L’holoprosencéphalie (HPE) est une malformation cérébrale congénitale rare résultant d’une séparation incomplète des deux hémisphères.
Classiquement, trois sous-types ont été reconnus, mais des entités supplémentaires sont désormais incluses dans le spectre de la maladie. Les trois principaux sous-types, par ordre décroissant de gravité, sont:
- holoprosencéphalie alobare
- holoprosencéphalie semi-obaire
- holoprosencéphalie lobaire
Les autres entités incluent:
- syntelencéphalie (ou variante interhémisphérique moyenne (MIH))
- dysplasie septo-optique
- syndrome des incisives centrales
- dysplasie médiane non spécifique
- dysplasie frontonasale
- agnathie-otocephaly
Cet article est une discussion générale de l’holoprosencéphalie, avec une discussion plus détaillée des caractéristiques radiographiques individuelles reléguées à des articles individuels.
Épidémiologie
Bien que rare en termes absolus, l’holoprosencéphalie est la malformation cérébrale la plus courante et est observée dans 1 cas sur 10 000 à 16 000 naissances vivantes 3,9. L’apparition embryonnaire précoce peut être encore plus élevée mais peut ne pas être détectée en raison de l’avortement de la plupart des fœtus en début de gestation.
Présentation clinique
Elle est généralement évidente à la naissance même si le diagnostic prénatal ne l’a pas été a été faite, en raison d’anomalies faciales médianes associées, dont 3:
- proboscis
- cyclopie
- fente labiale et / ou palatine
- hypotélorisme oculaire
- incisive centrale maxillaire médiane solitaire
De plus, ces enfants ont également des problèmes systémiques, avec une mauvaise alimentation, un dysfonctionnement hypothalamique / hypophysaire et un retard de développement 3.
Certaines anomalies non craniofaciales sont également associées, telles que des anomalies génitales, la polydactylie, des anomalies vertébrales, des anomalies de réduction des membres et la transposition des grandes artères 9.
Pathologie
Le problème fondamental est une incapacité du cerveau en développement à se diviser en deux moitiés gauche et droite (ce qui se produit normalement à la fin de la 5e semaine de gestation). Cela entraîne une perte variable des structures médianes du cerveau et du visage ainsi que la fusion des ventricules latéraux et du 3e ventricule.
Des facteurs environnementaux tels que le diabète sucré maternel, la consommation d’alcool et l’acide rétinoïque ont été impliqués dans la pathogenèse. Tout comme la mutation d’un certain nombre de gènes dont Sonic hedgehog et ZIC2 (chromosome 13q32), ce dernier est également impliqué dans la syntélencéphalie 5-6.
Associations
Les associations reconnues incluent:
- aneuploïdie / chromosomique
- trisomie 13: anomalie génétique la plus courante associée à l’holoprosencéphalie 4
- trisomie 18
- suppression du chromosome 7q 8
- suppression du chromosome 2q 8
-
- anomalies rénales congénitales non aneuploïdes
- anomalies cardiaques congénitales
- embryopathie diabétique
- anomalies faciales
- syndrome de Shprintzen
Caractéristiques radiographiques
Comme pour la plupart des anomalies congénitales structurelles cérébrales, l’holoprosencéphalie est visible sur toutes les modalités, mais en général, elle est identifiée à l’échographie prénatale et mieux caractérisée par l’IRM. À l’échographie prénatale, il peut également y avoir des signes de polyhydramnios, une caractéristique secondaire due à une déglutition fœtale altérée.
L’échographie peut également montrer un serpent sous le signe du crâne dans certaines situations.
Ci-dessous sont de brèves descriptions des trois types principaux. Il faut noter que ceux-ci sont le long d’un spectre et en tant que tels, certains patients peuvent être à la frontière entre deux types.
Alobar holoprosencéphalie
Dans l’holoprosencéphalie alobar, les thalamus sont fusionnés et il y a un seul grand ventricule situé en arrière. Le plus souvent associé à des anomalies faciales telles que la cyclopie, l’ethmocéphalie, la cébocéphalie et la fente labiale médiane.
Pour plus de détails, voir l’article sur l’holoprosencéphalie alobar.
Holoprosencéphalie semi-lobaire
La structure de base des lobes cérébraux est présente mais est le plus souvent fusionnée en avant et au niveau des thalamus. Les voies olfactives et les bulbes ne sont généralement pas présents, et il existe une agénésie ou une hypoplasie du corps calleux.
Pour plus de détails, voir l’article sur l’holoprosencéphalie semi-lobaire
Holoprosencéphalie lobaire
C’est le sous-type le moins affecté. Les patients présentent des zones plus subtiles d’anomalies médianes telles que la fusion du gyrus cingulaire et des thalamus. Les voies olfactives sont absentes ou hypoplasiques. Il peut y avoir hypoplasie ou absence du corps calleux.
Pour plus de détails, voir l’article sur l’holoprosencéphalie lobaire.
Traitement et pronostic
Le pronostic dépend de le type de HPE avec presque toutes les formes alobaires et semi-barbares incompatibles avec la vie extra-utérine. Il peut y avoir un risque de récidive d’environ 6% avec une HPE sporadique non chromosomique.
Diagnostic différentiel
Le diagnostic différentiel dépend en grande partie du type, et en tant que tel, veuillez vous référer aux articles individuels ci-dessus.