La sequenza del DNA di un gene può essere alterata in molti modi. Le mutazioni geniche hanno effetti diversi sulla salute, a seconda di dove si verificano e se alterano la funzione delle proteine essenziali. I tipi di mutazioni includono:
Mutazione missenso
Questo tipo di mutazione è un cambiamento in una coppia di basi di DNA 
che si traduce nella sostituzione di un amminoacido con un altro nella proteina prodotta da un gene.
Mutazione senza senso
Una mutazione senza senso è anche un cambiamento in una coppia di basi di DNA. Invece di sostituire un amminoacido con un altro, tuttavia, la sequenza di DNA alterata segnala prematuramente alla cellula di smettere di costruire una proteina. Questo tipo di mutazione si traduce in una proteina accorciata che può funzionare in modo improprio o non funzionare affatto.
Inserimento
Un inserimento modifica il numero di basi del DNA in un gene aggiungendo un pezzo di DNA. Di conseguenza, la proteina prodotta dal gene potrebbe non funzionare correttamente.
Cancellazione
Una cancellazione modifica il numero di basi del DNA rimuovendo un pezzo di DNA. Piccole delezioni possono rimuovere una o poche coppie di basi all’interno di un gene, mentre le delezioni più grandi possono rimuovere un intero gene o diversi geni vicini. Il DNA cancellato può alterare la funzione delle proteine risultanti.
Duplicazione
Una duplicazione è costituita da un pezzo di DNA che viene copiato in modo anomalo uno o più volte. Questo tipo di mutazione può alterare la funzione della proteina risultante.
Mutazione Frameshift
Questo tipo di mutazione si verifica quando l’aggiunta o la perdita di basi del DNA modifica il frame di lettura di un gene. Un frame di lettura è costituito da gruppi di 3 basi che ogni codice codifica per un amminoacido. Una mutazione frameshift sposta il raggruppamento di queste basi e cambia il codice per gli amminoacidi. La proteina risultante è solitamente non funzionale. Inserzioni, delezioni, e le duplicazioni possono essere tutte mutazioni frameshift.
Espansione ripetuta
Le ripetizioni nucleotidiche sono brevi sequenze di DNA che vengono ripetute un numero di volte di seguito. Ad esempio, una ripetizione trinucleotidica è composta da sequenze di 3 coppie di basi e una ripetizione del tetranucleotide è composta da sequenze di 4 coppie di basi. Un’espansione ripetuta è una mutazione che aumenta il numero di volte in cui viene ripetuta la sequenza di DNA breve. Questo tipo di mutazione può causare il funzionamento improprio della proteina risultante.