Qu’est-ce que la maladie de Von Hippel-Lindau (VHL)?
La maladie de Von Hippel-Lindau (VHL) est une maladie génétique multisystémique rare dans laquelle des tumeurs non cancéreuses se développent dans certaines parties du corps. Des hémgioblastomes à croissance lente – des tumeurs bénignes avec de nombreux vaisseaux sanguins – peuvent se développer dans le cerveau, la moelle épinière, la rétine des yeux et près de l’oreille interne. Des kystes (sacs remplis de liquide) peuvent se développer autour des hémangioblastomes. D’autres types de tumeurs se développent dans les glandes surrénales, les reins ou le pancréas. Les symptômes du VHL varient selon les individus et dépendent de la taille et de l’emplacement des tumeurs. Les symptômes peuvent inclure des maux de tête, des problèmes d’équilibre et de marche, des étourdissements, une faiblesse des membres, des problèmes de vision, une surdité d’une oreille et une pression artérielle élevée. Les personnes atteintes de VHL courent également un risque plus élevé que la normale pour certains types de cancer, en particulier le cancer du rein.
Existe-t-il un traitement?
Le traitement du VHL varie en fonction de l’emplacement et de la taille de la tumeur. En général, l’objectif du traitement est de traiter les tumeurs avant qu’elles n’atteignent une taille suffisamment grande pour causer des problèmes permanents en exerçant une pression sur le cerveau ou la moelle épinière. cette pression peut bloquer l’écoulement du liquide céphalo-rachidien dans le système nerveux, altérer la vision ou créer une surdité. Le traitement de la plupart des cas de VHL implique généralement une intervention chirurgicale pour enlever les tumeurs avant qu’elles ne deviennent nocives. Certaines tumeurs peuvent être traitées par irradiation focalisée à haute dose. Les personnes atteintes de VHL doivent être surveillées attentivement par un médecin et / ou une équipe médicale familiarisée avec le trouble.
Quel est le pronostic?
Le pronostic des personnes atteintes de VHL dépend du nombre, de l’emplacement et les complications des tumeurs. Non traité, le VHL peut entraîner la cécité et / ou des lésions cérébrales permanentes. Avec une détection et un traitement précoces, le pronostic est considérablement amélioré. La mort est généralement causée par des complications de tumeurs cérébrales ou d’un cancer du rein.
Quelles recherches sont en cours?
La mission de l’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS) est de rechercher connaissances fondamentales sur le cerveau et le système nerveux et utiliser ces connaissances pour réduire le fardeau des maladies neurologiques. Le NINDS poursuit un programme de recherche vigoureux visant à prévenir et à traiter les troubles qui causent des tumeurs dans le cerveau et la moelle épinière comme le VHL. Une étude d’histoire naturelle espère en savoir plus sur la croissance des tumeurs du cerveau et de la moelle épinière, ainsi que sur les kystes qui se développent en association avec elles chez les personnes atteintes de VHL. Les chercheurs examineront la vitesse de croissance des tumeurs et tenteront de déterminer quels facteurs (comme la puberté, la grossesse, la ménopause ou les protéines sanguines) affectent la croissance tumorale. Sur la base des résultats de laboratoire, les chercheurs du NINDS planifient des essais de médicaments pour les personnes atteintes de VHL. Par exemple, les scientifiques du NNDS espèrent savoir si un médicament qui combat d’autres cancers pourrait ralentir la croissance des hémangioblastomes chez certaines personnes atteintes de VHL. Le National Cancer Institute du NIH mène des recherches visant à traiter les tumeurs rénales chez les personnes atteintes de VHL, ainsi que des études pour identifier les mutations géniques chez les personnes à risque de développer la maladie.
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