Caractéristiques du syndrome de Williams
Les symptômes les plus courants du syndrome de Williams sont les malformations cardiaques et les traits du visage inhabituels. Les autres symptômes comprennent une incapacité à prendre du poids de manière appropriée pendant la petite enfance (retard de croissance) et un faible tonus musculaire. Les personnes atteintes du syndrome de Williams ont tendance à avoir des dents largement espacées, un long philtrum et un pont nasal aplati.
La plupart des personnes atteintes du syndrome de Williams sont très verbales par rapport à leur QI, et sont souvent très sociables, ayant ce qui a été décrit comme une personnalité de type «cocktail». Les personnes atteintes du syndrome de Williams hyperfocalisent sur les yeux des autres dans des engagements sociaux.
PhysicalEdit
Les personnes atteintes du syndrome de Williams souffrent de nombreux problèmes cardiaques, généralement des souffles cardiaques et le rétrécissement des principaux vaisseaux sanguins. comme sténose aortique supravalvulaire. D’autres symptômes peuvent inclure des problèmes gastro-intestinaux, tels que des coliques sévères ou prolongées, des douleurs abdominales et une diverticulite, une énurésie nocturne (pipi au lit) et des difficultés urinaires, des irrégularités dentaires et un émail dentaire défectueux, ainsi que des problèmes hormonaux, les plus fréquents étant une hypercalcémie. L’hypothyroïdie a été rapportée chez les enfants, bien qu’il n’y ait aucune preuve qu’elle se produise chez les adultes; les adultes atteints de WS ont un risque plus élevé de développer un diabète de type 2, certains cas apparaissant dès l’âge de 21 ans.
Les personnes atteintes du syndrome de Williams souffrent souvent d’hyperacousie et de phonophobie qui ressemblent à une perte auditive due au bruit, mais cela peut être dû à un nerf auditif défectueux. Cependant, les personnes atteintes de WS peuvent également avoir tendance à démontrer un amour de la musique, et elles semblent beaucoup plus susceptibles de posséder une tonalité absolue. Il semble également y avoir une prévalence plus élevée de gaucher et de dominance de l’œil gauche.
Les problèmes ophtalmologiques sont courants dans le syndrome de Williams. Jusqu’à 75% des sujets de certaines études présentent un strabisme (désalignement oculaire), en particulier une ésotropie, en raison d’une fonction visuelle binoculaire inhérente à la normale et de déficits cognitifs dans la construction visuospatiale. Les personnes atteintes du syndrome de Williams ont des problèmes de traitement visuel, mais cela est lié à la difficulté à gérer des relations spatiales complexes plutôt que la perception de la profondeur en soi.
Système nerveux Modifier
En raison des multiples gènes qui manquent chez les personnes atteintes du syndrome de Williams, il existe de nombreux effets sur le cerveau, y compris des anomalies dans le cervelet, le lobe pariétal droit et les régions corticales frontales gauche. Ce schéma est cohérent avec les handicaps visuels et spatiaux et les problèmes de synchronisation comportementale souvent observés dans le syndrome de Williams.
Les voies frontales-cérébelleuses, impliquées dans le timing comportemental, sont souvent anormalement développées chez les personnes atteintes du syndrome de Williams, ce qui peut être liés à leurs déficits de coordination et d’exécution de tâches motrices fines telles que le dessin et l’écriture. En outre, les personnes atteintes du syndrome de Williams présentent souvent des difficultés motrices globales, y compris des difficultés à marcher en bas, ainsi que des réflexes moteurs hyperactifs (hyperréflexie) et des mouvements hyperactifs involontaires des yeux (nystagmus).
Le syndrome de Williams est également remarquable pour présenter des anomalies dans les zones pariéto-dorsales du néocortex, mais pas dans les zones ventrales. La zone pariétale-dorsale gère le traitement visuel qui prend en charge l’analyse visuelle-spatiale de l’environnement, tandis que la zone ventrale est liée à la reconnaissance sémantique des stimuli visuels, ainsi qu’à la reconnaissance des visages. Ainsi, les personnes atteintes du syndrome de Williams sont souvent capables d’identifier et de reconnaître visuellement des objets entiers, et de s’y référer par leur nom, mais luttent avec la construction visuospatiale (voir un objet comme étant composé de nombreuses parties plus petites et le recréer) et s’orienter dans l’espace. .
