Presque tous les cas de PKU sont diagnostiqués grâce à un test sanguin effectué sur les nouveau-nés.1
Dépistage néonatal de la PKU
Les 50 États et territoires américains exigent que les nouveau-nés soient dépistés pour la PKU. Outre les États-Unis, de nombreux autres pays dépistent régulièrement les nourrissons pour la PKU.1
Avant que le dépistage de la PKU ne soit possible, la plupart des nourrissons atteints de la maladie ont développé une déficience intellectuelle sévère. Dans les années 1960, des chercheurs soutenus par le Bureau fédéral de l’enfance ont déterminé qu’un test de PKU administré aux nouveau-nés était sûr et efficace. Plus tard, le NICHD a mené des recherches sur l’innocuité et l’efficacité d’un régime restreint pour traiter la PKU. Depuis lors, PKU a été presque complètement éliminée en tant que cause de déficience intellectuelle.2
Comment les nouveau-nés sont-ils testés pour la PKU?
Les prestataires de soins de santé effectuent un test de dépistage de la PKU en utilisant quelques gouttes de sang d’un talon du nouveau-né. L’échantillon de sang, qui peut également être utilisé pour dépister d’autres conditions, est testé dans un laboratoire pour déterminer s’il contient trop de phénylalanine. Le test de dépistage néonatal doit être effectué par le pédiatre de l’enfant si la mère n’a pas accouché à l’hôpital ou est sortie de l’hôpital avant que le test ne soit effectué.
Et si mon nouveau-né est testé positif à la PCU ?
Si le test de dépistage de votre nouveau-né est positif pour la PKU, votre enfant aura besoin de tests supplémentaires pour confirmer qu’il ou elle a définitivement le trouble. Il est très important de suivre les instructions de votre fournisseur de soins de santé pour d’autres tests. Ces tests peuvent être des analyses de sang ou d’urine qui peuvent montrer si l’enfant est atteint de PKU ou non. Si votre enfant est atteint de PKU, obtenir un traitement rapidement aidera à protéger votre enfant « s health.3
Vos prestataires de soins de santé peuvent également suggérer des tests génétiques pour examiner les mutations dans les gènes responsables de la PKU. Ce test n’est pas nécessaire pour déterminer si votre enfant est atteint de PKU, mais il aidera à identifier le type spécifique de mutation génétique à l’origine du trouble. Ces informations peuvent être utiles pour déterminer le meilleur plan de traitement à l’avenir.4
Dépistage de la PKU plus tard dans la vie
Aux États-Unis, le dépistage néonatal identifie presque toutes les personnes nées avec la PKU. Cependant, on craint que des cas de PCU ne soient manqués en raison d’erreurs à n’importe quelle étape du processus de dépistage – prélèvement d’échantillons, procédures de laboratoire, début du traitement ou suivi clinique. Les cas manqués sont considérés comme extrêmement rares. En raison de ces rares cas, les professionnels de la santé recommandent le dépistage de la PCU si une personne de tout âge a des retards de développement ou une déficience intellectuelle.5
Test pendant la grossesse
Une femme enceinte peut demander un examen prénatal Test ADN pour savoir si son enfant naîtra avec PKU. Pour effectuer ce test, un professionnel de la santé prélève des cellules, soit par une aiguille insérée dans l’abdomen, soit par un petit tube inséré dans le vagin. Un conseiller en génétique qui comprend les risques et les avantages des tests génétiques peut aider à expliquer les choix disponibles pour les tests.6 Cette discussion peut être particulièrement utile pour les parents qui ont déjà un enfant avec PKU, car ils ont une chance supérieure à la moyenne de concevoir. un autre enfant atteint du trouble.