Qu’est-ce que l’ALD?
L’adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie génétique qui endommage la membrane (gaine de myéline) qui recouvre les cellules nerveuses du cerveau et moelle épinière. La myéline agit comme un isolant autour des fibres nerveuses. Lorsque cette couche isolante est endommagée, les signaux nerveux du cerveau ne peuvent pas communiquer correctement à travers le corps, entraînant une altération des fonctions corporelles ou une paralysie.
L’ALD empêche le corps de décomposer les acides gras à très longue chaîne (VLCFA), provoquant ces chaînes d’acides gras s’accumulent dans le cerveau, le système nerveux et la glande surrénale. On pense que l’accumulation provoque une inflammation dans le corps, endommageant la gaine de myéline.
Comment l’ALD est-elle héritée?
L’ALD est une maladie génétique qui peut être héritée d’un ou des deux parents. L’ALD affecte plus gravement les hommes lorsqu’elle peut se manifester pendant l’enfance ou à l’âge adulte. Les femmes porteuses de l’ALD développent une forme plus légère de la maladie à l’âge adulte.
Symptômes de l’ALD
Les symptômes de l’ALD commencent souvent entre 4 et 10 ans, mais peuvent également se manifester beaucoup plus tard dans la vie. Les symptômes de l’ALD comprennent:
- perte de vision
- troubles d’apprentissage
- dysphagie (difficulté à avaler)
- convulsions
- surdité
- manque de coordination et d’équilibre
- fatigue
- vomissements intermittents
- perte de poids
- manque de l’appétit
- nausées
- assombrissement de la peau
- démence progressive
- faiblesse musculaire
- hypoglycémie ( glycémie)
- maux de tête le matin
Adrénomyéloneuropathie
L’adrénomyéloneuropathie est une forme d’ALD de l’adulte qui progresse lentement sur des décennies. Les symptômes peuvent inclure une démarche raide lors de la marche et un dysfonctionnement de la vessie et des intestins. De nombreux patients de sexe masculin ont souvent besoin d’un fauteuil roulant. Les glandes surrénales ne parviennent souvent pas à produire suffisamment de stéroïdes (cortisol) chez les personnes atteintes d’ALD, provoquant la maladie d’Addison.
Diagnostic ALD
Après une évaluation approfondie des antécédents médicaux du patient, si les médecins pensent que le patient peut avoir une ALD, ils demanderont des tests supplémentaires: Premièrement, un test sanguin est effectué pour mesurer les niveaux de VLCFA. Des niveaux élevés de VLCFA suggèrent un diagnostic possible d’ALD. Pour confirmer ce diagnostic, un test génétique est commandé. Si l’ALD est diagnostiquée, le médecin peut recommander que les membres de la famille du patient subissent des tests génétiques. De nombreux États ont également commencé le dépistage néonatal de l’ALD.
Traitement de l’ALD
Des médicaments et une thérapie physique peuvent être utilisés pour traiter les symptômes de l’ALD. Si le patient est diagnostiqué comme un enfant ou à un stade précoce d’ALD, une greffe de cellules souches peut être un traitement prometteur pour arrêter la progression de l’ALD.