Les personnes atteintes du syndrome de Williams sont souvent affables et hypervales, démontrant la diminution de la capacité d’inhibition qui découle des déficits dorso-frontaux. Certaines études suggèrent que l’amygdale d’une personne atteinte du syndrome de Williams a un volume plus grand que celui de la personne moyenne (bien qu’il soit plus petit que la moyenne dans l’enfance). En général, les études de neuroimagerie démontrent que les personnes atteintes du syndrome de Williams ont diminué la réactivité de l’amygdale en réponse à des stimuli socialement effrayants (tels que des visages désapprobateurs), mais qui démontrent une hyperréactivité dans l’amygdale lorsqu’ils sont présentés avec des stimuli de peur non sociaux (comme des animaux effrayants). Cela peut partiellement expliquer l’absence apparente d’inhibition sociale observée chez les personnes atteintes du syndrome, ainsi que la prévalence des symptômes anxieux (mais voir la peur pour plus de détails sur la relation entre l’amygdale et la réaction de peur) .Il existe également des preuves que les personnes atteintes de Williams présentent une activité hyper amygdale lors de la visualisation d’expressions faciales joyeuses.
Une augmentation du volume et une activation du cortex auditif gauche ont été observées chez les personnes atteintes du syndrome de Williams, ce qui a été interprété comme un corrélat neuronal de la propension au rythme et du goût de la musique des patients. Des tailles similaires du cortex auditif ont été observées. été signalés auparavant uniquement chez des musiciens professionnels.
DevelopmentalEdit
Les premiers symptômes observables du syndrome de Williams comprennent un faible poids à la naissance, un retard de croissance, des problèmes d’allaitement, une irritabilité nocturne et un reflux gastro-œsophagien. Dysmorphies faciales considérés comme caractéristiques du syndrome sont également présents au début du développement, tout comme un souffle cardiaque. La recherche sur le développement du syndrome suggère que la cardiopathie congénitale est généralement présente à un âge précoce, souvent lors du premier rendez-vous pédiatrique du nourrisson. Les problèmes cardiaques de la petite enfance conduisent souvent au diagnostic initial du syndrome de Williams.
Des retards de développement sont présents dans la plupart des cas de syndrome de Williams, et incluent un retard des capacités linguistiques et un retard du développement des habiletés motrices. Les personnes atteintes du syndrome de Williams développent des capacités linguistiques assez tardivement par rapport aux autres enfants, le premier mot de l’enfant se produisant souvent aussi tard que trois ans. On observe souvent que les capacités linguistiques sont déficientes jusqu’à l’adolescence, en termes de sémantique, de morphologie et phonologie, mais pas dans le vocabulaire.
Le syndrome de Williams est également marqué par un retard dans le développement de la motricité. Les nourrissons atteints de Williams développent la capacité de lever la tête et de s’asseoir sans soutien des mois plus tard que les enfants en développement typique. Ces retards se poursuivent dans l’enfance, où les patients atteints du syndrome de Williams ont du retard à apprendre à marcher. Chez les jeunes enfants, le retard moteur observé est d’environ cinq à six mois, bien que certaines recherches suggèrent que les enfants atteints du syndrome de Williams ont un retard de développement qui devient plus extrême avec l’âge. Les enfants présentant des retards moteurs dus au syndrome de Williams sont particulièrement en retard dans le développement de la coordination, de la motricité fine s écriture et dessin, temps de réponse, force et dextérité des bras. Les troubles de la motricité persistent (et s’aggravent peut-être) à mesure que les enfants atteints du syndrome de Williams atteignent l’adolescence.
Les adultes et les adolescents atteints du syndrome de Williams atteignent généralement une taille et un poids inférieurs à la moyenne par rapport aux populations non touchées. À mesure que les personnes atteintes du syndrome de Williams vieillissent, elles développent fréquemment des limitations articulaires et une hypertonie, ou un tonus musculaire anormalement élevé. L’hypertension, les problèmes gastro-intestinaux et les symptômes génito-urinaires persistent souvent à l’âge adulte, ainsi que les problèmes cardiovasculaires. Les adultes atteints du syndrome de Williams sont généralement limités dans leur capacité à vivre de manière indépendante ou à travailler dans des environnements de travail compétitifs, mais cette déficience développementale est davantage attribuée à des symptômes psychologiques qu’à des problèmes physiologiques.
Social et psychologique Modifier
Les personnes atteintes du syndrome de Williams rapportent des niveaux d’anxiété plus élevés ainsi qu’un développement de phobie, ce qui peut être associé à une hyperacousie (sensibilité élevée à certaines fréquences sonores). Par rapport aux autres enfants présentant des retards, ceux atteints du syndrome de Williams affichent un nombre significativement plus élevé de peurs. 35% de ces enfants répondaient à la définition du DSM d’avoir une phobie par rapport à 1–4,3% pour ceux avec d’autres types de retards de développement. Le syndrome de Williams est également fortement associé au trouble d’hyperactivité avec déficit de l’attention et aux symptômes psychologiques associés tels qu’une faible concentration, l’hyperactivité et la désinhibition sociale.
En outre, les capacités cognitives (QI) des personnes atteintes de WMS varient généralement de légères à -des niveaux modérés de déficience intellectuelle. Une étude portant sur 306 enfants atteints du syndrome de Williams a trouvé des scores de QI allant de 40 à 112 avec une moyenne de 69,32 (le score de QI moyen de la population générale est de 100). Des scores de QI supérieurs à cette fourchette ont été rapportés chez des personnes présentant des délétions génétiques plus petites. En particulier, les personnes atteintes du syndrome de Williams éprouvent des défis dans les habiletés visuo-motrices et la construction visuospatiale. La plupart des personnes touchées sont incapables de s’orienter dans l’espace et beaucoup éprouvent des difficultés lorsqu’elles sont chargées d’une tâche qui nécessite même la résolution de problèmes visuelle la plus élémentaire. De nombreux adultes atteints du syndrome de Williams ne peuvent pas compléter un simple puzzle de six pièces conçu pour les jeunes enfants, par exemple. Ces déficits visuospatiaux peuvent être liés à des lésions de la voie corticale dorsale pour le traitement visuel.
Malgré leurs déficits physiques et cognitifs, les personnes atteintes du syndrome de Williams présentent des capacités sociales et verbales impressionnantes. Les patients Williams peuvent être très verbaux par rapport à leur QI. Lorsqu’on demande aux enfants atteints du syndrome de Williams de nommer un éventail d’animaux, ils peuvent bien énumérer un assortiment sauvage de créatures telles qu’un koala, un chat à dents de sabre, un vautour, une licorne, un lion de mer, un yack, un bouquetin et un brontosaure, un langage bien plus grand. que ce à quoi on pourrait s’attendre des enfants avec un QI dans les années 60.Certaines autres forces qui ont été associées au syndrome de Williams sont la mémoire auditive à court terme et les compétences de reconnaissance faciale. Le langage utilisé par les personnes atteintes du syndrome de Williams diffère notamment des populations non affectées, y compris les personnes appariées pour le QI. Les personnes atteintes du syndrome de Williams ont tendance à utiliser un discours riche en descripteurs émotionnels, riche en prosodie (rythme exagéré et intensité émotionnelle), et comportant des termes inhabituels et des expressions idiomatiques étranges.
Parmi les traits caractéristiques des personnes atteintes du syndrome de Williams est un manque apparent d’inhibition sociale. Dykens et Rosner (1999) ont constaté que 100% des personnes atteintes du syndrome de Williams étaient bienveillantes, 90% recherchaient la compagnie des autres, 87% avaient de l’empathie pour les autres «douleur, 84% sont attentionnées, 83% sont désintéressées / indulgentes, 75% ne passent jamais inaperçus dans un groupe, et 75% sont heureux quand les autres vont bien. Les nourrissons atteints du syndrome de Williams établissent un contact visuel normal et fréquent, et les jeunes enfants atteints de Williams s’approchent souvent des étrangers et les serrent dans leurs bras. Les personnes atteintes du syndrome de Williams ont généralement une grande empathie et En ce qui concerne l’empathie, ils montrent une force relative dans la lecture des yeux des gens pour évaluer les intentions, les émotions et les états mentaux. Cependant, le niveau de convivialité observé chez les personnes atteintes de Williams est souvent inapproprié pour le contexte social, et les adolescents et les adultes atteints du syndrome de Williams connaissent souvent l’isolement social, la frustration et la solitude malgré leur désir clair de se connecter à d’autres personnes.
Bien que ces enfants se soient souvent révélés heureux en raison de leur nature sociable, il y a souvent des inconvénients internes à leur façon d’agir. Selon les rapports, 76 à 86% de ces enfants pensaient qu’ils avaient peu d’amis ou des problèmes avec leurs amis. Cela est peut-être dû au fait que bien qu’ils soient très amicaux avec les étrangers et qu’ils aiment rencontrer de nouvelles personnes, ils peuvent avoir du mal à interagir à un niveau plus profond. 73 à 93% ont été signalés comme non réservés avec des étrangers, 67% très sensibles au rejet, 65% susceptibles d’être taquinés et les statistiques d’exploitation et d’abus n’étaient pas disponibles. Il y a aussi des problèmes externes. 91 à 96% font preuve d’inattention, 75% d’impulsivité, 59 à 71% d’hyperactivité 46 à 74% de crises de colère, 32 à 60% de désobéissance et 25 à 37% de combats et de comportement agressif.
Dans une expérience, un groupe d’enfants atteints du syndrome de Williams n’a montré aucun signe de préjugé racial, contrairement aux enfants sans syndrome. Cependant, ils ont montré des préjugés sexistes à un degré similaire chez les enfants non atteints du syndrome, suggérant des mécanismes séparés pour ces préjugés.