¿Por qué estos rasgos son hereditarios? Una posibilidad es que compartan un entorno. Tal vez los padres críen intencionalmente a sus hijos para que sean como ellos. Tal vez haya «algo en el agua», como dice la antigua expresión. Además, algo puede ser genético, el resultado final del ADN que los padres biológicos pasan a cada niño en el momento de la concepción. Esto ayudaría a explicar por qué algunos rasgos son adoptados el niño se parecerá más a sus padres biológicos que a los padres adoptivos, o por qué los gemelos se parecerán más entre sí que los hermanos.
Cuando un rasgo puede transmitirse a través de la genética lo llamamos «hereditario», ya que se hereda de sus padres biológicos. Algunos rasgos hereditarios, como su tipo de sangre o la enfermedad de células falciformes, están completamente determinados por la genética de esta manera. La mayoría de los rasgos, sin embargo, son solo parcialmente heredables. Probablemente haya escuchado muchas anécdotas sobre amigos o familiares que son inusualmente diferentes de sus familias. El tío que mide 6 pulgadas más que todos los demás en la familia. El extrovertido en una familia llena de introvertidos. Estos rasgos son hereditarios, pero también pueden verse afectados por una serie de factores ambientales.
«Heredabilidad», entonces, es una forma de describir cuánto se relaciona un rasgo con la genética. la cuestión de cómo estimamos la heredabilidad (y muchos otros detalles técnicos) para una publicación posterior. En cambio, centrémonos primero en qué es la heredabilidad, qué no lo es (es decir, conceptos erróneos comunes) y por qué es algo que estamos interesados en estudiar.
Qué es la heredabilidad:
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Primero, una definición semiformal: la heredabilidad es la proporción de variación en un rasgo explicada por variantes genéticas heredadas. En otras palabras, es una forma de medir hasta qué punto las diferencias en el ADN de las personas pueden explicar las diferencias en sus rasgos. La heredabilidad puede estar entre 0 (la genética no explica nada sobre el rasgo) y 1 (la genética lo explica todo). Por ejemplo, la heredabilidad de la altura se trata de 0,80 y la heredabilidad de las horas de sueño por noche es de 0,15 a 0,20.
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Heri La capacidad estima qué tan bien podríamos predecir un rasgo a partir de la genética (si comprendemos completamente todos los efectos genéticos relevantes). De manera similar, también nos dice qué tan bien podríamos predecir el rasgo en ti en función de ese rasgo en tus padres. En realidad, hacer esta predicción a partir de su ADN requeriría conocer con precisión el efecto de cada variante genética, lo cual está muy, muy lejos de ser una realidad. Pero la heredabilidad pone un límite superior a lo buena que podría ser esa predicción a medida que aprendemos más sobre la genética del rasgo.
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La heredabilidad mide qué tan importante es la genética para un rasgo. Una alta heredabilidad, cercana a 1, indica que la genética explica gran parte de la variación de un rasgo entre diferentes personas; una heredabilidad baja, cercana a cero, indica que la mayor parte de la variación no es genética. El hecho de que un rasgo tenga una alta heredabilidad no significa necesariamente que haya algún gen específico que lo cause directamente de alguna manera biológica obvia, pero sí significa que la contribución total de los efectos causales directos e indirectos y otras correlaciones entre variantes específicas de ADN y el rasgo es suficiente para ser informativo.
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La heredabilidad es una propiedad de la población, no del individuo. Cuando se describe la heredabilidad de un rasgo, refleja cuánta variabilidad en la población es consecuencia de factores genéticos. No «explica» por qué un individuo tiene una enfermedad.
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La heredabilidad es específica de cómo se midió un rasgo. Rasgos que son más difíciles de medir y, por lo tanto, tienen una medición más aleatoria error, será menos heredable (ya que el error de medición aleatorio no es genético). Esto también puede causar diferencias en la heredabilidad que dependen de quién mide el rasgo (por ejemplo, informar algo sobre usted mismo frente a diagnósticos de un médico frente a mediciones físicas), o entre una medida simplificada y el rasgo pretendido (por ejemplo, heredabilidad de tomar Prozac versus heredabilidad de la depresión).
