I Je vais explorer quelques domaines dans lesquels les professionnels de la santé et le grand public se trompent. Nous allons commencer par les mains et le pli palmaire / pli simple. Selon wikipedia, seulement 45% des personnes atteintes du syndrome de Down ont un seul pli palmaire, donc ce n’est pas aussi courant que le pensent les gens / professionnels (que j’ai rencontrés). Dans la population générale, 10% des gens auront un seul pli d’une part et 5% de la population aura un seul pli des deux mains (encore une fois, selon wikipedia).
Quand Seren est né, la sage-femme a examiné ses mains et bien qu’elle n’ait rien dit à l’époque, l’action de vérifier les mains de Seren est devenue un thème constant et reste une source d’intérêt pour les professionnels de la santé et les membres bien intentionnés du grand public, amis ou connaissances qui ont lisez le « texte de présentation ».
Il existe plusieurs caractéristiques physiques qu’une personne trisomique * pourrait * présenter, et ayant un seul pli palmaire en fait partie (peut également être appelé pli simien, mais c’est un terme obsolète). Seren a un pli unique sur chaque main et à l’examen, les professionnels de la santé hochent la tête et me montrent ses mains en me disant que c’est un signe de feu certain qu’elle a le syndrome de Down, ou à tout le moins que c’est «le marqueur de Down le plus courant» syndrome de s (ce n’est pas le cas). Beaucoup supposent que je n’avais pas remarqué ses plis palmaires avant même si elle a maintenant plus de 3 ans. Le fait que Seren présente autant de caractéristiques classiques de sa trisomie 21 (triplication du 21e chromosome, alias le syndrome de Down), n’a pas de corrélation directe avec la façon dont elle fonctionne sur le spectre des capacités. Ce n’est pas parce qu’elle a les marqueurs physiques qu’elle va être dans une situation pire sur le plan cognitif ou sanitaire. C’était l’une des premières questions que je me posais à la naissance de Seren, mais uniquement parce que je pensais que les professionnels essayaient de me dire subtilement quelque chose car ils prenaient grand plaisir à lui indiquer ses «marqueurs» comme elle en a presque tous, ce qui est inhabituel en soi. Seren est en fait un enfant de 3 ans très compétent et se développe très bien dans tous les autres domaines.
Seren a des lignes simples sur la paume de ses mains
Alors, voici le truc. Alors que les mains de Seren sont « classiques » (plis de la paume, paumes courtes, doigts courts), elle est en fait minoritaire. Je n’ai rencontré jusqu’à présent aucun autre enfant trisomique qui ait des mains comme Seren. À bien des égards, ils sont les «pires» (façon horrible de l’expliquer, mais vous comprenez ce que je veux dire) que j’ai jamais vu. Ses doigts courts et son pouce signifient qu’elle manque vraiment de dextérité. Elle ne peut pas isoler les mouvements des doigts et a un sous-développé Cependant, elle s’en sort, elle pourrait avoir des problèmes avec les fermetures éclair et les boutons pour le reste de sa vie. Nous travaillons sur sa motricité fine, nous gardons donc l’espoir de la faire fonctionner au mieux de ses capacités!
Sur cette note, jetez un œil par vous-même. Voici quelques membres de la famille FoD qui ont aimablement soumis les photos des mains de leurs enfants. Tous ces mains appartiennent à des enfants trisomiques, mais elles n’ont pas toutes des plis simples, et certains enfants ont même un pli palmaire d’une part et des plis typiques de l’autre!
