Les problèmes que cela pose…
Cette utilisation bâclée de la terminologie nous cause beaucoup de problèmes car les médias (magazines, journaux, TV) reprennent cela et supposent que « intersexe = organes génitaux ambigus = problème d’identité de genre », puis du matériel imprimé / diffusé qui transmet au grand public l’idée que l’identité de genre est, par nécessité, un problème dans l’intersexualité … absolument pas.
La grande majorité de nos membres ont une identité de genre féminine sûre. Pourtant, il est connu pour un membre d’un groupe du PCSRA (avec, par définition, aucune ambiguïté génitale externe) d’accepter le texte d’un article basé sur son histoire (une qui se concentre sur le secret, la confusion sur son diagnostic, l’isolement, etc.) uniquement pour trouver à la publication que l’éditeur a, par exemple, glissé dans une image (dans un cas, la moitié gauche de la photo d’un homme jointe à la moitié droite de la photo d’une femme) avec une légende qui dit « est confus d’être un homme ou un femme ”.…. simplement parce qu’ils ont cette idée fixe que si vous êtes intersexuée, vous devez avoir un problème d’identité de genre (et sans doute parce que cette notion vend plus de magazines / journaux). Voir AIS dans Articles / Livres.
Ou bien un article abordera les problèmes de manière assez judicieuse, en utilisant le terme non émotif « insensibilité aux androgènes », mais lorsque le membre du groupe en vedette le voit enfin sur le kiosque, elle découvre qu’un énorme titre a été éclaboussé sur la couverture. page (encore une fois, sans la consulter… ou nous, si nous avons été impliqués…) dire « découvre qu’elle est hermaphrodite. »
Termes ‘hermaphrodites’
Lorsque la médecine a finalement réalisé que le type de désalignement décrit précédemment était une situation quelque peu différente de la situation très rare dans laquelle le les chromosomes réels et la tisue gonadique sont un mélange homme / femme, le terme pour cette dernière situation a été ajusté, de «hermaphrodite» à «vrai hermaphrodite» (voir Conditions connexes pour plus d’informations). Cela signifiait qu’une nouvelle variante du terme, à savoir «pseudo-hermaphrodite», pourrait être introduite pour décrire la situation de mauvais alignement. Le défaut d’alignement particulier où vous avez XY – > testes – > apparence féminine (parfois appelée de nos jours une condition ‘XY femelle’ ) était joliment appelé « pseudo-hermaphrodite masculin » (et il existe également un type de condition qui relève du terme générique de « pseudo-hermaphrodite féminin »; Hyperplasie surrénalienne congénitale par exemple).
Les problèmes que cela pose …
La plupart de nos membres détestent ces termes hermaphrodites, tout comme ceux qui souffrent d’AIS trouvent l’ancien nom (syndrome de féminisation testiculaire) pour leur condition spécifique profondément offensant. Pour beaucoup de nos membres à qui les médecins n’ont pas dit la vérité, ce sont ces termes qu’ils rencontrent dans les bibliothèques médicales / librairies, lorsqu’ils recherchent des informations, qui leur permettront de comprendre leur situation. Ceci est profondément traumatisant pour une adolescente qui à tous égards, à l’exception de ses organes internes, semble être une femme (et qui n’a souvent été portée à l’attention médicale que par un manque de règles) et nous pensons que ces termes archaïques devraient être bannis de la littérature médicale.
Jeffrey Eugenides, dans son roman Middlesex, avait tort de désigner son personnage principal Callie comme un hermaphrodite – quelque chose que la presse, inutile de dire, a repris et propagé dans leurs critiques du livre (voir AIS dans les livres / articles). S’il voulait utiliser ces termes désuets et déroutants, Callie (comme la grande majorité de nos membres atteints d’AIS, déficit en 5-alpha-réductase, syndrome de Swyers, etc.) n’était pas un hermaphrodite (c’est-à-dire un véritable hermaphrodite) mais un «pseudo-hermaphrodite masculin». Comme mentionné ci-dessus, il s’agit d’un terme générique pour quelqu’un avec certaines caractéristiques masculines (chromosomes sexuels XY, testicules internes) mais certaines caractéristiques féminines (organes génitaux externes féminins et forme générale du corps, seins, etc.). Mais c’est fendre les cheveux pour la plupart des gens, et plutôt que d’utiliser l’un ou l’autre des termes archaïques, il aurait été beaucoup mieux si Eugénide avait juste utilisé le terme plus récent, «intersexe».