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La heredabilidad es específica para quién se midió el rasgo. Dado que la heredabilidad implica la variación total del rasgo en la población, importa en qué población está comparando los efectos genéticos. La heredabilidad del rasgo en individuos de un país, grupo étnico, rango de edades / años de nacimiento y / o nivel socioeconómico en particular ( entre otras características) pueden o no ser iguales a s la heredabilidad de ese rasgo en una población diferente que tiene un trasfondo genético diferente y está expuesta a un ambiente diferente.
Lo que no es heredabilidad:
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La heredabilidad no es el destino. El hecho de que un rasgo sea hereditario y exista en tus padres no significa que estés destinado a tener ese rasgo. Puede que sea más probable, pero no inevitable.
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La heredabilidad no es inmutable. Dado que la heredabilidad refleja el equilibrio entre los efectos de los factores genéticos y ambientales, si cambia el entorno, puede cambiar la heredabilidad del rasgo.
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La heredabilidad no mide nuestra capacidad para afectar el rasgo . El color del cabello es altamente heredable, pero puedes teñir tu cabello del color que desees (incluidos los colores que no puedes heredar). El IMC (índice de masa corporal) es hereditario, pero eso no significa que la dieta y el ejercicio no puedan tener un impacto. En otras palabras, la heredabilidad no es una declaración final sobre el poder de «naturaleza versus crianza».
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La alta heredabilidad no significa que las diferencias de grupo sean genéticas. Hay una historia preocupante de atribuir a la genética las diferencias observadas entre los grupos, como las disparidades raciales notificadas en los puntajes de coeficiente intelectual. Como se señaló anteriormente, la heredabilidad es específica de la elección de la medición, la población y el entorno, y la heredabilidad de un rasgo no es inmutable. no es válido usar la heredabilidad estimada de un rasgo como evidencia de diferencias «inherentes» entre poblaciones.
¿Por qué es importante la heredabilidad?
Estimando la heredabilidad de un rasgo (en una población determinada) es un punto de partida para comprender ese rasgo, más que un objetivo final. Esto es aún más cierto para la versión de heredabilidad que hemos estimado en UK Biobank, que solo representa una parte de la variación genética potencial total que influye en un rasgo.
Para los genetistas y biólogos, la heredabilidad es una indicación de qué rasgos será fructífero estudiar. Al proporcionar una métrica de cuánto está relacionado un rasgo con la genética en comparación con otros factores, nos dice cuánto debemos considerar la genética si queremos aprender más sobre las causas de ese rasgo.
En el cuidado de la salud , la heredabilidad de las medidas físicas (IMC, presión arterial, etc.) y los trastornos proporciona información sobre la cantidad de antecedentes familiares que pueden predecir los resultados del paciente y la utilidad de las pruebas genéticas para predecir el riesgo de enfermedad y los resultados del tratamiento.
Estimar la heredabilidad también es de interés en las ciencias sociales, donde las investigaciones existentes sugieren que muchos aspectos de la vida, desde la personalidad hasta la educación, el horario de sueño y la cantidad de hijos que tiene, son al menos un poco heredables. La identificación de la heredabilidad en estos rasgos puede sugerir áreas donde nuestro ADN, a menudo de formas complejas e indirectas, se asocia con resultados sociales.
Y para todos nosotros, conocer la heredabilidad de nuestros rasgos proporciona un poco más de comprensión de el papel de nuestro ADN en la formación de quiénes somos. La genética casi nunca es tan simple como «naturaleza versus crianza», pero estudiar la heredabilidad de los rasgos humanos al menos da una idea de cómo interactúan esas fuerzas y señala el camino hacia lo que podemos aprender de nuestros genes en el futuro.