína resultante no funcione correctamente.