Dystrophie endothéliale de Fuchs

La dystrophie endothéliale de Fuchs est une dystrophie endothéliale non inflammatoire, sporadique ou autosomique dominante impliquant l’endothélial couche de la cornée. Avec la dystrophie de Fuchs, la cornée commence à gonfler, provoquant un éblouissement, un halo et une diminution de l’acuité visuelle. Les lésions de la cornée dans la dystrophie endothéliale de Fuchs peuvent être si graves qu’elles entraînent une cécité cornéenne.

Dystrophie de Fuchs « CIM-9 371.57

Maladie

La dystrophie endothéliale de Fuchs est une dystrophie non inflammatoire, sporadique ou autosomique dominante impliquant le couche endothéliale de la cornée. Avec la dystrophie de Fuchs, la cornée commence à gonfler, provoquant des reflets, des halos et une acuité visuelle réduite. Les lésions de la cornée dans la dystrophie endothéliale de Fuchs peuvent être si graves qu’elles entraînent une cécité cornéenne.

Étiologie

La dystrophie de Fuchs est souvent héritée de manière autosomique dominante. Cela signifie que si vous avez une forme héréditaire de dystrophie endothéliale de Fuchs, il y a 50% de chances que vous la transmettiez à vos enfants. Une mutation spontanée du gène de la dystrophie de Fuchs peut également provoquer une nouvelle dystrophie de Fuchs chez une personne sans antécédents familiaux. Actuellement, des études sont en cours pour essayer de déterminer exactement quel gène est responsable de la dystrophie, mais nous ne connaissons toujours pas le gène exact.

Facteurs de risque

Le seul risque facteur de la dystrophie de Fuchs est un parent affecté. Les personnes atteintes ont au moins 50% de chances de transmettre le gène à leurs enfants.

La dystrophie de Fuchs est rarement observée chez les personnes de moins de 30 à 40 ans, et semble se présenter un peu plus tôt chez les femmes.

Pathologie générale

In les premiers stades de la dystrophie de Fuchs, la perte des cellules endothéliales et de petites excressions de la membrane de Descemet peuvent être observés. Ces excressions sont appelées «guttata» et ressemblent à des chapeaux microscopiques de champignons sur la surface endothéliale de la cornée. Ces guttata sont visibles à l’examen à la lampe à fente. Les cellules endothéliales peuvent apparaître plus grandes que la moyenne et peuvent contenir des pigments. Avec le temps, du liquide provenant de la chambre antérieure s’accumule dans le stroma cornéen augmentant l’épaisseur du stroma cornéen entraînant une vision réduite. Avec une maladie plus avancée, le gonflement, ou œdème, s’accumule dans la couche épithéliale de la cornée provoquant de petites cloques appelées bulles. Avec œdème chronique, tissu fibrotique se formera dans l’espace sous-épithélial et envahira la cornée menant à une opacification cornéenne supplémentaire. Un tissu cicatriciel permanent se développera éventuellement dans la cornée qui nécessitera une intervention chirurgicale pour être retiré.

L’Atlas de pathologie de l’American Academy of Ophthalmology contient un image de microscopie virtuelle de la dystrophie endothéliale de Fuch.

Physiopathologie

Le stroma de la cornée est composé à 78% d’eau. Les cellules endothéliales de la cornée sont responsables du maintien de l’état d’hydratation délicat (78% d’eau) du stroma cornéen. Bien que dans la dystrophie de Fuchs précoce, il y ait suffisamment de cellules endothéliales saines pour empêcher la cornée de devenir trop saturée en eau supplémentaire, suffisamment de cellules sont finalement endommagées et celles qui restent ne peuvent pas suivre la pression osmotique. À ce stade, le liquide commence à s’accumuler dans le stroma cornéen, ce qui peut entraîner une vision floue. L’excès de liquide finira par migrer vers l’épithélium cornéen provoquant des bulles, qui peuvent se briser et causer de la douleur et / ou créer un risque d’infection dans les plaies à surface ouverte. Ces changements entraînent une irritation et une inflammation chroniques provoquant des tissus cicatriciels et la formation possible de pannus (ou vaisseaux sanguins).