Terminologie DSD
Il y avait une proposition, issue d’une conférence en 2005 de cliniciens (principalement pédiatriques) pour adopter le terme Troubles du Développement Sexuel (DSD) comme un nouveau terme pour remplacer «intersexe»; les différents termes «hermaphrodites» étant remplacés par Sex Chromosome DSD (à la place du vrai hermaphrodite), 46, XY DSD (à la place du pseudo-hermaphrodite masculin) et 46, XX DSD (au lieu du pseudo-hermaphrodite féminin). La terminologie DSD et la manière dont elle a été introduite ont été controversées dans certains cercles. Voir la page Débats / Discussions.
Introduction à l’AIS
L’AIS est donc une condition qui affecte le développement des organes reproducteurs et génitaux.
Fœtus mâles généralement ont un chromosome sexuel Y qui initie la formation de testicules (et la suppression du développement des organes internes féminins) pendant la gestation.Les testicules sont le site de production d’hormones masculinisantes (androgènes) en grandes quantités.
Les fœtus mâles et femelles ont généralement au moins un chromosome sexuel X, qui contient un gène qui donne aux tissus de leur corps la capacité de reconnaître et réagissent aux androgènes. À la puberté, les filles réagissent à la quantité relativement faible d’androgènes (qui proviennent principalement de leurs glandes surrénales) en développant des poils pubiens / sous les seins et une pigmentation foncée autour des mamelons.
Les personnes atteintes d’AIS ont un chromosome sexuel Y fonctionnel ( et donc pas d’organes internes féminins), mais une anomalie sur le chromosome sexuel X qui rend le corps totalement ou partiellement incapable de reconnaître les androgènes produits. En cas d’insensibilité totale aux androgènes (CAIS), le développement génital externe prend une forme féminine. En cas d’insensibilité partielle (PAIS), l’apparence génitale externe peut se situer n’importe où le long du spectre, de l’homme à la femme. D’autres conditions apparentées, résultant de changements sur différents chromosomes, perturbent également la voie normale de l’action des androgènes, entraînant à nouveau un phénotype féminisé (forme corporelle). Voir les conditions associées.
Les personnes atteintes de ces «conditions XY» peuvent s’identifier comme étant de sexe féminin, intergénérationnel ou masculin.
Comment l’AIS se produit
Chaque fœtus, qu’il soit génétique mâle (XY) ou femelle (XX), commence la vie avec la capacité de développer un système reproducteur masculin ou féminin. Tous les fœtus ont des organes génitaux non spécifiques pendant les 8 premières semaines environ après la conception. Après quelques semaines, chez un fœtus XY (sans AIS), les organes génitaux non spécifiques se transforment en organes génitaux masculins sous l’influence d’hormones mâles (androgènes).
En AIS, l’enfant est conçu avec un homme ( XY) chromosomes sexuels. Les testicules embryonnaires se développent à l’intérieur du corps et commencent à produire des androgènes. Dans l’AIS, ces androgènes ne peuvent pas compléter le développement génital masculin en raison d’une rare incapacité à utiliser les androgènes produits par les testicules, de sorte que le développement des organes génitaux externes se poursuit le long des lignes féminines. Cependant, une autre hormone produite par les testicules fœtaux supprime le développement des organes internes féminins. Ainsi, une personne avec AIS a des organes génitaux externes qui dans l’AIS complet (CAIS) sont complètement féminins ou dans l’AIS partiel (PAIS) sont partiellement féminins. En interne, cependant, il y a des testicules au lieu d’un utérus et des ovaires.
Ainsi, chez un fœtus génétiquement masculin (XY), l’intervention active d’hormones mâles (androgènes) est nécessaire pour produire un système entièrement masculin. Un type de corps féminin avec des organes génitaux externes féminins est la forme humaine sous-jacente de base.
