A gén DNS-szekvenciája számos módon megváltoztatható. A génmutációk különböző hatással vannak az egészségre, attól függően, hogy hol fordulnak elő, és hogy megváltoztatják-e az esszenciális fehérjék működését. A mutációk típusai a következők:
Missense mutáció
Ez a típusú mutáció az egyik DNS-bázispár 
változása, amely egyik aminosav helyettesítését eredményezi egy másikval. egy gén által előállított fehérjében.
nonszensz mutáció
A nonszensz mutáció szintén változás egy DNS-bázispárban. Ahelyett, hogy az egyik aminosavat kicserélné egy másikra, a megváltozott DNS-szekvencia idő előtt jelzi a sejtnek, hogy hagyjon fel egy fehérje építésével. Ez a fajta mutáció rövidített fehérjét eredményez, amely nem megfelelően vagy egyáltalán nem működhet.
Beillesztés
Az inszerció megváltoztatja a génben lévő DNS-bázisok számát hozzáadva egy darab DNS-t. Ennek eredményeként előfordulhat, hogy a gén által termelt fehérje nem fog megfelelően működni.
Törlés
A deléció megváltoztatja a DNS-bázisok számát egy darab DNS eltávolításával. Kis deléciók eltávolíthatnak egy vagy néhány bázispárt egy génen belül, míg a nagyobb deléciók egy egész gént vagy több szomszédos gént eltávolíthatnak. A törölt DNS megváltoztathatja a kapott fehérje (k) működését.
Duplikáció
A duplikáció egy DNS-részből áll, amelyet rendellenesen másolnak egy vagy több alkalommal. Ez a fajta mutáció megváltoztathatja a kapott fehérje funkcióját.
Kereteltolásos mutáció
Ez a fajta mutáció akkor fordul elő, amikor a DNS-bázisok hozzáadása vagy elvesztése megváltoztatja a gén olvasási keretét. 3 bázis, amelyek mindegyike egy-egy aminosavat kódol. A kereteltolásos mutáció elmozdítja ezen bázisok csoportosítását és megváltoztatja az aminosavak kódját. A kapott fehérje általában nem működik. Beillesztések, törlések, és a duplikációk mind framehift mutációk lehetnek.
Ismétlődő kiterjesztés
A nukleotid ismétlések rövid DNS-szekvenciák, amelyeket egymás után többször megismételnek. Például egy trinukleotid ismétlés 3 bázis-pár szekvenciákból áll. , és egy tetranukleotid ismétlés 4 bázispár szekvenciákból áll. Az ismétlődő kiterjesztés olyan mutáció, amely növeli a rövid DNS-szekvencia megismétlődésének számát. mutáció következtében a kapott fehérje nem megfelelően működhet.