Théorie de l’hérédité chromosomique

Objectifs d’apprentissage

1. Définir la théorie de l’hérédité chromosomique comme « les gènes sont situés sur les chromosomes »
2. Utilisation ratios phénotypiques pour déterminer si les gènes sont liés au sexe
3. Prédire les types de descendants possibles et les ratios phénotypiques dans le cas du lien sexuel
4. Appliquer une analyse généalogique pour faire la distinction entre dominante, récessive et sexe- traits liés
5. Définir le lien comme un départ d’un assortiment indépendant

Les gènes sont situés sur les chromosomes

Nous tenons pour acquis aujourd’hui que l’ADN est la génétique matériel, et donc nos gènes doivent être localisés sur les chromosomes. Mais comme tous les faits de la science, cette idée a dû être testée à plusieurs reprises et jugée vraie avant de pouvoir être acceptée comme un fait. La théorie de l’hérédité chromosomique, ou l’idée que les gènes sont situés sur les chromosomes, a été proposé sur la base des expériences de Thomas Hunt Morgan utilisant Drosophila melanogaster, ou mouches des fruits. Dro sophila sont comme les humains en ce qu’un individu avec deux chromosomes X est une femme et un individu avec un chromosome X et un Y est un homme (de nombreux organismes ont d’autres façons de déterminer le sexe).

Chez la drosophile, les mouches normales ont les yeux rouges. La couleur des yeux rouges est dominante. Morgan a découvert une mutation récessive (allèle) qui a causé des yeux blancs. Lorsque Morgan a accouplé une femelle aux yeux rouges à un mâle aux yeux blancs, toute la progéniture avait les yeux rouges. Ce résultat est parfaitement logique avec un modèle d’héritage dominant / récessif, et voici le carré de Punnett démontrant que (x ^ w = allèle mutant récessif des yeux blancs; x ^ W = allèle dominant de type sauvage des yeux rouges):

Mais Morgan a obtenu un résultat surprenant quand il a fait le croisement réciproque, accouplant des femelles aux yeux blancs à des mâles aux yeux rouges. Au lieu de tous les descendants aux yeux rouges, il a vu que toutes les femelles avaient les yeux rouges et tous les mâles avaient les yeux blancs. Ce résultat semblait violer le principe de Mendel d’assortiment indépendant, car deux traits différents (sexe et couleur des yeux) semblaient être liés. La seule façon d’expliquer ces résultats était de savoir si le gène qui causait la couleur des yeux était localisé sur (lié à) le chromosome X. Voici le carré de Punnett démontrant cette croix:

Ces résultats appuient la théorie de l’hérédité chromosomique car la seule façon de les expliquer est si le gène de la couleur des yeux est sur le chromosome X. Il s’agit de la liaison sexuelle, ou de l’hérédité des gènes qui se trouvent sur les chromosomes sexuels (X et Y). Les traits liés au sexe montrent des modèles d’hérédité intéressants en partie parce que les femmes ont deux copies de chaque chromosome X, mais les hommes n’en ont qu’une. Ce modèle d’hérédité signifie qu’un mâle avec l’allèle récessif montrera toujours le trait récessif, car il n’a qu’une seule copie de l’allèle. En revanche, la plupart des gènes sont situés sur les autosomes, ou non sur les chromosomes sexuels, où les hommes et les femmes ont deux copies de chaque gène. Rappelons que tous les schémas d’héritage observés par Mendel, y compris le principe de ségrégation et le principe d’assortiment indépendant s’expliquent par le comportement des chromosomes lors de la méiose. Ces principes font partie de la théorie de l’héritage chromosomique.

Voici une vidéo expliquant ces expériences et un peu sur les implications pour l’homme:

En classe, nous utiliserons les rapports phénotypiques pour déterminer si les gènes sont liés au sexe et prédire les phénotypes de la progéniture lorsque les gènes sont liés au sexe. Nous appliquerons également ces informations pour analyser les pedigrees humains.

Lien

Le lien est l’héritage de traits dans un modèle qui viole le principe de Mendel d’assortiment indépendant, l’idée qui allèle pour différents traits sont séparés en gamètes indépendamment. Le lien sexuel est un type particulier de lien, où les traits sont liés aux chromosomes sexuels. La liaison génétique se produit lorsque les gènes contrôlant deux caractères différents sont situés près l’un de l’autre sur le même chromosome. L’idée de base est que si deux gènes sont sur le même chromosome et que vous héritez du chromosome entier, alors vous devez hériter ensemble de ces deux gènes (et de tous les allèles qu’ils possèdent).

Cependant, c’est de la biologie il y a donc une mise en garde: le phénomène de croisement aide à mélanger les allèles pour les gènes situés sur le même chromosome. Un événement de croisement entre les emplacements de deux gènes sur un chromosome entraîne une recombinaison génétique ou de nouvelles combinaisons d’allèles sur un chromosome.

Le croisement se produit pendant la prophase méiotique I, lorsque les chromosomes homologues s’alignent et se synchronisent, et entraîne un échange physique de matériel génétique (ADN) entre des chromatides non soeurs des chromosomes homologues appariés. Étant donné que le croisement se produit au hasard le long du chromosome, plus les deux gènes sont physiquement proches l’un de l’autre sur un chromosome, moins il est probable qu’un croisement se produise entre eux. Inversement, plus deux gènes sont éloignés l’un de l’autre le long du chromosome, plus ils sont susceptibles d’être échangés avec les allèles sur le chromosome homologue. L’image ci-dessous illustre cette idée:

Il peut être surprenant de réaliser que deux gènes sur le même chromosome s’assortiront indépendamment ( comme des gènes situés sur des chromosomes séparés) s’ils sont suffisamment éloignés pour qu’un croisement se produise presque toujours entre eux, produisant 50% de recombinants (parce que le croisement n’implique que deux des 4 chromatides d’une paire synapsée de chromosomes homologues, la fréquence de 50%).

La vidéo ci-dessous présente le lien comme une violation de l’assortiment indépendant et explique comment le croisement rompt le lien. Notez que cette vidéo utilise une définition incomplète de la liaison: la liaison se produit lorsque deux gènes sont situés près l’un de l’autre sur le même chromosome et ont donc tendance à être hérités ensemble. Il ne suffit pas que les gènes soient sur le même chromosome pour être liés; ils doivent également être suffisamment rapprochés pour que les croisements entre eux soient un événement relativement rare.

Règles simples pour l’analyse des généalogies

Nous ne pouvons pas demander à différentes personnes de s’accoupler et de produire des lots de la progéniture afin que nous puissions tester les modèles d’héritage chez les humains. Au lieu de cela, nous nous appuyons sur l’analyse des généalogies pour déduire des modèles d’héritage. Voici un exemple de pedigree qui explique comment lire les pedigrees:

Les règles simples pour l’analyse de pedigree sont:

• Autosomique récessif
  • affecte les hommes et les femmes de la même manière
  • les deux parents doivent porter l’allèle
  • les parents peuvent ne pas afficher le trait (porteurs)
  • ~ 1/4 des enfants affectés (si les deux parents sont porteurs)

• Autosomique dominant
  • affecte les mâles et les femelles de manière égale
  • un seul parent doit être porteur d’allèle
  • si l’enfant affiche le trait, au moins un parent doit également afficher le trait
  • ~ 1/2 des enfants affectés (si l’un des parents affiche le trait)

ultra génération

En classe, nous nous entraînerons à utiliser ces règles pour déterminer les modèles d’héritage des traits dans différents pedigrees.

Diapositives Powerpoint avec illustration animée des mouvements chromosomiques en mitose et méiose, pour accompagner le cas de Nash:

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