Perinnöllisyys 101: Mikä on ”perittävyys”?

Miksi nämä piirteet juovat perheissä? Yksi mahdollisuus on, että heillä on yhteinen ympäristö. Ehkä vanhemmat kasvattavat tarkoituksellisesti lapsiaan heidän kaltaisikseen. Ehkä siellä on ”jotain vedessä”, kuten vanha ilmaisu menee. Lisäksi osa siitä voi olla geneettinen, DNA: n lopputulos, joka biologisten vanhempien lapsille siirtyi lapsen syntymän aikana. Tämä auttaisi selittämään, miksi joillekin piirteille adoptoitu lapsi muistuttaa voimakkaammin biologisia vanhempiaan kuin adoptiovanhempia, tai miksi kaksoset muistuttavat voimakkaammin toisiaan kuin sisaruksia.

Kun ominaisuus voidaan siirtää genetiikan kautta, kutsumme sitä ”perinnöksi”, koska se on peritty biologisilta vanhemmiltasi. Jotkut periytyvät piirteet, kuten veriryhmäsi tai sirppisolusairaus, määritetään kokonaan genetiikan avulla tällä tavalla. Useimmat piirteet ovat kuitenkin vain osittain periytyviä. Olet luultavasti kuullut paljon anekdootteja ystävistä tai perheenjäsenistä, jotka ovat epätavallisen erilaisia perheistään. Setä, joka on 6 tuumaa pidempi kuin kaikki muut perheenjäsenet. Extrovertti perheessä, joka on täynnä introverteja. Nämä piirteet ovat periytyviä, mutta niihin saattaa myös vaikuttaa, osta myös joukko ympäristötekijöitä.

”Perinnöllisyys” on tapa kuvata, kuinka paljon ominaisuus liittyy genetiikkaan. Jätämme kysymys siitä, miten arvioimme periytyvyyden (ja monia muita teknisiä yksityiskohtia) myöhempään viestiin. Keskitymme sen sijaan ensin siihen, mikä on perinnöllisyys, mikä se ei ole (ts. yleiset väärinkäsitykset) ja miksi se on jotain, josta olemme kiinnostuneita tutkimaan.

Mitä perittävyys on:

  • Ensin puoliformaali määritelmä: perittävyys on ominaisuuden variaation osuus selitettynä perinnöllisillä geneettisillä muunnoksilla. se on tapa mitata, kuinka paljon ihmisten DNA-erot voivat selittää heidän ominaisuuksiensa erot. Perinnöllisyys voi olla 0 (genetiikka ei selitä mitään piirteestä) ja 1 (genetiikka selittää kaiken) välillä. Esimerkiksi korkeuden perittävyys on noin 0,80, ja yötuntien perittävyys on 0,15-0,20.

  • Heri kestävyys arvioi kuinka hyvin voimme ennustaa piirteen genetiikasta (jos ymmärrämme täysin kaikki asiaankuuluvat geneettiset vaikutukset). Samoin se kertoo meille, kuinka hyvin voimme ennustaa piirteen sinussa vanhempiesi piirteen perusteella. Tämän ennusteen tekeminen itse asiassa DNA: stasi vaatii jokaisen geneettisen muunnoksen tarkan tuntemisen, joka on hyvin, hyvin kaukana todellisuudesta. Perinnöllisyys asettaa kuitenkin ylärajan sille, kuinka hyvä ennuste voisi koskaan olla, kun opimme lisää ominaisuuden genetiikasta.

  • Perinnöllisyys mittaa, kuinka tärkeä genetiikka on ominaisuudelle. Suuri periytyvyys, lähellä arvoa 1, osoittaa, että genetiikka selittää suuren määrän ominaispiirteistä eri ihmisten välillä; pieni periytyvyys, lähellä nollaa, osoittaa, että suurin osa vaihtelusta ei ole geneettistä. Se, että piirteellä on suuri perittävyys, ei välttämättä tarkoita sitä, että on olemassa jokin spesifinen geeni, joka aiheuttaa sen suoraan jollakin ilmeisellä biologisella tavalla, mutta se tarkoittaa, että suorien ja epäsuorien syy-vaikutusten ja muiden spesifisten DNA-varianttien ja muiden korrelaatioiden kokonaisosuus ominaisuus riittää olemaan informatiivinen.

  • Perinnöllisyys on väestön, ei yksilön, omaisuus. Kun piirteen perittävyys kuvataan, se heijastaa sitä, kuinka suuri populaation vaihtelu on seurausta geneettisistä tekijöistä. Se ei ”selitä” miksi yksilöllä on sairaus.

  • Perinnöllisyys on ominaista sen suhteen, kuinka ominaisuus mitattiin. Ominaisuudet, joita on vaikeampaa mitata ja joilla on siten enemmän satunnaisia mittauksia virhe, on vähemmän periytyvää (koska satunnaismittausvirhe ei ole geneettinen). Tämä voi myös aiheuttaa eroja perinnöllisyydessä riippuen siitä, kuka mittaa ominaisuutta (esim. raportointi itsestäsi vs. diagnoosit lääkäriltä vs. fyysiset mittaukset) tai yksinkertaistetun toimenpiteen ja suunnitellun ominaisuuden välillä (esim. Prozac-hoidon periytyvyys verrattuna masennuksen periytyvyyteen).