Dans environ les deux tiers de tous les cas, l’AIS est hérité de la mère. Dans l’autre tiers, il y a une mutation spontanée dans l’œuf. La mère du fœtus, qui n’a pas d’AIS, mais qui a l’erreur génétique d’AIS sur l’un de ses chromosomes X, est appelée porteuse.
Formes d’AIS (complètes et partielles)
Il existe deux formes de la maladie: AIS complet (CAIS) où les tissus sont complètement insensibles aux androgènes, et AIS partiel (PAIS) où les tissus sont partiellement sensibles à des degrés divers. La condition est en fait représentée par un spectre, le CAIS étant une seule entité à une extrémité d’une gamme de diverses manifestations PAIS.
Drs. Charmian Quigley et Frank French (The Laboratories for Reproductive Biology, The University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina 27599-7500, USA) ont proposé un système de classement des caractéristiques phénotypiques (apparence externe) de l’AIS, modelé sur le Classification de Prader pour l’hyperplasie congénitale des surrénales (CAH). L’échelle va du grade AIS 1 au grade 7 avec une sévérité croissante de la résistance aux androgènes – et donc une masculinisation décroissante avec une féminisation croissante.
À l’extrémité du spectre du CAIS, l’apparence extérieure est entièrement féminine (AIS 6e année / 7) et le sexe d’élevage est invariablement féminin. Dans le PAIS, l’apparence génitale extérieure peut se situer n’importe où, depuis le fait d’être presque entièrement féminin (Grade 5), en passant par le mélange homme / femme, jusqu’à complètement masculin (Grade 1); il a été suggéré qu’une légère insensibilité aux androgènes pourrait contribuer à l’infertilité chez certains hommes par ailleurs normaux. Certains bébés atteints de PAIS peuvent être élevés en tant que mâles, mais beaucoup sont réaffectés en tant que femmes.
PAIS de grade 1 Organes génitaux masculins, infertilité
PAIS de grade 2 Les organes génitaux masculins mais légèrement «sous-masculinisés», hypospadias isolés
PAIS de 3e année Organes génitaux à prédominance masculine mais plus sévèrement «sous-masculinisés» (hypospadias périnéal, petit pénis, cryptorchidie c’est-à-dire testicules non descendus et / ou scrotum bifide)
PAIS de 4e année Organes génitaux ambigus, gravement «sous-masculinisés» (structure phallique indéterminée entre un pénis et un clitoris)
Grade 5 PAIS Organes génitaux essentiellement féminins (y compris les orifices urétraux et vaginaux séparés, clitoromégalie légère ieclitoris élargi)
PAIS de grade 6 Organes génitaux féminins avec poils pubiens / aisselles
7 CAIS Organes génitaux féminins avec peu ou pas de poils pubiens / sous les aisselles
Avant la puberté, les personnes de 6e ou 7e année sont indiscernables
Notez cependant que dans l’étude de Hannema et al (2004), 70% des patients «CAIS» présentant des mutations de substitution dans le domaine de liaison au ligand du récepteur des androgènes présentaient des épididymes et des vasa deferentia. Ces structures se développent à partir des canaux wolffiens primitifs sous l’influence des androgènes, une fois que les testicules se sont formés et ont commencé à produire de la testostérone, et étaient en fait plus développées que les épididymes et les vasa déférents chez les fœtus mâles «normaux» âgés de 16 à 20 semaines. Les chercheurs suggèrent que la combinaison d’une légère sensibilité des tissus aux androgènes avec les niveaux particulièrement élevés de testostérone observés dans le CAIS peut stimuler le développement / la différenciation du canal de Wolff. Ils suggèrent que la classification de l’insensibilité aux androgènes chez ces patients devrait être considérée comme sévère plutôt que complète.
L’échelle de notation est décrite plus en détail, avec des dessins au trait de l’apparence génitale, dans le numéro 6 de notre newsletter qui est disponible sous forme de fichier de téléchargement gratuit d’exemple (voir Littérature).
