Génétique de la neurofibromatose de type 1 et de type 2
Les neurofibromatoses de type 1 (NF1) et de type 2 (NF2) sont des troubles neurocutanés héréditaires comme syndromes génétiques autosomiques dominants. La transmission génétique autosomique dominante indique qu’une copie du gène modifié est nécessaire pour l’expression phénotypique. Les syndromes autosomiques dominants sont caractérisés par un taux élevé de changement mutationnel qui se produit pour la […]