Prévention primaire

La dystrophie de Fuchs est une dystrophie cornéenne héréditaire affectant l’endothélium. Il n’y a pas de prévention primaire pour cette maladie.

Diagnostic

Le diagnostic de la dystrophie endothéliale de Fuchs est une clinique primaire, basée sur les antécédents et l’examen à la lampe à fente de l’œil.

Histoire

L’histoire classique de la dystrophie endothéliale de Fuchs sera un patient, plus communément une femme, dans la quatrième à la cinquième décennie de vie avec des symptômes de vision réduite ou fluctuante, d’éblouissement ou dans certains cas de sensation récurrente de corps étranger.Les patients ont souvent des antécédents familiaux de transplantation cornéenne chez un ou plusieurs membres de la famille.

Examen physique

L’examen à la lampe à fente variera en fonction de la gravité de la dystrophie.

Dans la dystrophie très légère, la guttata peut être vue sur l’endothélium cornéen.

Les guttata sont souvent plus marqués dans la cornée centrale et seront bilatéraux, bien qu’un œil puisse être plus sévère que l’autre.

Dans la dystrophie de Fuchs plus avancée, un voile se développera dans le stroma cornéen. Au fur et à mesure que le stroma s’épaissit, des plis dans la membrane de Descemet et l’endothélium seront visibles. Au fur et à mesure que des cellules endothéliales supplémentaires sont perdues, l’œdème cornéen s’aggrave et le liquide s’accumule dans l’épithélium, formant des changements microcystiques ainsi que de grandes bulles épithéliales. Les microcystes sont mieux vus après que la fluorescéine est placée sur la cornée en laissant des zones de coloration négative. Si une bulle s’est récemment rompue, un défaut épithélial peut être observé. Des cas de dystrophie de Fuchs, d’œdème cornéen dense et de kératopathie bulleuse sont observés dans des cas plus graves et de longue date. L’opacification cornéenne peut être suffisamment sévère pour empêcher la visualisation des structures du segment antérieur ainsi que de l’endothélium. L’œdème cornéen chronique induira une fibrose sous-épithéliale ainsi qu’une vascularisation cornéenne.

Signes

Les signes les plus courants de la dystrophie de Fuchs comprennent:

• Guttata sur la membrane de Descemet: les guttata ont tendance à être centraux et deviennent lentement plus proéminents en périphérie
• Œdème stromal
• Plis endothéliaux
• Microcystes épithéliaux
• Bulles épithéliales
• Fibrose sous-épithéliale
• Brume stromale et formation de cicatrices
• Pénétration vasculaire dans la cornée

Symptômes

Certains des premiers symptômes de la dystrophie endothéliale de Fuchs incluent une sensibilité réduite au contraste et une légère réduction de l’acuité visuelle. Les patients remarqueront souvent un éblouissement autour d’une source ponctuelle de lumière ou auront des difficultés à conduire la nuit. Comme la dystrophie est souvent d’apparition lente, les patients peuvent même ne pas remarquer que leur vision est réduite. Une fois que le liquide commence à s’accumuler dans le stroma, les patients commencent à remarquer une fluctuation de la vision, généralement pire au début du matin et s’améliorant vers la fin de la journée. La vision peut être pire les jours humides ou pluvieux, et meilleure les jours secs. Finalement, la vision arrête les fluctuations et devient constamment floue. Lentement, la vision continue de s’aggraver et éventuellement une douleur intermittente peut être ressentie si des bulles se forment et se rompent, laissant des défauts épithéliaux cornéens.

Diagnostic clinique

Le diagnostic de la dystrophie endothéliale de Fuchs est clinique. Le diagnostic est relativement facile au début de la maladie, car vous pouvez voir les changements endothéliaux ainsi qu’un œdème stromal cornéen léger. Dans les cas graves, où vous ne pouvez pas voir l’endothélium, le diagnostic peut être plus difficile et le diagnostic peut devoir être basé sur l’œil controlatéral ou sur les antécédents.