Il n’est pas possible d’avoir les formes complètes et partielles d’AIS dans la même unité familiale. Dans les cas où cela semble se produire, il s’agit probablement d’un cas d’un frère ou d’une sœur ayant un faible grade d’AIS partiel (par exemple, grade 3 dans lequel il y aura une certaine masculinisation des organes génitaux) et l’autre frère ayant un grade élevé de PAIS (par exemple, grade 6 dans laquelle l’apparence génitale apparaîtra féminine comme dans la forme complète, qui est la 7e année, mais avec des poils pubiens / sous-musculaires).
Les deux formes sont examinées plus en détail dans AIS complet et AIS partiel.
Synonymes
Syndrome d’insensibilité aux androgènes, syndrome de résistance aux androgènes, syndrome de féminisation des testicules (syndrome de féminisation des testicules), syndrome de féminisation des testicules (syndrome des testicules féminisants), pseudo-hermaphrodisme masculin, syndrome de Morris (CAIS) ), Le syndrome de Goldberg-Maxwell, le syndrome de Reifenstein (PAIS), le syndrome de Gilbert-Dreyfus (PAIS), le syndrome de Rosewater (PAIS), le syndrome de Lubs (PAIS).
Autres conditions XY avec quelques similitudes avec l’AIS: 5 déficit en alpha-réductase, déficit en 17 céto-stéroïde réductase, gonade XY dysgénésie al (syndrome de Swyer), hypoplasie des cellules de Leydig, syndrome de Denys-Drash, syndrome de Smith-Lemli-Opitz. Voir les conditions associées.
XX conditions avec quelques similitudes avec l’AIS: syndrome de Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH), dysgénésie mullerienne, atrésie vaginale.
Génétique – Situation habituelle (non AIS)
Dans les cellules somatiques humaines (du corps), il y a normalement 46 chromosomes composés de 23 paires. 44 des 46 sont appelés autosomes parce qu’ils ne sont pas censés déterminer le sexe. Les deux autres sont appelés chromosomes sexuels. Les mâles non AIS ont un X swiss rolex orange relativement gros et un petit chromosome sexuel Y et les femelles normales ont deux chromosomes sexuels X.
Lorsque le germe, ou les cellules génératives, se forment dans le corps de l’adulte , ces chromosomes sexuels se séparent, de sorte qu’un spermatozoïde porte soit un seul chromosome X soit un seul chromosome Y, tandis que chaque œuf porte un seul chromosome X. A la conception, le nouvel embryon sera XX ou XY, selon que l’ovule, qui est toujours X, a été fécondé par un spermatozoïde porteur X ou par un sperme porteur Y. Ainsi, le sperme contrôle le sexe génétique de l’enfant.
Développement du fœtus – Situation habituelle (non AIS)
Bien que le sexe de l’embryon soit déterminé au moment de la conception, anatomique les différences n’apparaissent que deux mois plus tard environ. Dans ce « stade indifférent », chaque fœtus a les structures primitives nécessaires pour un système masculin ou féminin: il existe à la fois des canaux wolffiens et des canaux mullériens.
La gonade est le terme donné à l’organe indifférencié qui sera plus tard devenir soit un testicule soit un ovaire. Les testicules se développent plus tôt que les ovaires. Chez un fœtus XY, les gonades se transforment en testicules. Les testicules provoquent alors le développement des canaux wolffiens dans le reste du système masculin interne et la suppression des canaux Mulleriens. Chez un fœtus XX, les gonades se transforment en ovaires, les canaux mullériens forment alors le reste du système interne féminin et les canaux wolffiens sont supprimés.
Il est important de comprendre non seulement qu’il existe un seul primitif structure au stade indifférent à partir duquel les organes mâles ou femelles se développent, mais que, chaque organe reproducteur dans l’un ou l’autre sexe a une contrepartie dans le sexe opposé. Par exemple, le pénis du mâle et le clitoris beaucoup plus petit de la femelle proviennent tous deux du tubercule génital embryonnaire ou du phallus. Les hommes ont un utérus vestigial, l’utérus masculinus dans la prostate et les femmes ont une prostate homologue dans les glandes à l’extrémité inférieure de l’urètre.
Génétique – AIS
Un certain nombre d’anomalies des chromosomes sexuels peuvent survenir. Un exemple est le syndrome de Klinefelter, dans lequel un homme porte un chromosome X supplémentaire. Un autre est le syndrome de Turner dans lequel une femme n’a pas de chromosome X. L’AIS n’est pas un trouble des chromosomes sexuels, car les chromosomes sexuels d’un bébé AIS sont ceux d’un homme normal, XY. Le défaut génétique réside dans le gène du récepteur aux androgènes (AR) sur le chromosome X reçu de la mère. Cela affecte la réactivité, ou la sensibilité, des tissus corporels du fœtus aux androgènes.
L’AIS est hérité d’une maladie génétique de la famille connue sous le nom de modèle d’héritage récessif lié à l’X, ou gène partiellement récessif ou mâle -dominante autosomique limitée. Cela signifie qu’elle est transmise via la lignée féminine, elle peut donc affecter certains ou tous les enfants XY d’une mère. Pour une femme porteuse, il y a un risque de 1 sur 4 dans chaque grossesse de cet enfant avec AIS (ou un risque de 1 sur 2 si le fœtus d’une telle grossesse est connu pour être génétiquement masculin, par exemple à la suite d’un échantillon d’amniocentèse prélevé pendant grossesse). La condition AIS ne se manifeste pas dans les embryons d’une mère porteuse qui sont génétiquement femelles (c’est-à-dire XX), mais ils ont 1 chance sur 2 d’être eux-mêmes porteurs et pourraient donc transmettre l’AIS à leurs enfants.
Donc les possibilités dans une grossesse donnée, où la mère est porteuse, sont…
Garçon XY «normal», ou
bébé AIS XY, ou
Fille XX «normale» , ou
Carrier XX girl
… avec 1 chance sur 4 que chaque situation en résulte.
Diagramme X-héritage récessif lié dans AIS
Le Le terme «fils affecté» est utilisé dans le diagramme ci-dessus car le modèle d’héritage récessif lié à l’X est commun à un certain nombre de maladies génétiques qui se manifestent chez les fils et non chez les filles.
Si l’AIS est présent dans une famille, il existe des tests disponibles pour voir si une femme XX est porteuse et donc capable de transmettre le gène défectueux à ses enfants (voir Obtenir / Faire face à un diagnostic).
Développement fœtal – AIS
Dans le cas d’un fœtus AIS, un sperme fertile zes l’œuf (qui est toujours X) et produit un embryon XY. Au début de la vie fœtale, la différenciation se fait chez l’homme, les testicules et les canaux mullériens régressant. Les canaux mullériens auraient formé les organes internes féminins chez une fille XX. Une fois que les testicules sont formés, ils commencent à produire de la testostérone, ce qui entraînerait normalement la masculinisation du corps.
La masculinisation est un processus actif; il a besoin de l’intervention positive ou active des hormones mâles pour avoir lieu. Si ces hormones mâles sont absentes ou si les tissus n’y répondent pas (comme cela se produit à des degrés divers dans les différentes formes d’AIS), alors la tendance passive est que les organes génitaux externes se différencient en organes externes féminins qui, dans l’ensemble forme d’AIS, ne se distinguent pas de celles des filles normales. Ce développement physique féminin n’est pas dû à la présence et à l’influence des œstrogènes mais à l’inefficacité des androgènes. En d’autres termes, la tendance inhérente est que tout fœtus développe des organes génitaux externes féminins et une forme corporelle générale, en l’absence des effets masculinisants des hormones mâles. Ou comme Money et al l’expriment: «L’insensibilité cellulaire aux androgènes (dans l’AIS) permet au fœtus 46, XY de ne pas se masculiniser». Shearman est un peu plus dramatique dans sa déclaration que « si les cellules cibles n’ont pas ce récepteur (androgène), la testostérone passe comme un étranger dans la nuit et l’absolutisme féminin neutre règne en maître. »
Malheureusement, cependant, par le Au moment où l’insensibilité aux androgènes dans l’AIS devient évidente, les organes reproducteurs internes ont déjà progressé partiellement sur la voie masculine, et le facteur inhibiteur mullérien (MIF) des testicules a déjà commencé son travail de destruction des organes internes féminins primitifs. Les testicules restent dans un état masculin partiellement développé « gelé » et le développement des organes internes féminins ne peut être réactivé.
Incidence
En utilisant principalement des données sur la fréquence des inguinaux (aine ) chez les femmes présumées, Jagiello et Atwell ont estimé la fréquence des AIS à environ 1 mâle génétique sur 65 000. Cela ne concerne vraisemblablement que le formulaire complet (CAIS), car les nourrissons étaient supposés être de sexe féminin jusqu’à l’apparition de la hernie. DeGroot cite une incidence d’environ 1 sur 60 000. Hauser donne une incidence de 1 sur 2000. Adams-Smith et al donnent un chiffre de 1 sur 20 000. Le chiffre le plus précis actuellement disponible est probablement celui d’une analyse (Bangsboll et al.) D’un registre national des patients danois, suggérant une incidence de 1 naissance de sexe masculin sur 20400 (cas hospitalisés uniquement, donc l’incidence réelle est probablement plus élevée). On dit que le CAIS occupe la troisième place en tant que cause d’aménorrhée primaire (absence de menstruation), après dysgénésie gonadique (syndrome de Turner) et absence congénitale du vagin (syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser).
L’AIS complet (CAIS) est parfois appelé ‘féminisation testiculaire classique’ (‘féminisation testiculaire classique’), le CAIS peut être plus courant que PAIS (la forme ‘partielle’ de la condition) mais nous ne Je n’ai pas de chiffres d’incidence pour PAIS.
Connaissance précoce de l’AIS
Une condition qui aurait pu être AIS a été mentionnée dans le Talmud (400 avant JC). Une spéculation a été faite que Jeanne d’Arc (1412) aurait pu avoir l’AIS (Wooster 1992?). La même suggestion a été faite à propos de la reine Elizabeth I, la « reine vierge » (1533-1603) (Bakan 1985).
L’AIS peut avoir été signalé dès 1817, lorsque Steglehner a décrit le cas d’une femme apparemment normale qui avait des testicules non descendus. La maladie intéresse depuis longtemps les généticiens. Dieffenbach, un généticien américain, a fait remarquer pour la première fois en 1906 qu’il existe un modèle héréditaire à l’AIS. Petterson et Bonnier (1937) ont conclu que les personnes affectées sont génétiquement de sexe masculin. Certains premiers manuels qualifient le syndrome de syndrome de Goldberg-Maxwell. Morris (1953) a utilisé pour la première fois le terme de «féminisation testiculaire». Morris et Mahesh (1963) ont ensuite décrit une forme incomplète de la maladie.
Wilkins (1957) a d’abord démontré que le défaut de base est la non-réponse des tissus aux androgènes. D’où la plus récente, et pour la plupart des cliniciens , nom plus correct de syndrome d’insensibilité aux androgènes. Netter et ses collègues (1958) ont rapporté ce trouble dans un modèle photographique célèbre et Marshall et Harder (1958) ont rapporté des jumeaux affectés qui travaillaient comme hôtesses de l’air. En 1974, Migeon a montré que la maladie résulte du récepteur aux androgènes résistance. Le gène du récepteur aux androgènes a été cloné et séquencé en 1988.
Remarque: La liste ci-dessous contient des références à des articles / articles de revues médicales pertinents au sujet de cette page Web. Nous ne dépensons pas autant effort pour maintenir cette liste à jour comme nous le faisons pour celles des autres pages (couvrant des sujets tels que faire face à la daignose, l’hypoplasie vaginale, les avantages et les inconvénients de la gonadectomie et de la chirurgie génitale) les caractéristiques linéaires, la génétique, etc. ne sont pas aussi utiles aux patients / parents que celles qui couvrent des problèmes pratiques et des dilemmes.
Références générales:
Consultez les sites de documentation médicale sur nos ‘Liens vers d’autres sites » pour accéder aux articles de revues.
Money J., Schwartz M., Lewis VG: Statut érotosexuel adulte et masculinisation et démasculinisation hormonale foetale: 46, XX hyperplasie surrénalienne virilisante congénitale et 46, XY androgène- syndrome d’insensibilité comparé. Psychoneuroendocrinology, Vol 9, No 4, pp 405-414, 1984.
Shearman R.P: Intersexuality. Dans Clinical Reproductive Endocrinology, Churchill Livingstone, p346-361, 1985.
Jagiello F. et Atwell J.D .: Prévalence de la féminisation testiculaire. Lancet I: 329 seulement, 1962.
DeGroot LJ (ed): Endocrinology, Vol 2 (Ed 2), Philadelphia PA, Saunders, 1989.
Hauser G. A: Testicular Féminisation. Dans l’intersexualité. Edité par C. Overzier. Academic Press, New York, 1963.
Bangsboll S et al: Syndrome de féminisation testiculaire et tumeurs associées au Danemark. Acta Obstet Gynecol Scand 71: 63-66, 1992.
Griffin J.E: Wilson J.D: Les syndromes de la résistance aux androgènes. N. Engl. J. Med. 1980; 302: 198-209.
Wooster N: The Real Joan of Arc ?, publié par The Book Guild, Lewes, Sussex (1992?). La déclaration contenue dans ce livre, selon laquelle l’héroïne de Bernard Shaw pourrait avoir eu une féminisation testiculaire, est discutée dans une lettre de G. Richeux, Doncaster, à The Guardian le 4 septembre 1992 et intitulée « Oh pourquoi une femme ne pourrait-elle pas être plus comme une admirable , homme littéraire? ».
Bakan R: Queen Elizabeth I: A Case of Testicular Feminization Syndrome? Med. Hypotheses, 1985, 17 (3), 277-84.
Steglehner G: De Hermaphroditism Nature. Kunz Bambergae et Lipsias, 1817.
Dieffenbach H .: Familiaerer Hermaphroditismus. Inaugural Dissertation, Stuttgart, 1912.
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Parker PM: Androgen Insensitivity Syndrome – A Bibliography and Dictionary for Physicians, Patients, and Genome Researchers (édition de poche. 19 juillet 2007, Icon Group International Inc.). Il s’agit de l’un des nombreux livres portant le même titre couvrant diverses conditions médicales par les mêmes rédacteurs en chef et éditeur. Le catalogue en ligne de l’éditeur le répertorie comme Féminisation testiculaire – Un dictionnaire médical, une bibliographie et un guide de recherche annoté sur les références Internet. Malgré l’inclusion de á´ © entsíŠ dans le nouveau titre, il est pratiquement inutile pour ce lectorat. Les parties de texte descriptif sont fortement orientées vers la génétique moléculaire et les sections de bibliographie semblent entièrement basées sur les bases de données de littérature hautement médicale des National Institutes of Health des États-Unis. Le livre omet de mentionner le groupe de soutien pour AIS qui existe depuis 1988. La recherche standard recommandée dans le livre sur AIS produit des pages et des pages de titres d’articles, dont un seul concerne les aspects psychosociaux (l’article de Natarajan sanctionnant la non-divulgation de informations de diagnostic!). Une section décrivant comment effectuer une recherche dans une base de données de médecine complémentaire au NIH contenant, semble-t-on, des informations plus intéressantes pour les patients, donne 13 titres, dont seulement deux sont de quelque importance. Wikipédia nous dit que: è © ¬ip M. Parker .. .. a breveté une méthode pour produire automatiquement un ensemble de livres similaires à partir d’un modèle rempli de données provenant de bases de données et de recherches sur Internet, et est actuellement répertorié comme l’auteur de 85 000 livres sur Amazon.com. » Voir http://www.nytimes.com/2008/04/14/business/media/14link.html. Comme l’a dit Cheryl Chase (Communication personnelle du 31 mars 2008): « Les mains humaines (et le jugement) n’ont jamais touché le livre.« MALL >
Warne GL et Raza J: Troubles du développement sexuel (DSD), leur présentation et leur prise en charge dans différentes cultures. Reviews in Endocrine and Metabolic Disorders, 9: 227-36, 2008.
Berra, M., Liao, LM., Creighton, S. et Conway, GS: Problèmes de santé à long terme des femmes atteintes de XY caryotype. Maturitas 65 (2), 172-178, 2010.