Geneettinen häiriö

A yhden geenin häiriö (tai monogeeninen häiriö) on seurausta yhdestä mutatoidusta geenistä. Yhden geenin häiriöt voidaan välittää seuraaville sukupolville useilla tavoilla. Genomipainanta ja uniparentaalinen disomia voivat kuitenkin vaikuttaa perintömalleihin. Jakautumiset resessiivisten ja hallitsevien tyyppien välillä eivät ole ”kovia ja nopeita”, vaikka autosomaalisten ja X-sidottujen tyyppien väliset erot ovatkin (koska jälkimmäiset tyypit erotetaan puhtaasti geenin kromosomaalisen sijainnin perusteella). Esimerkiksi kääpiön yleistä muotoa, achondroplasiaa, pidetään tyypillisesti hallitsevana häiriönä, mutta lapsilla, joilla on kaksi achondroplasian geeniä, on vakava ja yleensä tappava luustosairaus, jonka achondroplasics voidaan pitää kantajina. Sirppisoluanemiaa pidetään myös resessiivisenä tilana, mutta heterotsygoottisilla kantajilla on varhaislapsuudessa lisääntynyt resistenssi malariaa vastaan, mikä voidaan kuvata liittyväksi hallitsevaksi tilaksi. Kun pariskunta, jossa yksi kumppani tai molemmat kärsivät tai kantavat yhden geenin häiriötä, haluavat saada lapsen, he voivat tehdä sen in vitro -hedelmöityksen avulla, mikä mahdollistaa ennen implantointia olevan geneettisen diagnoosin tarkistamiseksi, onko alkiolla geneettinen häiriö.

Useimmat synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet, jotka tunnetaan synnynnäisinä aineenvaihduntavirheinä, johtuvat yhden geenin virheistä. Monet tällaiset yhden geenin viat voivat heikentää sairastuneiden ihmisten kuntoa, ja siksi niitä esiintyy väestössä matalammilla taajuuksilla verrattuna yksinkertaisiin todennäköisyyslaskelmiin perustuvaan odotukseen.

Autosomaalinen dominanttiMuokkaa

Vain yksi mutatoitu kopio geenistä on välttämätön, jotta henkilö, johon autosomaalinen hallitseva häiriö vaikuttaa. Jokaisella sairastuneella henkilöllä on yleensä yksi sairastunut vanhempi.: 50% mahdollisuus, että lapsi perii mutatoidun geenin, on 50%. Autosomaalisilla hallitsevilla olosuhteilla on joskus vähentynyt tunkeutuminen, mikä tarkoittaa, että vaikka tarvitaan vain yksi mutatoitu kopio, kaikki tämän mutaation perivät henkilöt eivät kehitä tautia. Esimerkkejä tämän tyyppisistä häiriöistä ovat Huntingtonin tauti, 58 tyypin neurofibromatoosi, tyypin 2 neurofibromatoosi, Marfanin oireyhtymä, perinnöllinen ei-polypoosinen kolorektaalisyöpä, perinnöllinen multippelinen eksostoosi (erittäin tunkeutuva autosomaalinen hallitseva häiriö), mukulaskleroosi, Von Willebrandin tauti ja akuutti ajoittainen porfyria. Synnynnäisiä vikoja kutsutaan myös synnynnäisiksi poikkeamiksi.

Autosomaalinen recessiveEdit

Kaksi kopiota geenistä on mutaatio, jotta henkilö, johon autosomaalinen resessiivinen häiriö vaikuttaa, vaikuttaa. Vanhemmilla, joilla on kärsimätön, on jokaisella ainoa kopio mutatoidusta geenistä, ja heitä kutsutaan geneettisiksi kantajiksi. Jokaisella vanhemmalla, jolla on viallinen geeni, ei yleensä ole oireita Kaksi kärsimätöntä ihmistä, joilla kullakin on yksi kopio mutatoituneesta geenistä, on 25% jokaisella raskaudella riski saada lapsi, johon häiriö vaikuttaa. Esimerkkejä tämän tyyppisistä häiriöistä ovat albiinit m, keskiketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasipuutos, kystinen fibroosi, sirppisolutauti, Tay – Sachsin tauti, Niemann – Pick-tauti, selkärangan lihasten surkastuminen ja Robertsin oireyhtymä. Tietyt muut fenotyypit, kuten märkä vs. kuiva korvasaha, määritetään myös autosomaalisesti resessiivisesti.Jotkut autosomaaliset resessiiviset häiriöt ovat yleisiä, koska aikaisemmin yhden viallisen geenin kantaminen johti vähäiseen suojaan tartuntatauteja tai toksiineja, kuten tuberkuloosia tai malariaa vastaan. Tällaisia häiriöitä ovat kystinen fibroosi, sirppisolusairaus, fenyyliketonuria ja talassemia.