Procédures diagnostiques

Le diagnostic de la dystrophie endothéliale de Fuchs est clinique; cependant, certains tests diagnostiques peuvent être utiles. La pachymétrie, ou mesure de l’épaisseur cornéenne centrale, est utile pour suivre un patient atteint de dystrophie de Fuchs. Au fil du temps, vous constaterez une augmentation de l’épaisseur de la cornée à mesure que la maladie s’aggrave. La vitesse à laquelle vous voyez une augmentation de l’épaisseur de la cornée peut aider à conseiller les patients. L’épaisseur de la cornée peut également aider à l’analyse des risques / bénéfices de toute autre intervention chirurgicale qui pourrait être nécessaire (telle que la chirurgie de la cataracte). La numération des cellules endothéliales peut également être utile pour conseiller les patients sur la rapidité avec laquelle leur dystrophie peut progresser ainsi que sur la sécurité de toute autre chirurgie intraoculaire. Dans la dystrophie de Fuchs, même modérée, le nombre de cellules peut être très difficile à obtenir. L’évaluation de l’endothélium par microscopie spéculaire peut mettre en évidence les changements classiques de la dystrophie endothéliale de Fuchs, y compris la guttatta, la variation de la taille et de la forme des cellules et un faible nombre de cellules par unité de surface.

Test de laboratoire

La dystrophie endothéliale de Fuchs est diagnostiquée cliniquement La microscopie spéculaire pour visualiser l’endothélium peut corroborer les modifications endothéliales typiques associées à cette dystrophie.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel de la dystrophie endothéliale de Fuchs inclut tout ce qui pourrait induire des dépôts endothéliaux et / ou un gonflement de la cornée:

• Syndrome de dispersion pigmentaire
• Les précipités kératiques d’uvéite
• Kératite stromale herpétique
• Kératopathie bulleuse pseudophaque ou aphaque
• Dystrophie endothéliale iridocornéenne (ICE)
• Dystrophie endothéliale héréditaire congénitale
• Dystrophie stromale congénitale
• Syndrome toxique du segment antérieur
• Dystrophie de la membrane polymorphe postérieure

Thérapie médicale

Le traitement médical de la dystrophie de Fuchs commence une fois que les patients remarquent des fluctuations de la vision. Le traitement précoce est généralement sous forme de collyre et / ou de pommades hypertoniques salins (comme Muro 128 ou chlorure de sodium). L’utilisation de la solution saline hypertonique peut stabiliser ou améliorer la vision en prélevant de l’eau supplémentaire hors de la cornée. Toute activité qui aide à évaporer le liquide de la cornée aidera à raccourcir le temps de récupération visuelle. Ces activités peuvent inclure le fait de pointer les bouches d’aération de la voiture vers le visage ou de souffler de l’air par les yeux à l’aide d’un sèche-cheveux à bout de bras. Les lentilles de contact avec bandage peuvent également être très utiles dans la gestion des bulles douloureuses rompues dans les maladies plus graves.

Suivi médical

Les patients atteints de dystrophie de Fuchs doivent être suivis en fonction de la gravité de la maladie. Les patients présentant uniquement des guttates légers et un œdème stromal cornéen minime ou nul peuvent être suivis tous les 6 à 12 mois. une maladie plus grave, sous traitement médical maximal, pourrait être suivie de plus près pour s’assurer que le traitement est adéquat. Tout patient utilisant une lentille de contact bandage nécessite un suivi très étroit en raison du risque d’infection.

Chirurgie

À mesure que la dystrophie de Fuchs progresse, le traitement médical peut échouer et la prise en charge chirurgicale devient nécessaire.

Kératoplastie pénétrante (PKP ou PK):

Pendant de nombreuses années, la seule option pour les patients avec une dystrophie de Fuchs visuellement significative était une transp cornéenne pleine épaisseur lant ou kératoplastie pénétrante (PKP). Une greffe de cornée implique le remplacement de toute l’épaisseur de la cornée afin de remplacer les cellules endothéliales. La cornée est maintenue en place avec de multiples sutures (comme le montre le schéma de droite avec 17 sutures) et certaines sutures peuvent rester en place pendant plusieurs mois, voire des années. Bien que la chirurgie soit très réussie, la récupération peut être relativement lente, prenant parfois un an ou plus pour une récupération visuelle complète. Cela peut prendre un an ou plus pour que la vision se stabilise et des lunettes solides ou des lentilles de contact spéciales sont souvent nécessaires pour obtenir la meilleure vision après la chirurgie. Les patients peuvent avoir besoin d’administrer des gouttes ophtalmiques stéroïdes (et être surveillés pendant qu’ils prennent ces gouttes) pendant de nombreuses années pour éviter le rejet de la greffe de cornée. L’avantage d’une greffe de cornée pleine épaisseur est qu’elle peut restaurer la vision même aux stades les plus avancés de la dystrophie de Fuchs.

