La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire qui affecte de nombreux organes et tissus de l’organisme. Les signes et symptômes de cette maladie varient considérablement d’une personne à l’autre. Les chercheurs ont décrit plusieurs types de maladie de Gaucher en fonction de leurs caractéristiques.
La maladie de Gaucher de type 1 est la forme la plus courante de cette maladie. Le type 1 est également appelé maladie de Gaucher non neuronopathique car le cerveau et la moelle épinière (le système nerveux central) ne sont généralement pas affectés. Les caractéristiques de cette affection vont de légères à graves et peuvent apparaître à tout moment de l’enfance à l’âge adulte. Les principaux signes et symptômes comprennent une hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie), un faible nombre de globules rouges (anémie 
), ecchymoses faciles causées par une diminution des plaquettes sanguines (thrombocytopénie), une maladie pulmonaire et des anomalies osseuses telles que des douleurs osseuses, des fractures et de l’arthrite.
Types 2 an d 3 La maladie de Gaucher est connue sous le nom de formes neuronopathiques du trouble car elle se caractérise par des problèmes qui affectent le système nerveux central. En plus des signes et symptômes décrits ci-dessus, ces conditions peuvent provoquer des mouvements oculaires anormaux, des convulsions et des lésions cérébrales. La maladie de Gaucher de type 2 provoque généralement des problèmes médicaux potentiellement mortels dès la petite enfance. La maladie de Gaucher de type 3 affecte également le système nerveux, mais elle a tendance à s’aggraver plus lentement que le type 2.
Le type le plus grave de maladie de Gaucher est appelé forme périnatale mortelle. Cette condition entraîne des complications graves ou potentiellement mortelles débutant avant la naissance ou pendant la petite enfance. Les caractéristiques de la forme périnatale mortelle peuvent inclure un gonflement important causé par une accumulation de liquide avant la naissance (hydrops fetalis); peau sèche et squameuse (ichtyose) ou autres anomalies cutanées; hépatosplénomégalie; traits du visage distinctifs; et de graves problèmes neurologiques. Comme son nom l’indique, la plupart des nourrissons atteints de la forme périnatale mortelle de la maladie de Gaucher ne survivent que quelques jours après la naissance.
Une autre forme de maladie de Gaucher est connue sous le nom de type cardiovasculaire car elle affecte principalement le cœur, provoquant les valves cardiaques se durcissent (se calcifient). Les personnes atteintes de la forme cardiovasculaire de la maladie de Gaucher peuvent également présenter des anomalies oculaires, une maladie osseuse et une légère hypertrophie de la rate (splénomégalie).