  • Perinnöllisyys on ominaisuus niille, joille ominaisuus mitattiin. piirteen kokonaisvaihtelu populaatiossa, sillä on merkitystä missä väestössä verrataan geneettisiä vaikutuksia. Piirteen perittävyys tietyn maan yksilöissä, etnisyys, ikäjakauma / syntymävuodet ja / tai sosioekonominen tila ( muiden ominaisuuksien joukossa) voi olla tai olla sama a s tämän ominaisuuden periytyvyys eri populaatiossa, jolla on erilainen geneettinen tausta ja joka on alttiina erilaiselle ympäristölle.

Mitä perinnöllisyys ei ole:

  • Perinnöllisyys ei ole kohtalo. Se, että piirre on perinnöllinen ja olemassa vanhemmissasi, ei tarkoita sitä, että sinulla on tarkoitus olla tämä ominaisuus. Se voi olla todennäköisempää, mutta se ei ole väistämätöntä.

  • Perinnöllisyys ei ole muuttumatonta. Koska perinnöllisyys heijastaa geneettisten ja ympäristötekijöiden vaikutusten välistä tasapainoa, voit muuttaa ominaisuuden perinnöllisyyttä muuttamalla ympäristöä.

  • Perinnöllisyys ei mittaa kykymme vaikuttaa ominaisuuteen . Hiusten väri on erittäin perinnöllinen, mutta voit värjätä hiuksesi haluamallasi värillä (mukaan lukien värit, joita et voi periä). Painoindeksi (BMI) on perinnöllinen, mutta se ei tarkoita, että ruokavalio ja liikunta eivät voi vaikuttaa. Toisin sanoen, perinnöllisyys ei ole lopullinen lausunto ”luonto vs. hoito” -voimasta.

  • Korkea perittävyys ei tarkoita, että ryhmäerot ovat geneettisiä. Historia on huolestuttava havaittujen ryhmien erojen, kuten raportoidut rotuerot IQ-pisteissä, liittäminen genetiikkaan. Kuten edellä todettiin, perinnöllisyys on ominaista mittauksen, populaation ja ympäristön valinnalle, eikä ominaisuuden periytyvyys ole muuttumaton. ei ole kelvollista käyttää piirteen arvioitua perinnöllisyyttä todisteena populaatioiden ”luontaisista” eroista.

Miksi perinnöllisyydellä on merkitystä?

Arvioidaan perinnöllisyyttä piirre (tietyssä populaatiossa) on lähtökohta kyseisen ominaisuuden ymmärtämiselle eikä lopputavoitteelle. Tämä pätee vielä enemmän periytyvyysversioon, jonka olemme arvioineet Yhdistyneen kuningaskunnan biopankissa, joka on vain osa kaikista ominaisuuksiin vaikuttavista mahdollisista geneettisistä vaihteluista.

Geneetikoille ja biologeille perinnöllisyys on osoitus mitä piirteitä on hedelmällistä tutkia. Tarjoamalla mittari siitä, kuinka paljon ominaisuus liittyy genetiikkaan verrattuna muihin tekijöihin, se kertoo meille, kuinka paljon genetiikkaa on syytä harkita, jos haluamme oppia lisää kyseisen ominaisuuden syistä.

Terveydenhuollossa , fyysisten mittausten (BMI, verenpaine jne.) ja häiriöiden perittävyys antaa käsityksen siitä, kuinka paljon sukututkimus voi ennustaa potilaan tuloksia ja kuinka hyödyllinen geneettinen testaus voi tulla tautiriskin ja hoitotulosten ennustamiseksi.

Perinnöllisyyden arviointi kiinnostaa myös yhteiskuntatieteitä, joissa nykyiset tutkimukset viittaavat siihen, että monet elämän osa-alueet – persoonallisuudesta koulutukseen unen aikatauluun ja siihen, kuinka monta lasta sinulla on – ovat ainakin hieman perinnöllisiä. Perinnöllisyyden tunnistaminen näillä ominaisuuksilla voi ehdottaa alueita, joilla DNA: han liittyy usein monimutkaisia ja epäsuoria tapoja sosiaalisiin tuloksiin. DNA: n rooli muokkaamaan meitä. Genetiikka ei ole melkein koskaan niin yksinkertaista kuin ”luonto vs. hoiva”, mutta ihmisen piirteiden periytyvyyden tutkiminen antaa ainakin välähdyksen siitä, kuinka nämä voimat ovat vuorovaikutuksessa, ja osoittaa tien kohti sitä, mitä voimme oppia geeneistämme tulevaisuudessa.

Leave a Reply

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *