Le syndrome de Down est une maladie génétique causée lorsque la division cellulaire anormale entraîne une copie extra complète ou partielle du chromosome 21. Ce matériel génétique supplémentaire provoque les changements de développement et les caractéristiques physiques de Le syndrome de Down.
La gravité du syndrome de Down varie selon les individus, entraînant une déficience intellectuelle à vie et des retards de développement. C’est le trouble génétique chromosomique le plus courant et la cause des troubles d’apprentissage chez les enfants. Aux États-Unis, le syndrome de Down survient chez 1 nourrisson sur 800 et jusqu’à 6 000 enfants naissent avec le syndrome de Down chaque année. On estime qu’environ 85% des nourrissons atteints du syndrome de Down survivent un an et 50% d’entre eux vivront plus de 50 ans. Selon la National Down Syndrome Society, plus de 350000 personnes vivent avec le syndrome de Down aux États-Unis.
Une meilleure compréhension du syndrome de Down et des interventions précoces peuvent considérablement améliorer la qualité de vie des enfants et des adultes avec ce trouble et les aider à vivre une vie épanouie.
Quelles sont les causes du syndrome de Down?
Le syndrome de Down peut être causé par l’un des trois types de division cellulaire anormale impliquant le chromosome 21.
Les trois variations génétiques comprennent:
- Trisomie 21 – Plus de 90% des cas de syndrome de Down sont causés par la trisomie 21. Un chromosome supplémentaire (chromosome 21) provient du développement du sperme ou du Oeuf. Lorsque l’ovule et le sperme s’unissent pour former l’ovule fécondé, trois (au lieu de deux) chromosomes 21 sont présents. Au fur et à mesure que les cellules se divisent, le chromosome supplémentaire est répété dans chaque cellule.
- Trisomie 21 en mosaïque – Il s’agit d’une forme rare (moins de 2% des cas) de syndrome de Down. Bien que similaire à la trisomie 21 simple, la différence est que le chromosome supplémentaire 21 est présent dans certaines cellules, mais pas toutes, de l’individu. Ce type de syndrome de Down est causé par une division cellulaire anormale après la fécondation. Le nom vient d’un ordre aléatoire de cellules normales et anormales (une mosaïque). Dans le mosaïcisme cellulaire, le mélange peut être vu dans différentes cellules du même type; tandis qu’avec le mosaïcisme tissulaire, un ensemble de cellules peut avoir des chromosomes normaux et un autre type peut avoir une trisomie 21.
- Translocation Trisomie 21-Parfois (dans 3-4% des cas) partie du chromosome 21 est attaché (transféré) à un autre chromosome (généralement le 13e, 14e ou 15e chromosome) avant ou à la conception. Le porteur (celui ayant le chromosome transloqué) aura 45 chromosomes au lieu de 46 mais ils auront tout le matériel génétique d’une personne avec 46 chromosomes. Cela est dû au fait que le matériau supplémentaire du chromosome 21 est situé sur un chromosome différent (celui transféré). Un porteur aura le matériel supplémentaire mais n’aura qu’un seul chromosome 21. Le porteur ne présentera aucun des symptômes du syndrome de Down car il a la bonne quantité de matériel génétique.
Pour les couples qui ont eu un enfant atteint du syndrome de Down en raison de la trisomie 21 par translocation, il peut y avoir une probabilité accrue de syndrome de Down lors de futures grossesses. C’est parce que l’un des parents peut être un porteur équilibré de la translocation.
Les chances de réussir la translocation dépendent du sexe du parent qui porte le chromosome 21 réarrangé. Si le père est le porteur, le risque est d’environ 3 pour cent, avec la mère comme porteuse, le risque est d’environ 12 pour cent.
Dans tous les cas de trisomie 21, mais surtout en cas de translocation trisomie 21, c’est important pour les parents avoir un conseil génétique afin de déterminer leur risque. Il n’y a pas de causes comportementales ou environnementales connues du syndrome de Down.
Quel est le risque de syndrome de Down?
Certains parents courent un plus grand risque d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down, notamment:
Âge maternel
À mesure que les ovules d’une femme vieillissent, le risque que les chromosomes se divisent incorrectement augmente. Par conséquent, le risque de trisomie 21 augmente avec l’âge de la femme.
| Âge de la mère | Chances d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down |
|---|---|
| 20 | 1 sur 1 600 |
| 25 | 1 sur 1 300 |
| 30 | 1 sur 1 000 |
| 35 | 1 sur 365 |
| 40 | 1 sur 90 |
| 45 | 1 sur 30 |
Enfant précédent avec le syndrome de Down
En général, les couples qui ont eu un enfant atteint du syndrome de Down ont un risque légèrement accru (environ 1%) d’avoir un deuxième enfant atteint du syndrome de Down.
Un parent porteur
Les parents porteurs de la translocation génétique du syndrome de Down ont un risque accru en fonction sur le type de translocation. Par conséquent, le dépistage prénatal et le conseil génétique sont importants. Les personnes atteintes du syndrome de Down se reproduisent rarement.Quinze à trente pour cent des femmes atteintes de trisomie 21 sont fertiles et elles courent un risque d’environ 50% d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down.
Il n’y a aucune preuve qu’un homme atteint du syndrome de Down ait eu un enfant. Alors que l’incidence des naissances d’enfants atteints du syndrome de Down augmente avec l’âge maternel, davantage d’enfants naissent de femmes de moins de 35 ans en raison de taux de fécondité plus élevés. Quatre-vingt pour cent des enfants atteints du syndrome de Down sont nés de femmes de moins de 35 ans.
Quelle est la différence entre un test de dépistage et un test de diagnostic?
Un test de dépistage aidera identifier la possibilité du syndrome de Down. Les tests de dépistage ne fournissent pas de réponses concluantes, mais fournissent plutôt une indication de la probabilité que le bébé soit atteint du syndrome de Down. Un résultat de test anormal ne signifie pas que votre bébé est atteint du syndrome de Down.
Le but d’un test de dépistage est d’estimer le risque que le bébé soit atteint du syndrome de Down. Si le test de dépistage est positif et que le risque de syndrome de Down existe, d’autres tests peuvent être recommandés. Les tests diagnostiques peuvent identifier le syndrome de Down avant la naissance du bébé.
Dans le numéro de janvier d’Obstetrics & Gynecology, l’American College of Obstetricians and Gynecologists a publié des lignes directrices recommandant le dépistage pour le syndrome de Down à toutes les femmes enceintes au cours de leur premier trimestre.
Les tests diagnostiques ont tendance à être plus coûteux et à présenter un certain risque; les tests de dépistage sont rapides et faciles à réaliser. Cependant, les tests de dépistage ont plus de chances d’être erronés; il y a des « faux-positifs » (le test indique que le bébé a la condition alors que le bébé n’en a vraiment pas) et des « faux-négatifs » (le bébé a la condition mais le test indique que non).
Dépistage et diagnostic
Tests de dépistage pendant la grossesse
Divers tests de dépistage peuvent aider à identifier la possibilité du syndrome de Down. Ces tests de dépistage ne fournissent pas de réponses concluantes mais fournissent une indication de la probabilité que le bébé soit atteint du syndrome de Down.
Les tests de dépistage prénatal les plus courants comprennent:
- L’échographie
- Tests sanguins – Les résultats de l’échographie sont jumelés à des tests sanguins.
- Écran du premier trimestre – Il s’agit d’un dépistage en deux étapes. Le sang maternel est testé pour deux protéines normales du premier trimestre. Ensuite, une échographie est utilisée pour examiner la région de translucidité nucale sous la peau derrière le cou du bébé. Ce test est effectué entre la 11e et la 14e semaine de grossesse.
- Quad Marker Screen – Le sang maternel est testé pour quatre substances qui proviennent normalement du sang, du cerveau, du liquide céphalo-rachidien et du liquide amniotique du bébé. Ce test est effectué entre la 15e et la 20e semaine de grossesse.
- Triple écran – Pendant la 16e et la 18e semaine de grossesse, un test sanguin peut être effectué qui mesure les quantités de trois substances: Alpha-foetoprotéine (AFP ) qui est produite par le fœtus, la gonadotrophine chorionique humaine (hCG) et l’œstriol non conjugué qui est produit par le placenta. Pour déterminer les résultats du test, les prestataires de soins de santé tiennent compte de l’âge, du poids et de l’origine ethnique de la mère.
Tests diagnostiques pendant la grossesse
Si les tests de dépistage sont positifs ou qu’il existe un risque élevé de syndrome de Down, des tests supplémentaires peuvent être nécessaires.
Les tests de diagnostic permettant d’identifier le syndrome de Down comprennent:
- Amniocentèse – réalisée après la semaine 15.
- Prélèvement des villosités choriales (CVS) – réalisé entre la 9ème et la 14ème semaine.
- Prélèvement de sang ombilical percutané (PUBS) – réalisé après la semaine 18.
Tests diagnostiques pour les nouveau-nés
Après la naissance, le diagnostic initial est généralement basé sur l’apparence du bébé. Si certaines ou toutes les caractéristiques caractéristiques du syndrome de Down sont présentes, le fournisseur de soins de santé ordonnera un test de caryotype chromosomique à faire. S’il y a un chromosome 21 supplémentaire présent, le diagnostic est le syndrome de Down.
Quelles sont les raisons de tester ou de ne pas tester?
Les raisons de tester ou de ne pas tester varient d’une personne à l’autre personne et couple à couple.
Effectuer les tests et confirmer le diagnostic vous offre certaines opportunités:
- Commencer à planifier pour un enfant ayant des besoins spéciaux
- Commencer à répondre aux attentes changements de style de vie
- Identifier les groupes de soutien et les ressources
Certaines personnes ou certains couples peuvent choisir de ne pas subir de tests ou de tests supplémentaires pour diverses raisons:
- Ils sont à l’aise avec les résultats quel que soit le résultat
- Pour des raisons personnelles, morales ou religieuses, la décision de porter l’enfant à terme n’est pas une option
- Risque de nuire au bébé en développement
Il est important de discuter des risques et des avantages d’un test approfondi avec votre fournisseur de soins de santé. Votre fournisseur de soins de santé vous aidera à décider si les avantages des résultats pourraient l’emporter sur les risques de la procédure.
Signes et symptômes du syndrome de Down
Les symptômes du syndrome de Down peuvent aller de légers à graves. Les développements mentaux et physiques sont généralement plus lents chez les personnes atteintes du syndrome de Down que chez celles qui n’en ont pas. Les nourrissons nés avec le syndrome de Down peuvent être de taille moyenne, mais grandir lentement et rester plus petits que les autres enfants du même âge.
Certains signes physiques courants du syndrome de Down comprennent:
- Visage plat avec une inclinaison vers le haut vers les yeux
- Col court
- Oreilles de forme anormale ou petites
- Langue saillante
- Petite tête
- Pli profond dans la paume de la main avec des doigts relativement courts
- Taches blanches dans l’iris de l’œil
- Mauvais tonus musculaire, ligaments lâches, flexibilité excessive
- Petites mains et pieds
Il existe une variété de problèmes de santé fréquemment rencontrés chez les personnes atteintes du syndrome de Down, notamment:
- Maladie cardiaque congénitale
- Problèmes d’audition
- Problèmes intestinaux, tels qu’une obstruction de l’intestin grêle ou de l’œsophage
- Maladie cœliaque
- Problèmes oculaires, tels que la cataracte
- Dysfonctionnements thyroïdiens
- Problèmes squelettiques
- Démence – similaire à la maladie d’Alzheimer
- Di infectieux maladies – en raison d’anomalies de leur système immunitaire, les enfants courent un risque accru de développer des maladies auto-immunes, certaines formes de cancer et des maladies infectieuses telles que la pneumonie.
Traitement
Il n’existe pas de remède médical pour le syndrome de Down. Cependant, les enfants atteints du syndrome de Down bénéficieraient d’une assistance médicale précoce et d’interventions de développement dès la petite enfance. Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent bénéficier de l’orthophonie, de la physiothérapie et de l’ergothérapie. Ils peuvent recevoir une éducation et une assistance spéciales à l’école.
Pronostic
La santé générale et la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome de Down se sont considérablement améliorées ces dernières années. De nombreux patients adultes sont en meilleure santé, vivent plus longtemps et participent plus activement à la société grâce à une intervention et une thérapie précoces.
Compétences d’adaptation
Découvrir que votre enfant est atteint du syndrome de Down peut être effrayant et difficile . Vous ne savez peut-être pas à quoi vous attendre et vous vous inquiétez peut-être de prendre soin d’un enfant handicapé.
Trois actions peuvent être utiles pour faire face à cette nouvelle situation:
- Rassemblez une équipe de professionnels – Trouvez une équipe de prestataires de soins de santé, d’enseignants et de thérapeutes en qui vous avez confiance pour travailler avec vous afin de fournir les meilleurs soins à votre enfant.
- Cherchez d’autres familles – Soutien de ceux qui ont eu des expériences similaires avec un duvet le syndrome de l’enfant peut être très bénéfique. Ces groupes de soutien peuvent être trouvés dans les hôpitaux locaux, les médecins, les écoles et Internet.
- Ne croyez pas aux mythes sur le syndrome de Down – Des progrès immenses ont été réalisés ces dernières années avec les personnes atteintes du syndrome de Down. La plupart vivent avec leur famille, vont dans les écoles ordinaires et occupent divers emplois à l’âge adulte. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir une vie épanouissante.
Vous voulez en savoir plus?
Les organisations suivantes peuvent fournir des informations supplémentaires:
March of Dimes
Congrès national du syndrome de Down
Société nationale du syndrome de Down