X-kytketty dominanttiMuokkaa

X-sidottu dominantti häiriöt johtuvat mutaatioista geeneissä X-kromosomissa. Vain muutamilla häiriöillä on tämä perintömalli, ja esimerkkinä tästä ovat X-kytketyt hypofosfateemiset riisit. Sekä miehet että naiset kärsivät näistä häiriöistä, ja miehillä on tyypillisesti vakavampi vaikutus kuin naisilla. Jotkut X-sidoksissa olevat hallitsevat tilat, kuten Rett-oireyhtymä, inkontinentia pigmenti type 2 ja Aicardi-oireyhtymä, ovat yleensä kohtalokkaita miehillä joko kohdussa tai pian syntymän jälkeen, ja siksi ne nähdään pääasiassa naisilla. Poikkeuksia tähän havaintoon ovat erittäin harvinaiset tapaukset, joissa pojat, joilla on Klinefelterin oireyhtymä (44 + xxy), perivät myös X: ään liittyvän hallitsevan tilan ja niillä on samanlaisia oireita kuin naisilla taudin vakavuuden suhteen. X-sidoksissa olevan hallitsevan häiriön välittämisen mahdollisuus vaihtelee miehillä ja naisilla. Miehillä, joilla on X-sidoksissa oleva hallitseva häiriö, tämä ei vaikuta (koska he saavat isänsä Y-kromosomin), mutta kaikki hänen tyttärensä perivät sairauden. mahdollisuus saada sikiö jokaisen raskauden aikana, vaikka inkontinentia pigmentin kaltaisissa tapauksissa vain naispuoliset jälkeläiset ovat yleensä elinkelpoisia.

X-linkitetty recessiveEdit

X-sidoksissa olevat resessiiviset olosuhteet johtuvat myös X-kromosomissa olevien geenien mutaatioista. Miehet kärsivät paljon useammin kuin naaraat, koska heillä on vain yksi X-kromosomi, joka tarvitaan sairauden esiintymiseen. X-sidoksesta resessiivisestä häiriöstä kärsivän miehen pojille ei ole vaikutusta (koska he saavat isänsä Y-kromosomin), mutta hänen tyttärensä kantavat yhtä kopiota mutatoitu geeni. Naisella, jolla on X-kytkeytyneen resessiivisen häiriön (XRXr) kantaja, on 50% mahdollisuus saada poikia, jotka kärsivät, ja 50% mahdollisuus saada tyttäriä, jotka ovat mutatoituneen geenin yhden kopion kantajia. X-sidoksissa oleviin resessiivisiin sairauksiin kuuluvat vakavat sairaudet hemofilia A, Duchennen lihasdystrofia ja Lesch – Nyhanin oireyhtymä sekä yleiset ja vähemmän vakavat tilat, kuten miesten kaljuuntuminen ja punavihreä sokeus. X-linkitetyt resessiiviset olosuhteet voivat joskus ilmetä naisilla vääristyneen X-inaktivaation tai monosomia X: n (Turnerin oireyhtymä) vuoksi.

Y-linkedEdit

Y-liitännäiset häiriöt johtuvat mutaatioista Y-kromosomissa. Nämä olosuhteet voivat siirtyä vain heterogameettisesta sukupuolesta (esim. Miespuoliset ihmiset) saman sukupuolen jälkeläisille. Yksinkertaisemmin tämä tarkoittaa, että ihmisten Y-häiriöt voivat siirtyä vain miehiltä heidän poikiinsa; naaraat eivät voi koskaan vaikuttaa, koska heillä ei ole Y-allosomeja.

Y-sidoksissa olevat häiriöt ovat erittäin harvinaisia, mutta tunnetuimmat esimerkit aiheuttavat yleensä hedelmättömyyttä. Lisääntyminen tällaisissa olosuhteissa on mahdollista vain kiertämällä hedelmättömyys lääketieteellisen toimenpiteen avulla. , joka tunnetaan myös nimellä äidin perintö, on harvinaisin ja pätee mitokondrioiden DNA: n koodaamiin 13 geeniin. Koska vain munasolut lisäävät mitokondrioita kehittyvään alkioon, vain äidit (jotka kärsivät) voivat välittää mitokondrioiden DNA-olosuhteita lapsilleen. Esimerkki tämän tyyppisestä häiriöstä on Leberin perinnöllinen optinen neuropatia.

On tärkeää korostaa, että valtaosa mitokondrioiden sairauksista (varsinkin kun oireita ilmenee varhaisessa iässä) johtuu itse asiassa ydingeenistä vika, koska mitokondrioita kehittää enimmäkseen ei-mitokondrioiden DNA. Nämä sairaudet seuraavat useimmiten autosomaalista resessiivistä perintöä.