Évaluation des parents à risque: On peut déterminer si les frères et sœurs nouveau-nés d’une personne atteinte (qui n’ont pas été testés avant la naissance) sont affecté (1) par l’analyse des acides aminés plasmatiques à environ 24 heures de vie; ou (2) par des tests de génétique moléculaire du sang du cordon ombilical si les variants pathogènes spécifiques à la famille ont été identifiés. Un diagnostic précoce peut permettre la prise en charge des nourrissons asymptomatiques hors de l’hôpital par des prestataires expérimentés. Avant que les tests moléculaires de confirmation ne soient terminés, les nouveau-nés à risque peuvent être traités avec un régime de prescription MSUD si les profils d’acides aminés plasmatiques en série fournissent des preuves de MSUD.
Gestion de la grossesse: Pour les femmes atteintes de MSUD, le contrôle métabolique doit être rigoureusement maintenu avant et tout au long de la grossesse par une surveillance fréquente des concentrations plasmatiques d’acides aminés et des ajustements alimentaires pour éviter les effets tératogènes probables d’une concentration plasmatique élevée de leucine maternelle. La croissance fœtale doit être surveillée pour détecter tout signe de carence en acides aminés essentiels. Le stress catabolique du travail, les changements involutifs de l’utérus et la séquestration interne du sang sont des sources potentielles de décompensation métabolique de la mère affectée. Une surveillance appropriée de la mère atteinte dans un centre de référence métabolique au moment de l’accouchement et pendant la période post-partum est recommandée.
Conseil génétique: la MSUD est héritée de manière autosomique récessive. À la conception, chaque fratrie d’une personne affectée a 25% de chances d’être touchée, 50% de chances de ne pas être affectée et d’être porteuse, et 25% de chances d’être non affectée et non porteuse. Le dépistage des porteurs pour les parents à risque et le diagnostic prénatal des grossesses à risque accru sont possibles si les variantes pathogènes ont été identifiées chez un membre de la famille atteint.