Troubles héréditaires de la parathyroïde, du pancréas, de l’hypophyse et de la thyroïde
Définition des syndromes MEN MEN signifie « Multiple Endocrine Neoplasia ». Les syndromes MEN sont des conditions qui provoquent une hyperactivité et une hypertrophie de certaines glandes endocrines. Les syndromes MEN sont généralement (mais pas toujours) héréditaires
Définition des syndromes MEN
MEN signifie « Multiple Endocrine Neoplasia ». Les syndromes MEN sont des conditions qui provoquent une hyperactivité et une hypertrophie de certaines glandes endocrines. Les syndromes MEN sont généralement (mais pas toujours) héréditaires et par conséquent, ils fonctionnent dans les familles. Lorsqu’elles sont héritées, elles sont transmises d’une génération à l’autre.
Il existe trois principaux types de néoplasie endocrinienne multiple (MEN) – MEN 1, MEN 2a et MEN 2b. Chaque type de MEN est associé à un groupe spécifique de maladies. Les médecins utilisent le terme «syndrome» lorsque les maladies cliniques se présentent par groupes de trois. Chacun des trois types de syndromes MEN a donc trois maladies. Les principaux problèmes de santé dans chacun des syndromes MEN sont:
- MEN 1 = Tumeurs parathyroïdes, tumeurs pancréatiques et tumeurs hypophysaires.
- MEN 2a = cancers médullaires de la thyroïde (CMT), phéochromocytome et tumeurs parathyroïdiennes.
- MEN 2b = cancers médullaires de la thyroïde, phéochromocytome et neurinomes.
Il existe des causes génétiques spécifiques pour chacun des trois types de HOMMES. Toute famille MEN particulière n’aura qu’un seul type d’HOMME, soit MEN 1, MEN 2a ou MEN 2b. Par conséquent, les familles avec un type de HOMME n’ont pas un risque accru de développer un autre type de HOMME.
Ce que signifie être une maladie génétique
Chaque cellule du corps contient plusieurs milliers de gènes qui déterminent tous les aspects de la fonction corporelle. Chaque personne est constituée des gènes qu’elle reçoit de ses parents au moment de la conception. La moitié des gènes d’une personne proviennent de sa mère et l’autre de son père. Les personnes atteintes de HOM héritent d’une anomalie (mutation) dans un gène spécifique (c’est pourquoi elles ne contractent qu’un seul type de syndrome de la MME, et leurs enfants sont à risque seulement pour ce même syndrome MEN). Seules les personnes qui héritent d’une anomalie dans l’un des gènes MEN spécifiques peuvent développer des MEN.
Si une personne a des MEN, chacun de ses enfants a 50% de chances d’hériter de la maladie. Cela signifie que chaque enfant d’une personne atteinte d’HOMME a une chance égale d’hériter ou de ne pas hériter de la maladie. Par exemple, si une personne avec HOMMES a deux enfants, les chances sont qu’un sera affecté. De même, si une personne avec HOMME a six enfants, les chances sont trois hériteront de la maladie. Les maladies héréditaires dans lesquelles la probabilité qu’une personne affectée transmette une maladie à ses enfants est de 50% sont appelées maladies autosomiques dominantes. Une personne ayant des antécédents familiaux de HOMMES ne peut pas transmettre de HOMMES à ses enfants à moins qu’elle ait elle-même hérité des HOMMES. Seules les personnes porteuses d’une mutation du gène MEN peuvent transmettre la maladie à leurs enfants. Par conséquent, si vos parents ont des HOMMES et que vous n’en avez pas, vos enfants ne contracteront pas la maladie.