Descemet « s Stripping Endothelial Keratoplasty (DSEK):

Depuis le début des années 2000, il y a une tendance à essayer de traiter les dystrophies endothéliales en ne transplantant que la partie postérieure, ou endothéliale, de la cornée. Postérieur La chirurgie lamellaire (également appelée kératoplastie endothéliale) est désormais la norme de soins dans le traitement de la dystrophie endothéliale de Fuchs précoce à modérée. Le type de DSEK le plus courant pratiqué aux États-Unis est parfois appelé la kératoplastie endothéliale automatisée de Descemet’s Stripping .

Dans DSEK, seule la couche endothéliale est retirée de la cornée affectée et remplacée par une fine bande de stroma cornéen postérieur du donneur avec la membrane de Descemet attachée et des cellules endothéliales saines. Cette chirurgie peut être réalisée par une incision beaucoup plus petite que la kératoplastie pénétrante traditionnelle. Une fois le tissu du donneur implanté dans l’œil, il est temporairement maintenu en place par une bulle d’air (photo ci-dessous). La bulle d’air se dissout généralement en quelques jours. Pour le premier jour, le patient doit rester en décubitus dorsal (face vers le haut) afin de maintenir la bulle centrée et aider la greffe à se fixer. (Les instructions exactes concernant la position varient d’un chirurgien à l’autre.) Les nouvelles cellules endothéliales transplantées pompent l’excès d’eau hors de la cornée et restaurent la clarté de la cornée, ce qui permet de restaurer une vision de meilleure qualité.

Utilisation cette technique, seuls quelques points de suture (ou parfois pas) sont nécessaires et l’astigmatisme induit par la suture est moins important qu’avec la PKP. Il en résulte une vision postopératoire de meilleure qualité sans lunettes. Bien que des lunettes soient encore souvent nécessaires après DSEK, la prescription a tendance à être beaucoup moins forte que les prescriptions post-PKP. Les patients DSEK récupèrent également la vision plus rapidement que les patients PKP.

La plaie DSEK plus petite entraîne moins de fuites de plaie, moins de risque d’infection postopératoire et une plus grande stabilité de l’œil. Par rapport aux yeux avec PKP, les yeux avec DSEK sont plus résistants aux dommages dans le cas malheureux d’un traumatisme oculaire.

Comme pour les greffes de cornée pleine épaisseur, d’autres chirurgies intra-oculaires nécessaires (comme la chirurgie de la cataracte) peuvent parfois être effectuées en même temps que la DSEK.

DSEK est une meilleure option pour la dystrophie de Fuchs légère à modérée. Une fois que la cornée est marquée par un gonflement chronique, une greffe endothéliale peut ne pas donner de résultats visuels satisfaisants. Dans ces cas de Fuchs « plus avancés, une PKP complète peut être nécessaire.

Kératoplastie endothéliale membranaire de Descemet (DMEK):

La prochaine itération de la greffe de cornée est appelée DMEK. Développée en 2006 par le Dr Gerrit Melles, cette procédure élégante transplante un ruban encore plus fin de tissu constitué uniquement de la membrane de Descemet et de cellules endothéliales (sans stroma cornéen). La procédure est similaire à la DSEK; cependant, une technique chirurgicale différente est utilisée pour manipuler ce tissu très délicat et l’introduire dans l’œil et le placer dans la bonne position. Semblable à DSEK, une bulle d’air (ou parfois de gaz) est placée dans l’œil pour aider le tissu transplanté à se fixer et le patient doit rester dans le position couchée (face vers le haut) pendant 1 à 3 jours après la chirurgie (les instructions de positionnement exact varient d’un chirurgien à l’autre.) Parce que le tissu est plus fin que le tissu DSEK, il peut être plus difficile à attacher et la nécessité de plus longues périodes de positionnement en décubitus dorsal ou les éventuelles procédures de «re-bullage» sont plus élevées avec DMEK qu’avec DSEK. Cependant, le tissu plus fin avec DMEK se traduit également par une vision de meilleure qualité pour de nombreux patients.

