Dans un sens, le terme «génotype» – comme le terme «génome» – fait référence à l’ensemble des gènes des cellules d’un organisme. Dans un sens plus étroit, cependant, il peut se référer à différents allèles, ou à des formes variantes d’un gène, pour des traits ou des caractéristiques particuliers. Le génotype d’un organisme est en contraste avec son phénotype, qui est les caractéristiques observables de l’individu, résultant des interactions entre le génotype et l’environnement.
Il existe un lien complexe entre le génotype et le phénotype. Puisque le phénotype est le résultat d’une interaction entre les gènes et l’environnement, différents environnements peuvent conduire à des traits différents chez des individus avec un génotype particulier.
De plus, différents génotypes peuvent conduire au même phénotype. Cela se produit parce que les gènes ont des allèles différents. Pour certains gènes et traits, certains allèles sont dominants tandis que d’autres sont récessifs. Un trait dominant est celui qui apparaît chez un individu, même si l’individu n’a qu’un seul allèle « > qui produit le trait.
Certains aspects de l’œil la couleur fonctionne de cette façon. Les yeux bruns, par exemple, sont dominants sur les yeux bleus. C’est parce qu’un pigment appelé mélanine produit la couleur brune, alors que l’absence de pigment conduit aux yeux bleus. Avoir un seul allèle pour le pigment foncé suffit pour faire vos yeux sont bruns. Il existe en fait plusieurs pigments différents qui affectent la couleur des yeux, chaque pigment résultant d’un gène particulier. C’est la raison pour laquelle les gens peuvent avoir les yeux verts, les yeux noisette ou toute une gamme de couleurs d’yeux en dehors du bleu ou du marron .
Lorsqu’ils discutent du génotype, les biologistes utilisent des lettres majuscules pour les allèles dominants et des lettres minuscules pour les allèles récessifs. Avec la couleur des yeux, par exemple, « B » signifie un allèle brun et « b » signifie pour un allèle bleu. On dit qu’un organisme avec deux allèles dominants pour un trait a un génotype dominant homozygote. En utilisant l’exemple de la couleur des yeux, ce génotype est écrit BB. On dit qu’un organisme avec un allèle dominant et un allèle récessif possède un génotype hétérozygote. Dans notre exemple, ce génotype s’écrit Bb. Enfin, le génotype d’un organisme à deux allèles récessifs est appelé homozygote récessif. Dans l’exemple de la couleur des yeux, ce génotype est écrit bb.
De ces trois génotypes, seul bb, le génotype homozygote récessif, produira un phénotype d’yeux bleus. Le génotype hétérozygote et le génotype dominant homozygote produiront tous deux des yeux bruns, bien que seul le génotype hétérozygote puisse transmettre le gène des yeux bleus.
Les génotypes homozygote dominant, homozygote récessif et hétérozygote ne représentent que certains gènes et quelques traits. La plupart des traits sont en fait plus complexes, car de nombreux gènes ont plus de deux allèles et de nombreux allèles interagissent de manière complexe.