Que sont les anomalies chromosomiques structurelles?
Des anomalies chromosomiques structurelles se produisent en cas de changement de structure ou des parties d’un chromosome. Le nombre total de chromosomes est généralement de 46 au total par cellule. Des anomalies chromosomiques structurelles se produisent lorsqu’une partie d’un chromosome est manquante, une partie d’un chromosome est extra ou une partie a changé de place avec une autre partie. En fin de compte, cela conduit à avoir trop ou trop peu de matériel génétique. Ceci est la cause de certaines anomalies congénitales.
Chaque chromosome comporte de nombreux segments. Ceux-ci sont généralement divisés en un « bras court » et un « bras long » du chromosome. Le bras court, qui est la moitié supérieure du chromosome, est connu sous le nom de «bras p». Le bras long, qui est la moitié inférieure du chromosome, est le «bras q». Le centromère est la partie centrale d’un chromosome qui apparaît « pincé » entre les bras p et q.
Que sont les suppressions?
Le terme «suppression» signifie simplement qu’une partie d’un chromosome est manquante ou «supprimée». Un très petit morceau de chromosome peut contenir de nombreux gènes différents. Lorsque les gènes manquent, il peut y avoir des erreurs dans le développement d’un bébé, car certaines des «instructions» manquent. Un exemple de syndrome génétique causé par une suppression est appelé « Cri du Chat », où une partie du chromosome n ° 5 est manquante ou supprimée.
Qu’est-ce que Cri du Chat?
Cri du Chat ou « Cat Cry syndrome » est détecté dans environ 1 naissance vivante sur 20 000 à 50 000 aux États-Unis, le Cri du Chat est causé par une suppression du chromosome 5p, qui est écrit «5p-». Les bébés avec Cri du Chat ont un cri aigu, un faible tonus musculaire, une petite taille de tête et un faible poids à la naissance. Ils ont également des problèmes de langage et peuvent s’exprimer en utilisant un petit nombre de mots ou la langue des signes. D’autres problèmes de santé peuvent être présents. Ceux-ci incluent des retards dans la marche, des problèmes d’alimentation, une hyperactivité, une scoliose et une déficience intellectuelle sévère. La plupart des personnes atteintes de Cri du Chat peuvent avoir une durée de vie normale, à moins qu’elles ne naissent avec d’autres anomalies organiques graves. L’intervention éducative à un âge précoce, en plus de la thérapie physique et du langage, est importante pour que les enfants atteints de Cri du Chat atteignent leur plein potentiel.
Que sont les duplications?
Le terme » duplication « signifie simplement qu’une partie d’un chromosome est dupliquée, ou présente en 2 copies. Il en résulte un matériel génétique supplémentaire, même si le nombre total de chromosomes est généralement normal. Puisqu’un très petit morceau d’un chromosome peut contenir de nombreux gènes différents, les gènes supplémentaires présents dans une duplication peuvent empêcher ces gènes de fonctionner correctement. Ces « instructions supplémentaires » peuvent conduire à des erreurs dans le développement d’un bébé. Une façon de penser à une duplication est de considérer les 46 chromosomes comme un livre de cuisine et chaque chromosome individuel comme une recette. Si une suppression est un ingrédient manquant dans la recette, une duplication est un ingrédient supplémentaire. Un exemple de trouble génétique rare de duplication est le syndrome de Pallister Killian, où une partie du chromosome # 12 est dupliquée.
Qu’est-ce que le syndrome de Pallister Killian?
Le syndrome de Pallister Killian est le résultat d’un supplément de chromosome n ° 12. Il y a généralement un mélange de cellules (mosaïcisme), certaines avec du matériel # 12 supplémentaire, et d’autres qui sont normales (46 chromosomes sans le matériel # 12 supplémentaire). Les bébés atteints de ce syndrome ont de nombreux problèmes. Ceux-ci incluent une déficience intellectuelle sévère, un faible tonus musculaire, des traits du visage «grossiers» et un front proéminent. Ils ont tendance à avoir une lèvre supérieure très fine, avec une lèvre inférieure plus épaisse et un nez court. D’autres problèmes de santé comprennent les convulsions, une mauvaise alimentation, des articulations raides, des cataractes à l’âge adulte, une perte auditive et des malformations cardiaques. Les personnes atteintes de Pallister Killian ont une durée de vie plus courte, mais peuvent vivre jusqu’à la quarantaine.