Descemetorhexis Without Endothe Lial Keratoplasty (DWEK)

Aussi parfois appelé Descemet « s Stripping Only (DSO), DWEK est la dernière option chirurgicale pour certains patients atteints de Fuchs ». Les patients sélectionnés de Fuchs « avec des guttes localisées dans la cornée centrale et avec un endothélium périphérique assez sain sont des candidats pour la procédure. Au cours de DWEK, l’ophtalmologiste enlève soigneusement un cercle de 4 mm de cellules endothéliales centrales malades sans placer de tissu de cornée du donneur. Si la chirurgie réussit, les cellules endothéliales saines de la périphérie intacte migreront de manière centrale, couvrant le défaut et offrant une vision de bonne qualité. La chirurgie peut être encouragée en prescrivant un collyre inhibiteur de la rho kinase pour le patient à utiliser après l’opération. (Notez que l’utilisation de cette baisse dans ce contexte n’a actuellement pas l’approbation de la FDA aux États-Unis.) Les avantages potentiels de cette chirurgie comprennent une très petite plaie, pas besoin de positionnement post-opératoire en décubitus dorsal du patient, pas de souci de rejet du tissu transplanté (depuis aucun tissu n’est implanté), et pas besoin de surveillance à long terme pendant le traitement en gouttes stéroïdiennes (généralement utilisé pendant plusieurs mois ou années pour éviter le rejet de tr tissu cornéen planté dans PK, DSEK et DMEK). L’un des principaux inconvénients de la chirurgie est que la cornée centrale gonfle juste après la chirurgie et que la vision s’aggrave temporairement. L’autre inconvénient est que DWEK ne réussit pas dans tous les cas et que certains patients subiront une vision pire pendant un certain temps, puis nécessiteront DMEK ou DSEK.

Suivi chirurgical

Le suivi est indispensable après toute forme de transplantation cornéenne. La plupart des patients devront être vus souvent dans les premières semaines après la chirurgie pour assurer le succès de la chirurgie et surveiller l’infection. Des visites de suivi de routine sont essentielles pour évaluer la santé de la transplantation, la cicatrisation des plaies et la récupération visuelle, y compris le retrait des sutures minimisant l’astigmatisme. Les greffes de PKP, DSEK et DMEK ont un potentiel de rejet, comme pour toute greffe d’organe. Le rejet de la greffe de cornée peut survenir à tout moment après la chirurgie. Un suivi est essentiel afin de prévenir et de traiter le rejet si vu. Un suivi est également nécessaire pour surveiller le glaucome, un effet secondaire possible des gouttes de stéroïdes à long terme utilisées pour prévenir le rejet. Le glaucome peut entraîner une perte de vision permanente chez certains patients transplantés.

Complications

Les complications chirurgicales comprennent les infections, les saignements, les fuites de plaies, le rejet de greffe et les complications liées aux sutures. Avec une greffe de pleine épaisseur, une erreur de réfraction élevée et un astigmatisme peuvent également être un problème. L’utilisation à long terme de stéroïdes topiques, nécessaires pour éviter le rejet, peut provoquer une cataracte et un glaucome. Les chirurgies DSEK et DMEK présentent des risques de décollement de la greffe avec la nécessité conséquente de re-bullage et de répéter le positionnement en décubitus dorsal et, parfois, l’échange d’une greffe qui n’est pas attachée à une nouvelle greffe. Des complications peuvent être associées à une douleur ou à une perte de vision et peut conduire à la nécessité de procédures supplémentaires et de visites de bureau.

Pronostic

Le pronostic pour les patients atteints de Fuchs « est excellent.Les différents traitements chirurgicaux disponibles aujourd’hui ont de très bons taux de réussite.

Ressources supplémentaires